Osteopetroză la copii

Osteopetroza pot fi clasificate în funcție de prevalența sclerozei multiple sau modificări defecte în forma exterioară a oaselor. Unele specii sunt relativ benigne, altele - progresive și fatale. Creșteri osoși, uneori, distorsiona grav fata. Corectarea malocclusion dinților poate necesita măsuri de specialitate ortodontice. decompresie chirurgicală poate fi necesară pentru a reduce presiunea intracraniană crescută sau pentru a elimina pinch nervului facial sau auditiv.

Kraniotubulyarnye displazie

Displazia metafizară (boala Pyle). Aceasta este o tulburare autosomal recesiva rara se tem adesea la kraniometafizarnoy displazie. persoanele afectate sunt normale punct de vedere clinic, cu excepția abaterilor tibiei exterioare, deși, uneori, scolioza și fragilitate osoasă. Diagnosticul este de obicei făcută în timpul radiografiei, din motive care nu au legătură. Modificările radiografice sunt patognomonice. Oase lungi insuficient deformate, și un strat exterior de os, de obicei, subțire. picioare oase lungi au o expansiune brută de fund, ca un balon Erlen-Meyer, în special în partea distală a femurului. Pelvisul și piept extins. Cu toate acestea, craniul practic nu a afectat.

Kraniometafizarnaya displazie. Când dl boala autozomal dominant, sinusurile paranazale se dezvolta in copilarie, extinderea treptată și îngroșarea a craniului și mandibula distorsiona maxilarului și a feței. boala osoasa implica nervilor cranieni, cauzand disfunctii. Corecția dintii muscatura poate fi consumatoare de timp, obliterarea parțială a sinusurilor nazorespiratornym predispune la infecții recurente. Creștere și starea generala de sanatate este normal.

Modificările radiografice sunt vârsta și de obicei apar la vârsta de 5 ani. Scleroza este caracteristica principală a craniului. Oase lungi au extins metafizele, club-uite, mai ales în partea distală a femurului. Cu toate acestea, aceste schimbări sunt mult mai puțin severe decât în ​​boala Pyle. Coloanei vertebrale și a pelvisului nu sunt schimbate.

Video: BUN inima, da viață Ahmed

Frontometafizarnaya displazie. Această boală are o varietate de autozomal dominant și formy- X-linked devine aparent in copilarie. creasta supraorbitală dat de amintind Viziera (casca) cavaler. hipoplazia maxilarului inferior, cu anomalii ale dinților frontali suzheniem- sunt caracteristici comune. Surditate se dezvolta la maturitate, deoarece scleroza reduce deschiderea auditiv intern și urechea medie. Progressive falangelor end Contractura pot imita artrita reumatoida. Creștere și starea generala de sanatate este normal.

Pe raze X excrescențele osoase vizibile frontală arie- Scleroza spotted se observă în bolta craniului. corpurile vertebrale displazice, dar nu sclerotic. crestele iliace extins brusc, iar intrarea pelvisul este distorsionat. Finger oasele nu sunt deformate, au eroziune și îngustarea spațiului articular. operații de corectare sunt prezentate pentru deformări foarte deformeaza sau tulpinile care cauzează probleme ortopedice.

Kraniotubulyarny hiperostoză

Kraniotubulyarny hiperostoză - excrescențe osoase care schimba circuitul și de a crește densitatea scheletului.

Video: Hleb și telefon

hiperostoza endostală (sindromul van Beckham). Aceasta boala este de obicei autosomal recesivă. Creșterea excesivă și denaturarea maxilarului inferior și sprâncenele devin vizibile în mijlocul copilăriei. Ulterior, există o implicare a nervilor cranieni, ceea ce duce la paralizie a feței și surditate. perimyelis diafizare sigilate în oase tubulare.

