Sindromul Sturge-Weber (nevoid debilitate mintală)

Video: Tratamentul sindromului Sturge-Weber. Clinica și diagnosticare

conținut

Video: tratamentul sindromului sturge-weber. clinica și diagnosticare
Epidemiologie
Clasificare
Etiologie
Patogenia
Semne și simptome clinice
Glaucomul asociat cu sindroame sistemice congenitale
Diagnosticul și studiile clinice recomandate
Diagnostic diferențial
Principii generale de tratament
Evaluarea eficacității tratamentului
Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului
Erori și numire nerezonabile
Perspectivă

epidemiologie

Glaucomul apare la 33% dintre pacienții cu sindrom Sturge-Weber. În 60% dintre acestea Glaucomul apare devreme în viață și de multe ori duce la buphthalmos de dezvoltare. 40% dintre pacienti dezvolta glaucom mai tarziu in viata si are loc in forme deschise sau închiderii cronice.

clasificare

Nici una.

etiologie

Natura bolii rămâne neclară. Potrivit majoritatea autorilor, sindromul apare ca rezultat al mutației somatice in timpul dezvoltarii fetale timpurii. Unii cred că cauza genei letale este păstrată datorită mozaic.

patogenia

PIO crescută datorită disgenezii PCC, defectele sistemului de drenaj și o creștere a presiunii în venele episclerale.

semne și simptome clinice

Principalele simptome includ Angiomatoza neyrodermalny, Angiomatoza meninge moi și arachnoida (în principal în regiunea occipitală), Angiomatoza pielii (angiom în zona de ramificare a primei și a doua ramuri ale trigemenului Angioma de propagare nerva- pe pleoapa superioară, se observă de obicei leziuni vizuale de organe) , hemangiom conjunctivală, episclerită și coroida.

Glaucomul asociat cu sindroame sistemice congenitale

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Diagnosticul se bazeaza pe caracteristicile clinice caracteristice și rezultatele examinării neurologice, examinarea cu raze X a craniului și electroencefalograf.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu alte fagomatoze.

Principii generale de tratament

Tratamentul medicamentos este efectuat pentru o lungă perioadă de timp numai in boala usoara:

Timolol (depot), gel 0,1% sau o soluție 0,5% în conjunctival sac 1 picătură soluție 1 r / d sau acțiuni ordinare PM 0,25-0,5%, în sacul conjunctival 1 picătură de 2 r / d
±
Brinzolamida, soluție 1%, în conjunctival sac 1 picătură de 2 r / d sau
Dorzolamida, soluție 2% în sacul conjunctival 1 picătură 3 r / d
±

Acetazolamida interior p 1 250 mg / zi, lung
±
Glicerina, soluție 50%, oral 1-2 g / kg / zi.

Cu ineficacitatea terapiei de droguri sunt transferate la tratament chirurgical. De intervenții chirurgicale folosesc adesea trabeculectomie.