Hematologie-variabilitate a hemoglobinei fetale în condiții normale și hemoglobinopathies

Scopul acestei lucrări a fost de a identifica în rândul adolescenților klinicheskizdorovyh persoanele cu niveluri crescute ale hemoglobinei fetale (Hbf), studiul spectrului său globinei, cu excepția

b-Talasemia, un studiu al compoziției etnice, vârsta și sexul, precum si baza moleculara a acestui fenomen. Pentru aceasta au fost ispolzovanyizoelektrofokusirovka cromatografia cu schimb de cationi (IEFM) ridicat effektivnayazhidkostnaya (HPLC), HPLC în fază inversă, segment ADN sekvenirovanieamplifitsirovannogo, dot blot.

Am stabilit nivelul de Hbf prin IEF și HPLC peste 200 de studenți din statul Georgia. Aproximativ 25% din 200 zdorovyhpodrostkov (elevi) au avut o urovenHbF crescută (0.4-4,% H). Ei am determinat nivelul de Gg-globinovyhtsepey și modificări în secvența de ADN din locus kontroliruyuscheyoblasti II / II și Gg RLC și Ag promotori. Când ispolzovaniidot Blot și secvențierea a 20 de elevi, în majoritate fete, a relevat homozigozitatii pentru C®T substituții -158 poziția Gg. Un băiat în vârstă de 11 ani a fost heterozigot pentru o schimbare ® G la poziția -161 Gg . Acestea sunt două dintre rudele sale au fost mai mult de 4% HbF, un nivel ridicat de lanțuri Gg.-globinei, precum și un nivel ridicat de Gg.-mARN. Aproximativ 40 de adulți din Macedonia și Georgia byliopredeleny ambele heterozigote pentru tipul elvețian nasledstvennogopersistirovaniya hemoglobinei fetale (NPFG). Mulți au fost homozigote pentru geterozigotyili C® T de substituție Gg -158polozhenii și doar câteva dintre ele au avut triplikatsiyu g -globinovogo gena. Astfel, substituția TS® T la poziția -158 Gg promotorayavlyaetsya cel mai important factor predispozant pentru HbF povysheniyuproduktsii adulți. Un posibil efect "doza gena"la adulți cu anemie ușoară.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit