Boli trombotice: cauze, tratament

Numeroși factori genetici, dobândite și externe pot deplasa echilibrul spre coagulare, ducând la formarea anormală a cheagurilor de sânge în vene, arterele si camerele inimii. cheaguri de sânge pot bloca fluxul sanguin la locul de formare sau deconectate și embolize blocarea vaselor de sânge de la distanță (de exemplu, embolie pulmonară, accident vascular cerebral embolic).

motive

diagnosticare

Diagnostics este prezentat în secțiunea beneficii, în funcție de locul de formare a cheagurilor.

factori predispozanți. ar trebui să fie întotdeauna luate în considerare factori predispozanti. În unele cazuri, acestea sunt evidente clinic (de exemplu, intervenții chirurgicale recente sau traumatisme, imobilizare prelungită, cancer, ateroscleroza generalizată). În lipsa unei examinări suplimentare clar definite de pacienți cu predispoziții care urmează să fie conectat:

• cu cazuri de tromboză venoasă în familie;
• cu mai mult de 1 transferate tromboze venoase;
• cu tromboză venoasă sau arterială înainte de vârsta de 50 de ani;
• cu site-uri neobișnuite de tromboză venoasă (de exemplu, sinus cavernos, vena mezenterică).

Jumătate dintre pacienții cu brusc apărut tromboză venoasă profundă, are o predispoziție genetică.

Testarea pentru predispoziție genetică cuprinde măsurarea cantității de activitate a moleculelor naturale din plasmă și un anticoagulant teste pentru defecte genetice specifice. Testarea începe cu grup de teste O-screening, și apoi (dacă este necesar), se extinde printr-o analiză specială.

tratament

Beneficiile tratamentului colectate în secțiune, în funcție de locul de formare a cheagurilor.

Factor V Rezistența la proteina C activată

APS (într-un complex cu proteina S) slăbește factorilor Va și Villa, prevenind astfel de coagulare. Oricare dintre mai multe mutații în factorul V face rezistent la inactivare MTA, crescând tendința de a trombozei. Cele mai frecvente dintre aceste mutații este factorul V Leiden. mutatii homozigote crește riscul de tromboză mai mult de heterozigot.

Factorul V Leiden este un defect genetic în populația din Europa, există aproximativ 5%, foarte rar apare la populațiile din Asia sau Africa. Acest factor este prezent în 20 până la 60% dintre pacienții cu tromboză venoasă spontană.

Diagnosticul se bazează pe analiza funcțională a coagulării plasmei (eșecul în încercarea de a obține o APTT crescută în prezența activat-Venom proteina C în plasma pacientului) și analiza moleculară a factorului genei V.

Tratamentul, dacă este necesar, includ anticoagulare cu heparină urmată folosind warfarina.

Deficitul de proteină C

Proteina C este o proteină, vitamina K dependentă, precum și factori de coagulare VII, IX și X, protrombina si proteina S si Z. Deoarece MTA slăbește factorilor Va și Villa, că MTA este un plasma anticoagulant natural. Redus de proteină C, din cauze genetice sau dobândite promovează tromboza venoasă. Heterozigote proteină C lovituri plasmatice deficit de la 0,2 la 0,5% - aproximativ 75% dintre persoanele cu aceasta tulburare sufera de tromboembolism venos. deficit heterozigot homozigot sau dublu cauze fulgere purpură neonatală, și anume neonatală severă coagulare intravasculară diseminată. deteriorarea Dobândite la pacienții cu boli hepatice sau DIC apar în timpul chimioterapiei sau în timpul tratamentului cu warfarina.

Diagnosticul se bazeaza pe analize antigenice și funcționale ale plasmei.

Pacienții cu tromboză simptomatică necesită anticoagulare cu heparină sau heparină cu greutate moleculară mică și apoi warfarina.

proteina S deficit de

deficiență heterozigota proteinei S in plasma contribuie la tromboza venoasă, și este similară cu deficit de proteină C de transmitere genetica, prevalenta, teste de laborator, tratament și măsuri de precauție. deficit de homozigot proteina S poate duce la purpură fulminantă neonatale, care nu este diferită clinic de cauzată de deficiența proteinei C homozigote

Diagnosticul se bazează pe analiza antigenică totală sau liberă proteină S în plasmă.

