Vater de asociere la făt. Sindromul polidactilie și goldenhara fetale

formă de radiație talipomanus De asemenea, combinate cu scolioză congenitală. În acest caz, în diagnosticul diferențial ar trebui să ia în considerare trei sindrom: Asociatia VATER, sindromul Goldenhara (Goldenhar) și sindromul Klippel-Feil.

Asociația VATER care rezultă dintr-o încălcare a dezvoltării mezenchimale în timpul embriogenezei în timpul înainte de 35 de zile de sarcină. Trăsăturile caracteristice ale acestei afectiuni sunt segmenta vertebre (70%), atrezie anal (80%), fistule tracheoesophageal (70%), atrezia esofagiene și malformații ale osului radial și rinichi (65% și respectiv 53%). Printre alte anomalii observate ale arterelor singure ombilicale (35%) si bolile cardiace congenitale, care apar la pana la 50% dintre pacienți.

Asociația VATER Ea apare sporadic, cu toate că există un raport cu privire la repetarea acestei boli în frați. Descrie diagnosticul prenatal al acestei boli.

sindromul Goldenhara (Goldenhar) se caracterizează prin microsomia hemifacial, anomalii ale vertebrelor și raza. Violarea morfogenezele prima și a doua arce branhiale duce la hipoplazia osului zigomatic, maxilarul superior și inferior, microtia, malformații oculare și anomalii orofaringiene. Au fost raportate cazuri de diagnostic prenatal sindrom Goldenhara.

literatura cazurile descrise formele de fascicul combinate talipomanus unele aberații cromozomiale, inclusiv trisomia 18, 21, deleția brațului lung al cromozomului 13 și cromozomul circular 4.

unele boală caracterizată prin combinarea anomaliilor craniofaciale radiație clubhand. Aceste sindroame apar sporadic și au multe caracteristici comune, ceea ce le face un diagnostic prenatal specific dificil. Cel mai adesea vsrechayuschimisya anomalii craniofaciale sunt buza cleft si palatului. Studiul V. Uuspaa (3225 observații cu cleft facial) a arătat că 2,8% din cazuri aceste anomalii sunt combinate cu deformațiile extremitatile superioare.

Cubitus formă talipomanus în majoritatea cazurilor, ea apare ca o anomalie izolată, nonsyndromic. Dar poate fi, de asemenea, combinate cu diverse sindroame (de exemplu, complex cu Polonia).

Sindromul polidactilie și Goldenhara fetale

polidactilie Aceasta sa referit la prezența unor degete suplimentare pe un membru. amprentelor digitale poate arata ca formarea de țesut moale, și degetele complet formate, cu funcție completă de flexie și extensie. Distinge postaksialnuyu (cea mai comună formă), iar forma preaxial centrală a polidactilie.

la postaksialnoy formează un deget suplimentar este localizat pe partea ulnară a mâinii sau a piciorului fibulei și cu preaxial - partea radială a mâinii și partea tibială a piciorului.

În cele mai multe cazuri, polidactilie un defect izolat cu transmitere autozomal dominantă. În unele cazuri, aceasta poate fi o parte a sindromului, care este de obicei moștenită în mod recesiv autozomal. polidactilie Preaxial, în special degetul mare trehfalangovy cel mai adesea parte a unui sindrom. Central polidactilie este prezența unui deget suplimentar, care este de obicei situată între degete III și IV.
Această leziune este mai frecvent bilaterală, moștenită într-un tip autozomal și pot fi de asemenea combinate cu alte malformații ale extremităților superioare și inferioare.