Urina biochimice pentru anomalii cromozomiale ale fatului.

Video: Sarcina după 35 de ani

În ultimul deceniu, în paginile revistelor de specialitate au publicat numeroase lucrări consacrate o nouă direcție screening-ul biochimic prenatal - determinarea markerilor biochimici de patologie cromozomiale fetale in testele de urina mamei folosind urina au mai multe avantaje fata de teste de sânge, deoarece acestea nu sunt invazive-guvernamentale și nu provoacă disconfort pacienților. În plus, atunci când se ocupă cu teste de urină a redus relevanța probleme, cum ar fi infecția cu personal virusuri hepatitice si HIV.

În prezent, cele mai multe articole dedicate studiului în urină gravide fracțiuni hCG diferite. Ca un marker pentru Jos fractie legate de sindromul de beta-hCG a fost propus în 1994 H, Cuckle și colab. Acesta este produsul defalcare finală a beta-fracțiunii și metabolitul major al hCG. Research Cuckle N. și colab. au aratat ca diabet creste in mod dramatic atunci când conținutul de fetus legat fracția r-hCG în urină mamei. In prima serie de studii autorii au stabilit 80% detectie diabet, cu 5% rezultate fals pozitive în cazul acestei cifre ca marker izolat, care a atras în mod natural atenția practicienilor. Datele obținute de alți autori au variat considerabil, dar au existat destul de comparabile cu rezultatele screening-biochimice a markerilor serici ai sângelui.

Analizând posibilele cauze ale diferenței de sensibilitatea testului, L. Cole și colab. Am ajuns la concluzia că rezultatele exacte pot fi obținute analiza probei de urină proaspătă. Atunci când se utilizează mostre congelate și procesele ulterioare de prelucrare de agregare conduc la rezultate incorecte, ceea ce afectează indicatorii de sensibilitate finală. Pentru a îmbunătăți rezultatele acestui grup de autori a propus utilizarea definiției nu este numai legat fragment de beta-hCG și estriol dar în urină proaspătă, ținând cont de vârsta pacientului. Potrivit acestora, această combinație îmbunătățește sensibilitatea la 82%.

In plus fata de diabet in unele studii a fost asociat niveluri foarte scăzute ale fracțiunii legată de beta-hCG Sindromul Edwards urinar la fat. Cu toate acestea, pentru a trage concluzii cu privire la posibila aplicare clinică a acestui tip de screening-ul este prea devreme din cauza numărului mic de observații. Pentru alte trisomies (de exemplu, sindromul Patau) nici modele nu a fost stabilită.

În ciuda faptului că fracția legat este un metabolit major al hCG în urină, fracția liberă a hCG-beta poate fi de asemenea utilizat ca un marker biochimic, deoarece are greutate moleculară mică și este ușor de excretat prin rinichi. Ca un marker biochimic al fracțiunii libere a beta-hCG în urină a fost propusă în 1996 de către cele două grupuri de cercetare, condus de M. Hayashi și K. Spencer. S-a arătat că concentrația de vârf la începutul sarcinii realizată rapid a fracțiunii libere a beta HCG in urina, iar apoi conținutul său descrește progresiv scădere paralelă în conținutul acestei fracțiuni în sânge. La nivelul DM a fracțiunii libere a beta-hCG în urină crește brusc. Mediana pentru fructele cu diabet variază 2.47-4.01 MoM. Probabil, diferențele medianele pot fi asociate cu trasaturi rasiale studiate grupuri de pacienți. Conform literaturii de specialitate [97, 98, 105, 106] test de urină chuvstvitelENOST în detectarea diabetului folosind fracțiunea beta liberă a hCG este de la nivelul medie de 47 până la 58% la 5% din rezultate fals pozitive.

În ultimii ani, au existat rapoarte cu privire la posibilitatea de a folosi un screening- giperglikolizata hCG - substanțe, care împart în sânge și urină de cont gravide pentru aproximativ 3% din toate fracțiunile hCG. La începutul sarcinii, hCG este un produs giperglikolizat celule cytotrophoblast. Acest marker poate fi utilizat de la un probe de urină congelate anterior, deoarece nu schimbă proprietățile sub influența temperaturilor scăzute, spre deosebire de fracțiunea legată beta-hCG. Mediană pentru fetusi cu SD, potrivit L. Cole și colab, este 7.8 MoM. Studiile efectuate de grupul de autori au demonstrat că hCG giperglikolizat poate fi folosit ca un test de screening în I (11-14 săptămâni) și în II (15-22 săptămâni) trimestru. Detectabilitatii SD în Trimestrul I, în conformitate cu rezultatele obținute de acești autori a fost de 80% în al doilea trimestru - 78%, cu 5% pozitive false. Asocierea giperglikolizat + fracție legată hCG beta-hCG + varsta mamei a crescut detectabilitatii diabetului la 92%, cu 5% pozitive false. La atașarea determinarea nivelului de estriol total cercetatorii de urină a fost atins incidenta 97% diabet cent. Astfel, potrivit acestui grup de cercetători, testul triplu pentru Urocultura sunt de câteva ori mai mare decât eficiența testului triplu pentru analiza serului sanguin.

În ciuda acestor rezultate încurajatoare, concluziile finale privind eficacitatea screening-ul biochimic urinar face mai devreme. Research Weinans M. et al, realizat într-un grup mic de pacienti, la 10-11 săptămâni de sarcină, au prezentat sensibilitate semnificativ mai mică a testului, care a fost de 38% la 5% rezultate fals pozitive.

Rezultate interesante au fost obținute prin combinarea fracțiuni diferite de hCG în urină cu nivelul estriol care scade pe măsură ce CD-ul. Folosind raportul dintre acești doi markeri, L. Cole și colab. a ajuns la 75% detectabilitatii DM la rată foarte scăzută de rezultate fals pozitive - 0,5%. vârsta mamei Introducere în calcul riscul individual DM alți autori au crescut această cifră la 81%, cu 5% pozitive false

În ciuda performanțelor de înaltă sensibilitate Testele de urina in detectarea sindromului Down, încă studii sunt experimentale sau retrospective în toate clinicile. În prezent, nici o țară din urină biochimice lumea nu este pus în practică programul de îngrijire a sănătății ca un test de screening obligatoriu. Cu toate acestea, studiul DIG merită o atenție, deoarece acestea pot aduce o contribuție semnificativă la rezolvarea problemelor de diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale fetale.