Deficitul de proteină Z

Proteina Z este o alta proteina de vitamina K-dependentă și acționează ca un cofactor pentru suprimarea coagulării prin formarea unui complex cu o proteină plasmatică, inhibitor de proteaza dependente de Z (ZIP). Complexul inactivează factorul Xa, XI, fosfolipide IX pe suprafață. Consecințele lipsei Z proteină sau ZIP la fiziopatologia trombozelor și pierderii fetale nu este clarificat, dar defectul poate crește riscul de tromboză, dacă pacientul se observă, de asemenea, o altă eroare innascuta de coagulare (de exemplu, Factor V Leiden). Cantitatea de proteină Z și ZPI determinat în laboratoarele de cercetare ale plasmei prin electroforeză și immunoblotting. Nu se cunoaște dacă un tratament anticoagulant eficient sau profilaxia când deficiența de proteine ​​sau Z ZPI

deficiență de antitrombină

Prevalența antitrombina plasmatică deficit de heterozigoți este de la aproximativ 0,2 până la aproximativ 0,4% - aproximativ jumătate dintre ei suferă de apariția trombozei venoase. deficit homozigot este de obicei fatală pentru făt în uter. deficienta Dobândite apare la pacienții cu DIC, boli hepatice sau sindrom nefrotic și în timpul tratamentului cu heparină sau terapia cu L-asparaginaza.

Testele de laborator includ determinarea numărului de trombină în plasmă inhibată în prezența heparinei.

warfarină orală este utilizat pentru prevenirea tromboembolism venos.

Protrombinei mutatie 20210 genei

Mutația a 20210 protrombinei determină o creștere a nivelului protrombinei plasmatice, și un risc crescut de tromboembolism venos. Tratamentul, dacă este necesar, includ anticoagulare cu heparină urmată de aplicarea warfarină.

Sindromul anticorp antifosfolipidic

Sindromul anticorp antifosfolipidic includ tromboză și (sarcina) deces fetale asociate cu diferiți anticorpi autoimune împotriva unuia sau mai multor proteine ​​de legare de fosfolipide (de exemplu, ₂-glicoproteina I, protrombină, anexare). Aceste proteine ​​sunt de obicei legate de componentele cu membrana fosfolipide și a le proteja de activarea excesivă a coagulării. Autoanticorpii deplasează proteinele de protecție și astfel produc o suprafață procoagulantă a celulelor endoteliale și a provoca arteriale sau tromboze venoase. Testele in vitro pentru coagulare poate fi prelungită în mod paradoxal, deoarece / anticorpi antifosfolipidici antiprotein interfera cu acumularea de factori de coagulare și de activare pe componentele fosfolipide sunt adăugate la plasmă pentru a începe testul. Lupus anticoagulant este autoanticorpi antifosfolipidic, care se leagă la complexele proteice de fosfolipide. Acesta a fost identificat inițial la pacienții cu LES, dar acești pacienți sunt acum într-o minoritate de pacienti cu autoanticorpi.

Lupus anticoagulant este suspectat dacă aPTT crescută și ricoșează înapoi imediat după amestecare în raport de 1: 1 cu plasma normală, dar este ajustată prin adăugarea de cantități excesive de fosfolipide (făcute de laborator hematologic). Anticorpii antifosfolipidici in plasma pacientului este măsurată prin teste imunologice de anticorpi IgG și IgM care se leaga de fosfolipide ₂-complex glicoproteina I pe plăci de microtitrare.

Pentru prevenirea si tratamentul aplicat heparina, warfarina si aspirina.

hiperhomocisteinemie

Hiperhomocisteinemie poate promova tromboza arteriala si tromboembolism venos, posibil datorită deteriorării celulelor endoteliale vasculare. concentrațiilor plasmatice ale homocistinei a crescut mai mult de 10 de ori cu deficit de homozigotă a sintetazei cistationin. creșterea Softer apar în deficit heterozigot și alte tulburări ale metabolismului acid folic, inclusiv lipsa de metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Diagnosticul este prin masurarea nivelelor plasmatice de homocisteina.

nivelurile de homocisteină din plasmă pot fi normalizate în utilizarea suplimentarea dietei cu acid folic, vitamina B₁₂ sau vitamina B₆ (Piridoxina), singur sau în combinație. Cu toate acestea, nu este dovedit faptul că această terapie reduce riscul de tromboză venoasă sau arterială.