Ereditar neuropatie optică: tratament, simptomele, cauzele

Acest grup de boli include atrofie dominantă și atrofie ereditară ZN ZN Leber. Cauza ambelor boli sunt tsitopatii mitocondrială. daune ZN sunt, de obicei permanente, în unele cazuri progrese. La momentul diagnosticului de atrofie a sistemului optic, în general, se dezvoltă deja eșecul persistent.

ZN atrofie dominantă. Acesta este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă și este cea mai frecventă neuropatie ereditară (la populația are loc la o frecvență de la 1:10 000 la 1:50 000). Manifestare are loc în prima decadă de viață.

Atrofia ereditara Leber ZN. Această tulburare este asociată cu patologia ADN-ului mitocondrial, care este responsabil pentru respirația celulară. În ciuda faptului că suferă de ADN-ul mitocondrial toate celulele corpului, prima manifestare a bolii este tocmai pierderea vederii. din generație în generație de transmitere a bolii, datorită principiului de moștenire non-cromozomiale. Adică, toți descendenții femeilor cu gena defect va moșteni patologia, dar numai femeile se pot transmite, pentru că zigotul devine un mitocondriile numai de la mama.

Simptome si semne de neuropatie optică ereditară

ZN atrofie dominantă. De obicei, singurul simptom este o lent progresiva pierderea vederii bilaterale, de obicei, de severitate moderată, până la sfârșitul vieții. Toate disc optic sau, mai rar, numai regiunile sale temporale palide, fără vase de sânge vizibile. De asemenea, tipic este încălcarea de viziune de culoare, mai ales în spectrul galben și albastru. Majoritatea pacienților care nu sunt înregistrate, fără alte manifestări clinice, cu toate că există dovezi de simptome asociate, cum ar fi nistagmusul și pierderea auzului.

Ereditar Neuropatia Leber ZN. Caracteristic este pierderea nedureroasa a câmpului vizual central pe un ochi la început și apoi ceva timp mai târziu, la celălalt. Cu toate cazurile sunt înregistrate și pierderea simultană a vederii la ambii ochi. Acuitatea vizuala este de obicei redus la 20/200. Examinarea oftalmoscopic poate arăta teleangiektaticheskie microangiopatia, umflarea stratului fibrelor nervoase în jurul discului și ZN colorării cu absenta angiofluorografia. Ca rezultat al atrofiei se dezvolta ZN.

La unii pacienți cu atrofie ereditară Leber ZN observat, de asemenea, conducerea cardiacă. La alți pacienți, există anomalii neurologice mici, cum ar fi tremor postural, pierderea reflexului gleznei, paginare, spasticitatea sau boli similare cu scleroza multipla.

Diagnosticul de neuropatie optică ereditară

Diagnosticul de atrofie ereditară a atrofiere optică Leber și ZN dominante pe baza observațiilor clinice. Analiza genetica moleculara poate dezvălui multe mutații caracteristice pentru ambele boli. Cu toate acestea, riscul ridicat de rezultate fals negative, deoarece Astăzi pot exista mutații, teste moleculare pentru care nu a fost încă dezvoltat.

În cazul în care un pacient este suspectat de atrofie ereditară Leber ZN recomanda un ECG pentru detectarea conducerii cardiace concomitente.

Tratamentul de neuropatie optică ereditară

Tratamente eficiente de neuropatii ereditare ZN nu a fost încă găsit. Este util să se folosească ajutoare pentru persoanele cu deficiențe de vedere (lupe, print mare, vorbind ceas). De asemenea, este recomandat genetica de consultare.

ZN atrofie ereditara Leber. Corticosteroizi, vitamine si antioxidanti nu au demonstrat eficacitatea în lupta împotriva bolii. Acesta a arătat unii analogi de chinonă aplicații eficacitatea (ubiquinone și Idebenone) într-un stadiu incipient al bolii. Mai este recomandabilă medicamente care pot afecta în mod negativ producerea de energie prin evitarea mitocondriilor (de exemplu, abstinenta de la alcool), nu a fost dovedit, dar teoretic este justificată. Decizia privind comorbiditățile regim de tratament (inima si sistemul nervos) este de până la specialiști.