Microsomia hemifaciale: clasificarea fenotipice

Mandibula, articulației temporomandibulare (TMJ) și structura urechii externe și medii în curs de dezvoltare de la prima și a doua arce branhiale. Se crede că dezvoltarea hemifaciala microsomia (GPF) tulburările cauzează proliferării și migrarea celulelor care pot să apară în accident vascular cerebral vascular. GAFI este cea mai frecventa malformatie a structurilor de mai sus. In studiile pe animale a fost dezvoltat de o serie de modele experimentale care mimează manifestările clinice la om.

microsomia hemifaciala este unilateral (în majoritatea cazurilor), malformații congenitale, care afectează mai multe neuromuscular scheletice sau alte componente ale țesuturilor moi, care sunt derivate din prima și a doua arce branhiale. Această condiție implică o gamă largă de anomalii craniofaciale și pot include deteriorarea ochilor, rinichilor, coloanei vertebrale și inima.

Patologi și alți specialiști au introdus un set de termeni pentru a descrie o gamă largă de fenotipuri, dar „microsomia hemifaciala“ rămâne numele cel mai frecvent utilizate. In plus, termeni cum ar fi aurikolo spectru-oculo vertebrale (OAV), microsomia craniofaciale, dysostosis otomandibulyarny și displazie facial lateral. Oculo-aurikolo-vertebrale displazie, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Goldenhar, pot fi considerate ca specii distincte GPF.

Caracteristici suplimentare ale acestui tip este prezența GAFI epibulbar desmoid si anomalii ale coloanei cervicale. Cu acest tip de GAFI, de asemenea, mai frecvente despicătură rotonosovye și, aparent, există factori etiologici specifici care duc la dezvoltarea acestor defecte congenitale. GAFI este a doua cea mai frecventa craniofaciale nastere defect dupa buza cleft si palatului. Cel mai frecvent întâlnite în literatura de specialitate figura - 1 până la 5600 născuți-vii.

Se crede că băieții sunt afectate mai des fete (3: 2), și leziuni dreapta fata-verso sunt mai frecvente din stânga față-verso (3: 2). Pentru o privire de ansamblu cuprinzătoare a unei game foarte diverse de fenotipuri că cititorul este trimis la lucrările lui Cohen et al. și Peterson-Falzone. În cea mai simplă formă GPF numai manifestare clinică poate fi prezența unor „proeminențe“ auricular în prezența sau absența deformații urechilor. In cele mai severe cazuri, pot exista deformări ale urechii, pierderea de os temporal de acetabul lipsa TMJ, malformate sau lipsesc structuri comune și ramuri ale mandibulei, inclusiv atât condilul coronal și (Fig. 1).

(A) de tip GPF Goldenhara epibulbar bilaterale desmoid, makrostomiey fețe, deviere bărbie la deformarea minoră urechea dreaptă. (B) în raze X a craniului, în proiecție laterală este determinată de un defect al mandibulei și a coloanei cervicale. (B) La ortopantomogrammu determinate prin angajarea bilaterală a mandibulei, un defect de tip I și tip III la stânga la dreapta, cu absența tuturor mandibulare.

Fig. 1. (A) de tip GPF Goldenhara epibulbar bilaterale desmoid, makrostomiey unilaterală, abaterea de bărbie la deformarea minoră urechea dreaptă.

(B) în raze X a craniului, în proiecție laterală este determinată de un defect al mandibulei și a coloanei cervicale.

(B) La ortopantomogrammu determinate prin angajarea bilaterală a mandibulei, un defect de tip I și tip III la stânga la dreapta, cu absența tuturor mandibulare.

Tenconi Hall și mikroftalmichesky distins clasic, cu două sensuri asimetrice, deformare la nivelul membrelor complexe, de tip fronto-nazal, și tipul de Goldenhara. Recent, a fost adăugat tipul de „mama copilului, care suferă de diabet.“ Dintre cele 67 de persoane incluse în studiu Tenconi și Hall, 14,9% au avut un anumit tip de boli de inima, la 5,9% au avut defecte ale rinichilor, la 17,6% au avut microcefalie, iar 13,3% au avut intarzieri de dezvoltare. Cercetatorii nu a efectuat o evaluare a anomaliilor coloanei cervicale, dar cercetarea noastră și cercetarea altor oameni de știință au arătat că aproape 50% dintre pacienți au un anumit tip de anomalii ale coloanei cervicale.

Clasificarea Omens reprezintă o încercare de a include toate structurile sunt afectate în GPF: O (orbita) = orbita, M (mandibulă) = mandibulă, E (ureche) = ureche, N (nervul facial) = nervului facial și S (scheletale) = schelet . Gradul de severitate al fiecărui obiect este exprimată într-un număr de la 1 la 3. Alți cercetători au propus să completeze, cum ar fi modificările necherepno-faciale structurilor furnizate cu un asterisc (* prevestiri).

Sistemul SAT clasificare bazat numai pe cele trei simptome principale: S (scheletale) = schelet, A (auricle) = auricle și T (țesut moale) = țesuturilor moi. In acest sistem, există cinci grade de deformările osoase (S1 la S5), patru niveluri de deformări auriculare (de la AO la A3) și trei grade de deformare a țesuturilor moi (T1 până la T3). De exemplu, un pacient cu un grad minim de deformare se referă la S1A0T1 tip, în timp ce cu deformări severe - la tipul S5A3T3. Această clasificare nu are avantaje evidente peste Omens, dar dezavantaj este lipsa unora dintre cele mai importante elemente.

Vargervik karin

microsomia hemifaciale: clasificare și tratament

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit