Kombinirovanirovanie screening-ul biochimic si translucenta nucala. Combinatia de ultrasunete si screening-ul biochimic

In primul trimestru în trisomia 21 la făt în sângele mamei sunt determinate de valoarea mai mare a (3-hCG și inferior PAPP-A decât în ​​sarcină normală. După ce sa constatat că în primele niveluri trimestru de PAPP-A si HCG din sange nu depinde de rezultatele măsurătorilor nuchal transluciditatea, datele obținute prin utilizarea combinată a acestor markeri au fost considerate valabile din punct de vedere științific și au fost aplicate in diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

P.L. Noble et al. analiza la 10-14 săptămâni gravidă 2529 rezultatele sondajului au stabilit că includerea determinării hCG în sânge ca un criteriu pentru screening-ul ar putea creste sensibilitatea diagnosticului trisomiei 21 cu aproximativ 5%. Detalii suplimentare cu privire la problemele de screening-ul biochimic în primul trimestru pentru a diagnostica aneuploidies sunt prezentate în curs de examinare J.A. Canick și L.N. Kellner.

F. Orlandi și colab. Dimensiunile nucali măsurate și determinate nivelurile sanguine de PAPP-A și hCG în primul trimestru la 754 de pacienți cu o sarcina Singleton. Când utilizați nucala izolat marcator a fost observată 57% (8 din 14) anomalii cromozomiale, în care frecvența rezultatelor fals pozitive a fost de 5,8% (42 din 730).

la extrapolare ținând cont de distribuția de vârstă a sugarilor, 5% rata fals pozitive pentru detectarea trisomiei înseamnă 21 până la 61% în determinarea markerilor biochimici, 73% - markeri cefei și 87% în utilizarea lor combinată.

R. Zimmermann și colab. Am efectuat o analiză retrospectivă a conținutului hCG și dimensiunile PAPP-A și EP, obținute de la 1151 de pacienți (cu vârste cuprinse între 25 și 44 de ani), care chorionic villus de prelevare (în general, prin indicațiile de vârstă) a fost efectuată. In 23 din 1151 de femei (1: 50) au fost descoperite anomalii cariotipului la fat. In 9 dintre aceste 23 de fetuși grosime nuchal a fost de peste 3 mm.

de Analiza de regresie logistică sa constatat că frecvența diagnosticului oricăror aberații cromozomiale (inclusiv trisomia 18) este îmbunătățită atunci când se utilizează o combinație a rezultatelor măsurătorilor cefei și detecta reducerea PAPP-A. În acest caz, acuratețea diagnosticului a fost de 39%, iar rezultatele frecventa-lozhnopolo zhitelnyh - 2%.

Când PAPP-A MoM a fost mai mic de 0,5, și Dimensiuni nucale - 3 mm sau mai mult, a fost capabil de a diagnostica anomalii cromozomiale la 16 din 23 fetuși, cu cote un raport de la 1: 4.6. Evaluarea suplimentară folosind un test pentru hCG în sânge are un efect mic, și determinarea unui-fetoproteina (AFP), așa cum era de așteptat, nu a afectat acuratețea diagnosticului.