Schimbări maculare congenitale

Ereditar tineresc (progresiva) retinian distrofia de con, în care se află baza de deficit cauzat genetic vaselor retiniene si coroidiene. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Posibil o moștenire autozomal dominantă cu manifestare ulterioară a bolii, un curs mai favorabil și un nivel ridicat de funcții vizuale.
semne și simptome clinice. În unele cazuri, există leziuni neurologice sub forma de ataxie ereditara, albinism, retard mintal.
Simptomele oculare. Primele simptome apar cu varsta cuprinsa intre 4-9, 15 ani între ele. Se pare că fotofobie, tulburări de vedere color și o scădere moderată a acuității vizuale. In stadiul I și II, boala prezintă oftalmoscopic neuniformitate ca maculare reflex stelat strălucire pigment marmorarea și moale, în zona centrală a fundului de ochi. Odată cu progresia bolii in zona maculară generata vatra atrofica cu „metal“ sau „bronz“ luciu. dimensiune vatra - de la 1 la 1,5 ori diametrul nervului optic (DD). marginea crestată de vatra, culoarea gri-roz. Se compune din alternante de depunere pigment și depigmentare zone. Vision este redus la 0,1-0,2. În 111 IV și etapele procesului bolii se extinde la periferia fundusului, acuitatea vizuală scade la sutimi parts unitate de câmp redus de vizibilitate, orbire de noapte de multe ori apare în centrul fundusului este format depigmentare zona cu luciu argintiu, marimea 4-5 DD. Paloarea atat nervului optic, retinal îngustare artera. La acești pacienți, există anomalii congenitale oculare (aniridia, fundus albinotichnoe, și altele.).
detecta Histologic degradarea neuroepiteliului în descuamarea zonele maculare si paramakulyarnoy si proliferarea celulelor RPE cu fibroza hialinoza si membrana Bruch.

} {Modul direkt4

caracteristică electrofiziologic precoce a bolii este maculară scădere amplitudine ERG atunci când totale parametrii normali ERG. La efectuarea HAP prezintă o prelungită strălucire leziuni maculare si defecte ale epiteliului pigmentat este macula.

Boala lui Cel mai bun [syn. gălbenușul (viteliformnaya) degenerescență maculară]
Rareori apar degenerare maculară față, datorită unui curs de dezvoltare determinate genetic leziunea primară a epiteliului pigmentar retinian. Moștenirea - autosomal dominanta.
Simptomele oculare. Boala apare cu vârste cuprinse între 7-8 ani între (poate fi observată la naștere), cel puțin - în deceniul 3 al vieții. proces patologic de imagine lent progresivă, bilaterală, asimetrică a fundului de ochi.
În faza inițială a zonei degenerescentei maculare apare chistice se concentreze formă ovală cu limită clară, variind în mărime 0.5-1.5 la 4,0 diametre ale nervului optic, galben-roșu - „ou prăjit“. Căminul este de obicei un singur apartament, situat la nivelul epiteliului pigmentar. În jurul șemineu există un relief de bordură de culoare roșu închis. Vatră reprezintă umplut chist conținutul gălbui. Funcția vizuală păstrată.
Cu progresia în continuare în vatra apar exsudație și hemoragie (imagine „Shake ou“). Apoi, decalajul chisturi resorbție conținutul și forma sa de vatra atrofica grosier cu o redistribuire pigment. acuitatea vizuală poate rămâne suficient de mare.
Histologic exponat atrofie și choriocapillaries neuroreceptorilor, distrugerea epiteliului pigmentar, perturbarea membrana Bruch.
La examinarea electrooculogram (EOG) subnormalnaya- ERG, și domeniul de adaptare la întuneric vedere - nici o patologie. Atunci când HAP în zona maculară dezvăluie giperflyuorestsentsiyu.