Defecte congenitale de noapte și vederii periferice

Congenitala orbire de noapte staționară
În cazul în care patologia observată orbire non-progresive noapte (zi-orbire) și adaptare la întuneric, care este cauzată de tulburarea funcției-rod sistem- este o boală heterogenă genetic. Poate că moștenirea unui tip dominant sau recesiv autosomal și moștenirea legată de cromozomul X. Dezvoltarea bolii este asociată cu mutații ale genelor care codifică procesul de sinteză, transportul și depozitarea rodopsinei.

Mai multe forme distincte ale bolii.

1. congenitala orbire de noapte staționară cu fund normală ochi:

• tip Riggs (tip I);
• tip Schubert-Bornstein (tip II) - Există două subtipuri: o disfuncție completă a sistemului-tijă și funcția reziduală.

2. congenitala orbire de noapte staționară cu modificări fundus:

• Boala Ogushi - I și tip II;
• belotochechnoe bazei ochiului;
• Spotted retinei Candor.

Simptomele oculare. A redus amplitudinea celor două valuri. Rhythmic ERG la 30 Hz frecvență nu este schimbat. Curba de întuneric adaptare liberă monofazică de îndoire în formă de con-rod. acuitatea vizuală nu este de obicei schimbat, rareori ușor redusă. Caracteristici rodopsinei conform reflectometry sunt normale. Boala este moștenită într-un tip de sex legat recesivă.
Congenital nictalopie stationara ochi normal fund tip II (Schubert-Bornstein) se caracterizează prin lipsa, sau o scădere accentuată a b-val ERG ambele tipuri sub amplitudine normală sau crescută a unda ( „negativ negativ“ ERG).
Cu tipul plin de orbire congenitala de noapte staționară Schubert-Bornstein scotopic fotonică absentă ERG - salvat sau subnormal. Maxim ERG minus negativ. adaptare la întuneric dramatic afectata. Combinat cu înaltă miopie măsură ambliopiei mediu și nistagmus.
Tip incomplet congenitală orbire de noapte staționară Schubert-Bornstein este o creștere a adaptare la întuneric Pragurile 1.0-1.5 jurnal. U Scotopic ERG a redus pentru maxim ERG caracterizat prin scădere ușoară a amplitudinii undei și o scădere pronunțată în b-val, și anume caracterul stocat negativ negativ ERG. Cu unele ophthalmoscopy reflex metalic se poate observa în porțiunea centrală a retinei și periferie. acuitatea vizuală poate fi redus în mod semnificativ. Refracția poate fi atât emmetropic și ammetropicheskoy.
Tipul de Schubert-Bornstein este moștenită într-un tip de sex legat recesivă.

Video: vizualizare Centru "Microchirurgie". patologia retiniene a ochiului

Congenitală orbire de noapte staționară cu modificări fundus
Boala Ogushi (Oguta, Oguchi) - boală ereditară bilaterală, care se bazează pe modificări degenerative extinse de tije si conuri, fără implicarea în procesul patologic a epiteliului pigmentar retinian. Moștenirea - autosomnoretsessivnoe. Aceasta afectează în principal coborâre japoneză.
Cauza bolii este considerată a opri dezvoltarea unității ochi fotoreceptoare la nivelul normal de 7-8 fătului luni-vechi.
Manifestele boala in copilarie timpurie este aproape completă orbire pe timp de noapte, redusă de adaptare a ochilor în amurg și culoare tulburări de vedere. Ophthalmoscopy remarcat cenușă fundus gri, cu un luciu metalic, vase de umbră întunecate la periferie fundus, relativ intunecate zona maculară pete gălbui pe ocular simptom pozitiv dne- Midzuo (reinstaurarea fundus cromatică normală după ce a fost în întuneric). Aceste schimbări au loc în principal în regiunea ecuatorului. acuitatea vizuală rămâne vederea normală sau ușor redusă, periferică în intervalul normal. O scădere a scotopic și maxime (datorită componentei în formă de tijă) ERG photopic ERG normal. proprietăți de pigment nu sunt modificate.
Există mai multe tipuri de boala. În tipul I curbă de adaptare bifazică întuneric observate în timpul șederii prelungite în întuneric (de la 2-3 pentru 24 de ore), cu tipul II curba adaptare la întuneric este natura monofazic.
dezvăluie Histologic degenerare largă de tije și conuri.
Belotochechnoe fundus caracterizat prin paramakulyarno aspectul și retinei mid-periferice focii alb multiple sub forma unor pete punctiforme ridicate, care sunt situate în straturile profunde ale retinei. Când HAP dezvăluie defecte multiple mici fenestrate ale epiteliului pigmentar la periferia de mijloc a retinei, dar spre deosebire de Druse giperflyuorestsentsii aceste defecte nu sunt respectate. La lungă ședere în pragurile întunecate, adaptare la întuneric ar putea ajunge la un nivel normal, cu toate că la unii pacienți, chiar și în acest caz, ele rămân ridicate. Scotopic ERG poate fi negativ negativ normal sau subnormal. În timpul adaptare la întuneric prelungite ERG amplitudinea este corectă. regenerare decelerare Caracteristic de pigment vizual. Aceasta poate fi asociată cu sindromul Alport.
Examinarea histologică a relevat acumulării fustsina de granule în celulele epiteliului pigmentar și atrofierea porțiunile sale. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Spotted Candor retinei caracterizată prin apariția în straturile profunde ale retinei de focare multiple de formă neregulată, cu limite clare galben murdar. Modificările sunt localizate în principal în zona ecuatorului. Atunci când HAP are loc în giperflyuorestsentsiya focare. Fotopică ERG nu este schimbat. Amplitudinea scotopic ERG redusă. Cu toate acestea, după o lungă ședere în întuneric, amplitudinea scotopic ERG și curba de adaptare la întuneric este atins standarde. La fel ca în cinetica fundus belotochechnom pigmenti vizuale reduse. acuitatea vizuala si viziune de culoare nu s-au schimbat. Mostenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă.

distrofie chorioretinal progresivă
Tapetoretinalnoy abiotrophy retiniene (sin. Retinita pigmentara)
detecta Morfologic distrugerea tije si conuri cu segmente exterioare vacuolizare lor, dispariția straturilor nucleare și plexiform de celule pigmentare migrează în straturile interioare ale retinei, proliferarea celulelor gliale si fibre care umplu eliberat spatiul, fibroza si glioza retiniana si vasele coroidiene, atrofie coroidei.

Mai multe forme distincte ale bolii.

1. Tipuri genetice:

• model autozomal dominant de 9-43% din toate cazurile de degenerare a retinei pigmentar. Caracteristic apariția tardivă a simptomelor, progresie lenta;
• autozomal recesiva - forma cea mai frecventă a bolii (20-35% din toate cazurile). Caracteristic începe mai devreme;
• -X legat de tip - este forma cea mai severă de retinită pigmentară, se dezvoltă la bărbați și duce la pierderea completă a vederii în deceniul al patrulea. Femeia, purtătorul bolii au adesea semne ale unei ușoare leziuni retiniene. Această formă se găsește în 8-45% din cazuri;
• tip sporadic se găsește în 23-48% din cazuri.

2. Tipuri: anatomici

• tipic - tipic caracterului difuz al modificărilor (hipo-pigmentare și migrare pigment începe zona vsredneekvato-ble, răspândind treptat la centru). Modificări în macula, o mică, deși în etapele ulterioare pot provoca degenerare a „ochiului de taur“;
• atipic - poate proceda în mai multe moduri:
• modificări difuze pot fi combinate cu un proces patologic precoce implicând zona maculară;
• schimbările sectoriale - acumularea de pigment sub formă de semilună în partea de jos a regiunii temporale;
• retinită pigmentară unilaterală - bilaterală leziune caracteristica asimetrică târzie a procesului patologic care implică colegi ochi.

3. Tulburări funcționale:

• Tip Ușor progresiv - tipul de moștenire este de obicei dominant. Caracteristic progresia lentă a păstrării acuității vizuale de până la 60 de ani;
• severitate moderată cu progresia în stadiu avansat - caracterizat prin moștenire recesivă. Timp de 60 de ani, dezvoltarea unei viziuni de țeavă și scăderea vederii;
• progresia aspră - caracteristică modul X-legate de moștenire. Pierderea funcției vizuale acolo timp de 40 de ani.

Simptomele oculare. Scăderea adaptare la întuneric. Există un câmp periferic caracteristic uniform inelare constricție limite de vedere până la formarea corpului tubular. Mai mult, pot exista scotoame inelare, scotoame centrale, paracentrale sau sectorial (cu boala forme centrale sau sectoriale) - există o reducere semnificativă sau absența ERG.
Pentru boala caracterizata prin depunerea de pigment sub formă de „corpuri osoase“, și reducerea cantității de îngustare a vaselor de sange retiniene, ceros pal disc optic. La începutul bolii la periferia retinei de ecuator există zone de hipo și depigmentare, precum și trucuri alb-cenușie și sub-intraretiniene și parcele cu o tentă roșiatică. Apoi, există punct și incluziuni granulare ( „sare și piper“), apoi au format o caracteristică de celule sub formă de os. Treptat, modificările sunt propagate de la periferie spre centru. Procesul are de obicei două sensuri simetrice.

} {Modul direkt4

Modificări în regiunea maculară apar la 63-74% dintre pacienți. Cel mai adesea apar: stushevannost și dispariția reflexului foveal, atrofia membranei epiretinal și hipopigmentare (în etapele ulterioare), granulației sau spotting epiteliului pigmentar, cel puțin - tip Distrofia „tauri-ochi“, edem macular, degenerarea chistică și anumite alte modificări.
Caracterizat prin asocierea cu miopie, progresia cataractei modificari retiniene.

amauroza congenitală Leber congenital (sin. copii Tapetoretinalnoy amauroza congenitală Leber)
boala ereditara, care se manifestă retinita bilaterale retinitom- considerate în prezent ca disnukleotsidoz cu distrugerea tije si conuri. Tipul de moștenire - autosomal recesivă, cu toate că, în unele cazuri, marcate prin moștenire dominantă.
semne și simptome clinice. Modificări oftalmice sunt combinate cu retard mintal, pierderea, o varietate de tulburări neurologice, inclusiv convulsii de auz.
dezvăluie Histologic distrugerea izolată a epiteliului pigmentar și absența stratului fotoreceptor, în locul care există un strat de celule cubice.
Într-un curs tipic al bolii există o viziune foarte scăzută de la naștere. Copiii au plutitoare mișcarea ochilor, mișcările ochilor sacadat, inert elev, fără elemente de fixare. In copilarie acolo zi-orbire. De obicei, în primul an de viață modificări ale fundului de ochi nu sunt disponibile, la o vârstă mai înaintată la periferia de jos a ochiului detecta depozite de pigment sub formă de „celule osoase.“ În stadiile avansate ale bolii apar pe retina de pigment dispersat „praf“ în discul optic sau displazie de pigment degenerescenta maculara normale sau a unui fenomen de pigment pigment „corpuri osoase“ retiniene, subtierea si paloare navelor ONH. Refracția mai hipermetroapa cu disc optic psevdootekom, cel puțin - miop. Caracterizat prin absența ERG. Observat astigmatism, alternativ strabism convergent. Există o poziție de adânc în orbita ochiului datorită atrofiei retiniene, retrobulbară.

sindromul Laurence-Moon, Bardet-Biedl (sin. degenerare Dientsefaloretinalnaya)
O boală ereditară rară, care se bazează pe deteriorarea secundară a abiotrophy neuroepiteliale retiniene și sistemul hipotalamo-hipofizar. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Boala se manifestă în primul an de viață gipogenitalizme progresiv obezi, retard mintal, polidactilie. scheletic deformări posibile, sindactilie, plat, surditate și surdo-turricephaly, nanism sau gigantism, anomalii dentare, boli de inima si hipoplazie displazia renală, nefroscleroza, hidronefroză, pielonefrită, atrezia anal. La barbati, exista impotenta si azoospermie, ginecomastie, femeile kriptorhizm- - atrezie vaginală, ovare hipoplastice, oligo-sau amenoree. Ca urmare a nivelului tulburărilor hormonale proceselor metabolice este redusă. Uneori există o tulburare neurologică. Speranța de viață nu depășește 40 de ani.
identifica Morfologic malformații ale creierului - atrofie convolutiei agenezie de corp calos, asimetria emisferelor, hidrocefalie. Hipotalamică exponat degenerare nuclei cu scăderea numărului de celule ganglionare și creșterea țesutului conjunctiv.
Simptomele oculare. Caracterizat prin dezvoltarea de degenerare pigmentar bilaterală a retinei, care se manifestă într-o varietate de forme clinice, precum si orbire de noapte și viziune de diferite grade reduse. modificări degenerative marcate în regiunea maculară de eroare de refractie, strabism (de obicei converge), microftalmie, cataracta, atrofie a nervului optic. Modificări în fundusului caracterizate prin variabilitate mare: mică, rotundă focarele pigmentate sau formă neregulată, împrăștiate în jurul fundului de ochi (forma tipică a bolii) - o degenerare tipic pigmentar cu depunerea de pigment sub formă de „corpuri osoase“, la periferia sistemului optic ADN- degenerare mai puțin pigmentar fără pigmenta- degenerare a retinei, uneori, apare in focare multiple fara pigment alb, împrăștiate în jurul ochiului de fund, - degeneratio albescens punctata retinae.
Diagnosticul diferential petrec cu sindroame Alstrema-Halgrena, Graefe, Usher, Prader-Willi, akrotsefalopolisin-Dactyl.

Horioderemiya
Aceasta se referă la o boală ereditară în care există o înfrângere simultană a retinei si coroida. Caracteristic moștenire X-legate. Boala apare la jumatate dintre fiii femeilor - purtatori ai genei. Femeile purtători ai modificărilor genetice ale fundului de ochi ușoară acuitatea, vizuală nu este schimbat. Examinarea histologică a relevat modificări epiteliu pigmentar avantajos și fotoreceptor. Coroida în domeniul lipsei de epiteliu pigmentar, de asemenea, sa schimbat.
Simptomele oculare. Caracterizat prin aparitia in tulburari copilarie si adaptare la întuneric a câmpului vizual modificări. acuității vizuale a fost redus în mod semnificativ la 30 de ani. La începutul bolii, există scotoame multiple și extindere la fața locului orb. îngustarea concentrică treptată a câmpului vizual duce la formarea tubului. Vederea cromatică este normal sau acolo acyanopsia sau tritanomaliya. ERG nu este înregistrat sau deține mikroERG.
îngustarea ușoară a arterelor, venele nu sunt modificate. Un sfert dintre pacienti prezinta cu paloare a discului optic.

Atrofia girate (sin. Atrofie lobular)
Aceasta se referă la boli cu atrofie generalizata a retinei si coroida. Dezvoltarea bolii cauzate de o deficienta a enzimei ornitinaminotransferazy. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Există două forme genetice: sensibile și non-sensibile la vitamina B6. Boala apare din mutații localizate pe cromozomul X.
semne și simptome clinice. În sânge și alte fluide ale corpului unui nivel crescut de ornitină. Plasma de sânge a fost redus nivelul de glutamat, glutamină, creatinina și Licinius. Având degenerare proximală a mușchilor scheletici, modificări EEG și ECG. O trăsătură caracteristică este prezența pacienților cu parul drept rare.
Simptomele oculare. Modificări în fundus apar în primul deceniu de viață și sa răspândit treptat de la periferie spre centru. Caracterizat prin apariția de focare de atrofie cu margini dantelate. La o vârstă fragedă există orbire de noapte si vederea periferica afectata. EWG nu este înregistrat.

Spotted abiotrophy retiniană

Sindromul Alport (sin. Sindromul GR-oculo-renale)
boala ereditara, care este determinată de o genă dominantă, localizată pe cromozomul X. Esența sindromului este insuficiență renală progresivă, în combinație cu surditate.
Prin forma moștenire și simptome clinice sunt 6 tipuri de sindrom: autozomal dominant cu tipul clasic juvenil gluhotoy- recesiva X-linked gluhotoy- cu sindromul gluhotoy- recesiv adult X-legat de surditate recesiva X-linked fără sindrom adulți și alte autosomal defektov- sindromul -dominantny cu surditate și autozomal trombotsitopeniey- retsissivny sindrom juvenil cu surditate.
semne și simptome clinice. Boala se poate manifesta in copilarie pierderii de auz neurosenzoriale, defecte de dezvoltare ale rinichilor și ureterelor cu hematurie, proteinurie, bacteriurie. Insuficiența renală apare mai frecvent la bărbați - băieți mor, de obicei, în timpul adolescenței.
simptome de ochi apar la 1/6 dintre pacienți și corp anomalii manifestă din față sau din spate anterioare lentikonus- sau posterioare subcapsulare katarakta- simptom Krukenberga- modificări degenerative ale retinei sub formă de numeroase sferofakiya tochek- albicioasă, mikrofakiya.

Video: Deschiderea biroului de protecție a copiilor

Biett Duchenne (sin. Cu retiniene margine abiotrophy cornean distrofie)
Complexul simptome de ochi distrofice. boala ereditara, o rara, lent progresivă, în timp ce înfrângerea în ambii ochi. Etiopatogenia este necunoscut. Suferi, bărbați și femei de toate vârstele.
Simptomele oculare. Boala se dezvoltă în deceniul al vieții 3-4, se manifesta sub forma de degenerare a leziunii limita corneei. Stroma corneei la limbul apar ace si dantelate pete lucioase, gălbui. Apoi, procesul de distrofică se dezvoltă în coroidă și retină, în care leziunile sclerotice sunt formate sub forma unor pete rotunde sau „corpuri osoase“, care dau un maro ochi de jos. îngustarea vasculare retiniene este mai puțin pronunțată decât cu alte forme de degenerare. ONH dekolorirovan. Tulburări funcționale sunt definite ca fiind defecte în câmpul vizual, orbire de noapte, constricție progresivă a câmpurilor vizuale înainte de formarea tubului, și o reducere semnificativă a acuității vizuale.
Diagnosticul diferential cheltui cu retinită pigmentară.

Drusen coroida placă sticlos
O boală rară moștenită, frecvența, care este de 0,35 la 1000 pacienți cu patologie oculară. Caracterizat printr-o tulburare a metabolismului normal la substanța retiniene intermediar și celulele epiteliului pigmentar ei insisi. Tipul de moștenire - autosomal dominanta cu penetranta variabila si expresivitatea.
patogenia. Ca urmare a tulburărilor metabolice la nivelul retinei se acumulează în citoplasmă celulelor epiteliului pigmentar material proteinic cea mai mare parte hialine insolubile. Există proteinoza celule individuale sau grupuri de celule ale epiteliului. Noduli celule epiteliale de pigment substanță îmbinare, creșterea lor acoperită în mare parte hialine zone sanatoase adiacente. Celulele epiteliale de pigment produs - corp glamelinovye - o placă sticlos druzi. Ele se află pe placa sticlos (membrana Bruch), care este puternic demarcată de la ei. In celulele drusen mari au o formă de ax sau o formă plată cu nuclee ocazionale și o cantitate mică de granule de pigment. Acesta conține sarea de calciu insolubil. Mai târziu, dezvoltă prieteni osificare.
Simptomele oculare. Oftalmoscopic drusen apar ca gălbui sau alb-gălbui focarele cu margini ascuțite rotunjite, dimensiunea nu este de obicei mai mare decât dublul diametrului venei la ONH. Druzii adesea situate în partea temporală a discului optic și în jurul zonei maculare. Acestea sunt situate pe suprafața interioară a membranei Bruch sub formă de mici focare. Uneori, ele cresc mari. În aceste cazuri, în jurul rim pigment vizibil, constând din proliferante celulele RPE.

Video: 11/08/2015 - Programul "Treizeci și șase și șase" (36.6)

degenerare coloidale candoarea retinei
boala distrofica a retinei care afecteaza femeile cu vârsta cuprinsă între 30-40 de ani. Bolile asociate sunt degenerare primară a membranei și degenerarea celulelor epiteliului pigmentar Bruch.
Simptomele oculare. Boala începe cu reducerea adaptare la întuneric. Ulterior, pe măsură ce boala progresează într-un grad diferit scade vederii periferice și centrale. Oftalmoscopic in regiunea expune paramakulyarnoy foarte mari (până la 1 / W DD) drusen formă alungită neregulată plană. Prin deplasarea centrul zonei de lovire progresia maculara drusenului a procesului de mai mulți ani.

Sindromul Sjogren-Larsson
boala ereditara de natură degenerativă, caracterizată printr-o triada de simptome: ihtioza congenitale, retard mental si membrele spastic tetrapareza. Patogeneza nu este clar. Unii cercetători au legat dezvoltarea bolii, cu o creștere la unii pacienți excreție urinară de kynurenină și histidină. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
în timpul bolii progresive, stabila, uneori. Prognoza ce în ce mai nefavorabil.
Simptomele oculare. Modificările patologice pot să apară ectropion ochi, subtierea corneei, formarea de eroziuni si ulcere ale corneei cu posibila sa perforare. Un procent mic de pacienți cu sindrom manifestat un fel de degenerare pigment cu mici focare alb în zona centrală.