Violarea metabolismului aminoacizilor

Moștenirea este autozomal recesiva. Alte variante F (hyperphenylalaninemia IV și V), din cauza lipsei de cofactor în această reacție. Boala este însoțită de dezvoltarea de retard mintal profund, convulsii, erupții cutanate, niveluri ridicate de fenilalanină în sânge și acidul său fenilpiruvic metabolit în urină, mirosul de urină de șoarece. Prevenirea include screening-ul post-natale și o dietă specială. tirozinemia Hereditary (NT) este cauzată de deficiența de citosolic hidrolaza fumării-acetoacetat care catalizează prima etapă de degradare a tirozinei. gena mutanta hărți la 15q23-Q25. Moștenirea este autozomal recesiva. Ereditar tirozemiya de tip I apare la 1 copil 000-200 la 100 000 născuți vii. tirozinemia acută apare în primele săptămâni de viață și este însoțită de epuizare, vărsături, diaree, hepatomegalie.

In cronica formează principalele organe țintă - ficatul și rinichii. Ficatul este mărit, cu restructurarea psevdozhelezistoy, fibroza progresiva, ciroza transformării într-un risc crescut de a dezvolta carcinom hepatocelular. Rinichii poate fi crescută, a avut loc extinderea tubuli corticali cu calcificare lor focale. Poate că calcificarea peretelui vascular, hiperplazia insulelor Langerhans, rahitismul hypophosphatemic. In biopsii cutanate la tip HT II acantoză sau hiperkeratoza marcat, microscopie electronica - diametrul lipidelor-vacuole de 2-3 nm și 10 nm microfilamente coroborat cu figurile mielină. Rezultatul Lethal apare din cauza encefalopatie, meningita sau insuficiență hepatică.

Homogentisuria moștenit într-un autosomal recesivă. Raport privind al 3-lea pas duce la o acumulare a metabolismului secundar al tirozină și fenilalanină, acid homogentisic, care conferă o urină de culoare închisă (homogentisuria). Produsele oxigenate ale acestui acid depozitat ca pigmenți melaninopodobnyh în cartilaj și a țesutului conjunctiv, oferind o piele gri-albăstruie, sclera și colorat negru articulații, cu dezvoltarea artritei la maturitate (ocronoza). Pigmentul poate fi depus în endocardului și cuspidele valvelor cardiace. semne timpurii ale bolii - scutec pete negre. În caz de încălcare a ultimei etape a metabolismului tirozinei este o creștere a nivelului de tirozină și metionină în sânge, ceea ce poate duce la dezvoltarea insuficienței hepatice acute sau conduc la dezvoltarea sindromului Fanconi cu insuficiență renală.

Video: MVI_0270.MOV

Tirozina este sursa sintezei pielii melanina, părului, membranele globului ocular. Este cunoscut pentru cel puțin 10 okulokutannogo sindroame albinism cu continut de melanină afectata. În plus față de o albinism completă sau parțială la pacienții cu hipersensibilitate de lumină marcată, reducerea acuității vizuale, disfuncția mușchilor oculari. Moștenirea este autozomal dominant, recesiv sau legat sex. Mai mult decât atât, ca un aminoacid precursor al hormonului tiroidian, blocarea metabolismului său poate fi însoțită de hipotiroidism familie, gușă, pipernicit de crestere si dezvoltare mentala.

Homocistinuria moștenit într-un autosomal recesivă. Acumularea de homocisteină, cisteină și alți metaboliți este asociat cu unul dintre următoarele mecanisme: deficiență de cistationin (3-sintaza, tulburări metabolice methylcobalamin, deficitele metionină.

Video: Laminin - produs de aminoacizi

De obicei, pacienții cu caracteristici de creștere ridicată marfanoidnymi, dislocarea cristalinului, osteoporoza, retard mintal, predispuse la tromboembolism mari și mici vase de sange si dezvoltarea de infarcte cerebrale și a organelor interne. Pereții arterelor este marcat fibroza si ingrosare intimala, divizarea celulelor musculare media și fragmentarea fibrelor elastice, care predispune la timpuriu ateroscleroze severe.