Boala Gaucher se referă la boli sfingolipidozam acumulare lipidov- datorită unui defect al genei responsabile de sinteza hidrolitica enzimei lizozomale beta-glucocerebrozidaza (beta-glucozidaza). Defect și deficiență a acestei enzime conduce la tulburări

Boala Gaucher se referă la sfingolipidozam - bolile cauzate de acumularea lipidov- defect genei responsabile de sinteza hidrolitica enzimei lizozomale beta-glucocerebrozidaza (beta-glucozidaza). Defect și deficiență a acestei enzime conduce la perturbarea utilizării lipidelor - și acumularea de glucocerebrozidă în macrofagele predominant măduva osoasă, splină și ficat. Există trei tipuri de boala Gaucher. Tip 1 (bun) până la 30 de ori mai frecvent la evrei (Ashkenazi grup de Vest) - în care tulburările neurologice sunt organe absente, modificari viscerali sunt legate în principal hematopoietici, splina marita, fenomene hipersplenism, degradarea țesutului osos. Când a luat act de celelalte două tipuri de o predominanță etnică. De tip 2 este o formă malignă a procesului cu tulburări neurologice grave care se manifestă la nou-născut și duc la moarte în primii 2 ani de viață. Tipul 3 difera variabilitate visceral si neurologice narusheniy- aval canceroasă este mai mic de tip 2. Diversitatea Gaucher Boala este cauzata de mutatii in heterogenitatea genei beta-glucozidaza.
Etiologia. Boala Gaucher este moștenită de copii retsessivno- părinte bolnav, de regulă, nu se imbolnavesc. Cu toate acestea, există cazuri de boala nepoților, mătușile și unchii. Mutația genei, ceea ce duce la boala Gaucher, se pare că a contribuit la selecția evolutiva a persoanelor cu acest defect, ceea ce a dus la prevalenta acestei mutatie intr-unul din grupurile etnice.
Patogeneza. Acumularea lipidelor - glucocerebrozidă în creșterea makrofagah- datorită splinei, ficatului, rupte structura osoasă crescută tubulară.
Tabloul clinic. Inițial extinderea asimptomatice a splinei, atunci ficatul, dureri osoase. În sânge crește treptat citopenia. In celulele Gaucher maduvei osoase, ficat și splină abundență.
Diagnosticul este stabilit prin detectarea celulelor specifice Gaucher (core limfotsitopodobnoe, excentric și citoplasmei luminos foarte larg, cu mici striatii circulare notabile) în splină (punctiformă puncții se poate face numai într-un spital) sau în măduva osoasă.
Tratamentul formelor maligne simptomaticheskoe- forme benigne în cazul trombocitopeniei severe, hemoragiile sau creștere semnificativă subcutanat în splină - splină rezecat, splenectomie, transplantul de măduvă osoasă.
Predicția de forme maligne de bolnavi - copii mor în termen de 1-2 ani, forma benigna majoritatea pacienților supraviețuiesc până la bătrânețe.
Prevenire: într-o familie în care un copil deja bolnav, diagnosticul deficit de glucocerebrosidază în celulele din lichidul amniotic, este recomandat să pună capăt sarcinii.