Sindromul Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)

etiologie

conținut

Etiologie
Patogenia
Semne și simptome clinice
Diagnosticul și studiile clinice recomandate
Diagnostic diferențial
Principii generale de tratament
Evaluarea eficacității tratamentului
Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului
Erori și numire nerezonabile
Perspectivă

Acesta este moștenită într-un tipu- autozomal recesiva, în unele cazuri, a relevat un model autosomal dominant de moștenire.

patogenia

Glaucomul poate fi fie deschis- (PIO crescută datorită dysgenesis CPC) sau cu unghi închis (deoarece pupilei unitate lentile sferice).

semne și simptome clinice

Principalele simptome comune includ modificări ale sistemului osos (brahicefalie, degetele de la mâini și picioare scurte și late, statura scurt), simptomele de leziuni de organe - mikrosferofakiya, miopie lentile, dislocarea cristalinului (de obicei în jos).

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Diagnosticul se bazează pe modificări caracteristice și starea generală a daunelor de organe.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu aniridia, ectopia pupilei și a cristalinului, și deficiența de sulfit oxidază.

Principii generale de tratament

Alegerea tratamentului depinde de tipul de glaucom curent.

În formă deschisă este utilizat ca un medicament (medicamente care reduc produse lichide intraoculare) si chirurgie (trabeculectomy):

Timolol (depot), gel 0,1% sau o soluție 0,5% în conjunctival sac 1 picătură p 1 / zi sau
PM convențional pași soluție 0,25-0,5%, în conjunctival sac 1 picătură de 2 r / d lung
±
Brinzolamida, soluție 1%, în conjunctival sac 1 picătură de 2 r / d lung sau
Dorzolamida, soluție 2% în conjunctival sac 1 picătură 3 r / d lung.

In unghi închis glaucom arată îndepărtarea cristalinului.

Evaluarea eficacității tratamentului

Criteriul eficacității tratamentului este de a reduce IOP la un nivel de adevărat < 21 мм рт. ст.

Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului

La utilizarea acestor preparate pot dezvolta reacții alergice și efecte secundare ale datelor PM.

Erori și numire nerezonabile

Diagnosticul inoportun si chirurgie poate duce la pierderea permanenta a vederii, opacifierea corneei.

perspectivă

Cu terapia și scăderea corespunzătoare a funcției vizuale IOP nu poate salva.

Stem VN

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit