Boli ereditare care sunt tipice pentru anumite grupuri etnice

Am arătat deja că, în anumite grupuri etnice, unele boli genetice apar mai frecvent:

1. in afro - siclemie si talasemie;
2. persoane din Marea Mediterană - talasemie;
3. în francofonă canadieni - boala Tay-Sachs;
4. respondenții din Marea Britanie și Irlanda, din America de Sud și din China de Nord - defecte de tub neural;
5. Alb - fibroza chistica,
6. în Ashkenazi evrei - boala Tay-Sachs, Canavan, fibroza chistica si Gaucher.

Cu excepția defectelor de tub neural (boala tipic poligenică), acestea sunt moștenite într-un autosomal recesivă. Pentru fiecare dintre ele a dezvoltat metode de diagnostic.

Pentru a identifica siclemie, precum si - si talasemia efectua hemoleucograma și electroforeza hemoglobinei completă. In anemia celulelor secera, hemoglobina folosind electroforeza pot dezvălui globinei produsului genei cu catenă o mutație punctuală, precum și alte variante relevante clinic globinei lant, inclusiv a hemoglobinei S. normală hemoglobinei adult cuprinde hemoglobina A1 (aproximativ 98%) și hemoglobina A2 (2-3%). Talasemia duce la anemie microcitară totuși volum eritrocitar mediu mai mic de 80 microni³ poate indica o trăsură - sau -talas-semii. La niveluri ridicate ale hemoglobinei A2 (3,5%) trebuie să se presupună talasemie. În conformitate cu rezultatele normale ale hemoglobinei electroforeza în combinație cu microcytosis, care nu este cauzată de un deficit de fier ar trebui sa fie suspectata talasemie. Pentru a confirma diagnosticul arata prezenta deleții gene si globinei lant de metode moleculare genetice.

Pentru diagnosticul altor boli care apar în anumite grupuri etnice utilizate metode genetice biochimice sau moleculare. boala Tay-Sachs detectate de nivelul hexozaminidazei Un ser (sarcina sau recepția OK necesită cultura de leucocite). În cazurile neclare, este de asemenea efectuat analiza ADN-ului. In evreii Ashkenazi pot fi efectuate direct pe studiul unui număr de boli caracteristice ereditare: boala Tay-Sachs, Canavan, anii Gaucher si fibroza chistica - aceasta se face de obicei prin metode genetice moleculare.

Screening-ul pentru fibroza chistica

fibroza chistica - o boala cu modul de recesiv autosomal de moștenire în alb: ea apare la nou-nascuti, cu o frecvență de 1: 2500-1: 3300. Mutatii ale genei CF, care este situat în 7q31 locus și codifică o proteină - regulator conductanta membrană, determină o creștere a viscozității secretelor pulmonare ale sistemului digestiv, organe de reproducere și glandele sudoripare. Moartea in fibroza chistica apare cel mai frecvent de la leziuni la plamani, iar durata medie de viață depășește rareori 30 de ani. Aproximativ 85% dintre pacienți au remarcat, de asemenea, insuficienta zhelezy- pancreatice functiei exocrine, printre alte simptome - sinuzita cronică, polipoza nazală, pancreatită, boli hepatice.

Recent, caută să se asigure că screening-ul pentru fibroza chistica a devenit mai răspândită. Anterior, a fost oferit în prezența bolii în familia imediată sau partenerul. Cu toate acestea, atât consiliul consideră că studiul ar trebui să fie disponibile pentru toate femeile însărcinate și toate femeile care doresc o sarcina - va identifica posibile purtatori ai genei mutante. În practică, acest lucru înseamnă că screening-ul pentru fibroza chistica ar trebui sa fie oferite tuturor apelat la medic cu privire la infertilitate. Inspectează parteneri pot fi secvențial (primul rând, în cazul unui rezultat pozitiv - celălalt) sau simultan. În cazul în care purtătorii alelei mutante vor fi ambii parteneri, riscul nașterii pacientului cu fiecare sarcina este de 25%.

O atenție deosebită trebuie acordată oamenilor cu aplazia bilaterală a deferent: acestea ar trebui sa fie suspectata fibroza chistica, până până la proba obratnoe-, astfel, este necesar să se examineze și partener. Introducerea de screening in masa pentru fibroza chistica ar trebui să elimine această problemă, după cum se va cere să inspecteze toate, fără excepție. Cu toate acestea, unele cupluri pot renunța la sondaj, și dacă un om în această pereche are aplazia bilaterale de deferent, trebuie să fie persistente, sau cel puțin a vorbi despre fibroza chistica cei care persistă în refuzul său. Chiar dacă un om cu aplazia deferent nu este lovit de lumină, el a avut pacientii cu fibroza chistica, copiii pot naște.

gena CF are o lungime de 230.000 de perechi de baze și este format din 27 ekzonov- desi relevat peste 1000 de mutatii diferite, dar se recomandă să verificați prezența 25 mai frecvente (care se gasesc in SUA, cu o frecvență de cel puțin 0,1%), tipic tuturor etnice grupuri. Alb a dominat DO508 de ștergere (60-70% din totalul cazurilor). Mutațiile sunt incluse în programul de studiu, indiferent dacă lumina sau forma grea a bolii care le provoacă. Mutațiile detectate prin PCR folosind oligonukleotidy- specifică alelei în majoritatea laboratoarelor proceduri automatizate. Trebuie subliniat faptul că o analiză suplimentară pentru prezența altor mutații (program de inspecție extinsă) frecvența detectării fibrozei chistice nu este în prezent crește, și, prin urmare, nu este recomandată. Deoarece mutațiile incluse în lista se găsesc în Statele Unite, cu o frecvență de cel puțin 0,1% din orice mutații suplimentare vor fi mai rare.

Anumite alele ale genei CF (nu cauzeaza fibroza chistica), in unele cazuri, poate duce la rezultate fals pozitive. La detectarea unor mutații (AF508 sau D1507) în stare homozigotă în purtătorul intenționat (care nu poate fi homozigot) trebuie analizate pentru prezența F508C alele (cauzeaza fibroza chistica) si I506V si I507V (nu determina boala). La detectarea mutației R177H trebuie testați pentru prezența alelei 5T / 7T / 9T (a se vedea. Mai jos în secțiunea privind aplazia bilaterală a deferent). Această așa-numitele instrumente derivate Teste - acestea sunt efectuate numai atunci când anumite mutații și nu fac parte din studiul inițial. Analiza trebuie să efectueze un laborator autorizat efectuarea de diagnosticare toate cele 25 de mutații din lista aprobată. În raportul său, laboratorul trebuie să specifice etnia subiectului, motiv pentru trimitere la analiza, o listă de analiză testate și mutație. În cazul în care rezultatul studiului este pozitiv, raportul include o recomandare privind partenerul de anchetă, iar dacă este negativă - evaluarea riscului rezidual (ținând cont de faptul că analiza nu a reușit să detecteze mutatii in cauza fibroza chistica gena CF). Frecvența purtătoare de alele care cauzeaza fibroza chistica, in randul albilor de origine europeană este 01:29 și în rândul afro-americani - 1:65. Screening-ul pentru fibroza chistica - metoda de laborator punct de vedere tehnic extrem de complex, prin urmare, Colegiul American de Genetica Medicala, Colegiul American de patologi și Comisia specială pentru diagnosticare genetice ale National Institutes of Health si Departamentul de Energie al SUA au elaborat recomandări pentru controlul calității.

Probleme de diagnostic separate asociate cu aplazia bilaterale ale conductelor de semințe-eferent, dar este important să ne amintim că acesta este scopul de a identifica nu la inspecția fibroza chistica. În cazul în care, în orice dubiu, apărut în studiul raportului de laborator, medicul trebuie să trimită perechea genetica. În plus, consilierea genetică ar trebui să fie trimise la fiecare dintre următoarele cazuri: în cazul în care cuplul în care un singur partener este un purtător al mutației, vrea să obțină mai mult informatsiyu- dacă printre rudele apropiate au pacientii mukovistsidozom- daca mutatii altfel de oameni sanatosi identificate ceea ce duce la o aplazia bilaterală a deferent (cu excepția cazului când androlog sau specialist în tratamentul infertilității se poate face cu rezultatele analizei și să dea pacientului nevoie de o listare neniya) - în cazul în care ambii parteneri sunt purtători de alele mutante - în acest caz, trebuie să știe despre posibila nasterea copilului lor bolnav, probabilitatea de acest lucru și opțiunile posibile pentru comportamentul viitor.