Sindromul Rieger. Peters anomalie

Video: Anomalia Peters

sindromul Rieger

epidemiologie

Modificări în globul ocular anterior cu sindromul Rieger in mai mult de 50% dintre pacienți însoțite de glaucom.

clasificare

Nici una.

etiologie

Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. Defect genetic nu este pe deplin definit, se presupune prezența unor anomalii în 4, 6, 11 si 18 cromozomi.

patogenia

Boala aparține disgenezii mezodermala periferice. PIO crescută la sindromul Rieger este cauzată de prezența benzilor irisului și atașamentul față de o încălcare ridicată trabeculare a aparatelor trabeculară și a sinusurilor scleral.

semne și simptome clinice

Simptomele de glaucom poate apărea imediat după naștere sau după un anumit timp. Simptomele comune includ hipoplazia midline facial, telekantus cu o rădăcină lat și plat al nasului, dezvoltarea anormală dinte (lipsa incisivilor maxilari, mikrodentizm, anodonția), hernie ombilicală, defecte cardiace congenitale, surzenie structurale, hipoplazie cerebeloasă.

Pentru a schimba organul vizual sunt înapoi embryotoxon, subtierea stromei irisului și atrofia acesteia, ectopia foaie elev eversion pigment, marcat hipoplazia formarea găurilor în iris, aderențele iridocorneal, atașament mare a irisului trabeculele pentru a acoperi pinten scleral, schimbarea dimensiunilor cornee formei și (micro - sau megalocornea, vertical cornee oval), cataracta, strabism.

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Studiu Gonioskopicheskoe (cusătură iridocorneal, atașament mare la trabecule iris cu capac pinten scleral, proeminente inel invers fata de granita Schwalbe).

Examinarea biomicroscopice de adaptare (subțierea stromei irisului și atrofierea acesteia, ectopia elev frunze de eversion pigment exprimat hipoplazie pentru a forma găuri în iris și dimensiuni ale corneei schimba forma (micro sau megalocornea, cornee oval vertical), cataractă.

Inspecția (hipoplazia midline facial, telekantus cu o rădăcină lat și plat al nasului, dezvoltarea anormală dinte (lipsa incisivilor maxilari, mikrodentizm, anodonția), hernie ombilicală, defecte cardiace congenitale, surzenie structurale, strabism, etc.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu glaucom, combinat cu iris mesodermal distrofie (tab. 26.3).

Tabelul 26.3. Diagnosticul diferențial al sindromului și mesodermal Rieger iris distrofie

In plus, diagnosticul diferențial se realizează cu iridoshizisom, ectopia pupilei, aniridia, hipoplazie congenitală a irisului.