Sklerosteoz. Înălțimea și greutatea sunt adesea excesive. Distorsiunea feței devine vizibilă la vârsta de 10 ani și în cele din urmă devine grea. Corpurile vertebrale nu sunt afectate, cu toate că picioarele lor sunt sigilate. os sclerotice a bazinului, dar au contururi normale. oase lungi au strat exterior giperostotichesky sclerotice și diafiză nemodificat. Aceasta ajută o intervenție chirurgicală pentru a elibera presiunea intracraniană.

displazia diafizare (Camurati-Engelmann boala). Aceasta este o tulburare autosomal dominanta incepe la jumatatea lunii copilarie la dureri musculare, slăbiciune și epuizare, de obicei la nivelul picioarelor. Aceste simptome dispar de obicei in 30 de ani. Unii pacienți au dizabilități fizice severe, în timp ce altele practic asimptomatice. Caracteristica predominantă a X-ray este o îngroșare a periostului și medulare Suprafețele straturilor exterioare ale diafiza oaselor lungi, dar simptomele variaza. canale medulare și contururile exterioare sunt oasele neregulate. Rareori implicat cu extinderea bolta craniului și a sclerozei bazale. Corticosteroizii poate ameliora durerea osoasă și a crește puterea musculara.

osteosclerosis

Osteosclerosis - rigidizarea anormala a oaselor, care include o creștere a densității scheletic cu o ușoară încălcare a formei exterioare a osului.

Video: SOS !!! MARMURA FATALA! Salvați Gleb!

Osteopetrosis cu manifestări întârziate (boala Albers - Schoenberg). Acest tip de osteopetrosis este autozomal dominant, benigne și întârziat (târziu) se manifestă în copilărie, adolescență sau la maturitate timpurie. CLCN7 gena defect codifică un canal de clorură, pare importantă pentru funcționarea osteoclastelor. Acest tip este relativ frecventa. La persoanele afectate de boala poate fi asimptomatic, starea generala de sanatate in acelasi timp, ca regulă, nu se deteriorează. Cu toate acestea, se poate dezvolta paralizie faciala, surditate si anemie (din cauza unei încălcări a măduvei osoase sau hipersplenism).

Scheletul de obicei radiografică normală la naștere. Implicarea osoasă este larg răspândită, dar nu și uniformă. ENDPLATE vertebrală Scleroză provoacă manifestări caracteristice „tricouri rugby“ (dungi orizontale). Măduva osoasă poate fi compromisă creșteri osoase, ceea ce duce la pancitopenie. pot să apară hematopoieză extramedulară, rezultând în dezvoltarea hepatosplenomegalie. Unii pacienți au nevoie de transfuzii de sânge sau splenectomie pentru tratamentul anemiei.

Osteopetroza cu manifestare prematură. Acest tip de osteopetrosis este autozomal recesiva congenitală maligne și care se manifestă în copilărie. Aceasta este o boală rară, adesea fatala din cauza mutatii ale genei TGRG1 asociate osteoclast. Creșteri osoși provoca disfuncție medulară. Simptomele initiale includ tulburare de dezvoltare, echimoze spontane, sângerări anormale. Moartea ca urmare a insuficienței măduvei osoase (anemie, infecții severe sau sângerări) apare de obicei în primul an de viață.

Creșterea densității osoase este principalul simptom în radiografie. Străpungerea raze X a oaselor lungi dezvăluie o bandă transversală în metafizei și striurile longitudinale în diafiza. endokosti tipice (osoase osoase) sunt formate la nivelul coloanei vertebrale, pelvis si oasele lungi.

Transplantul de măduvă osoasă de la frații HLA-identice au dat rezultate excelente. Cu toate acestea, un prognostic nefavorabil atunci când transplanturi incompatibile HLA. Prednisolon, calcitriol si gamma-interferon sunt eficiente, în unele cazuri.

Osteopetrosis cu acidoza tubulară renală. Acest tip de osteopetrosis autosomal recesivă. Ea determină slăbiciune, pipernicit de crestere si tulburari de dezvoltare. Bone pe raze X kaltsifikaty- cerebral dens și vizibil exprimat acidoza tubulară renală, scăderea hematiilor activitatea anhidrazei carbonice. Defectul genetic cuprinde o mutație a unei gene care codifică măduva anhidrazei carbonice II.Transplantatsiya permite tratarea osteopetrosis, dar nu are nici un efect asupra acidoza tubulară renală. Terapia suportivă este utilizarea aditivilor alimentari bicarbonatul si electroliti pentru a recupera pierderile lor prin rinichi.

Pycnodysostosis. Aceasta este o boală autozomal recesivă cauzată de mutații asociate cu pierderea funcției genei care codifică catepsina K - proteaza osteoclast importantă atunci când degradarea matricei extracelulare. redus de creștere este evident în înălțime pentru adulți detstve- timpurie <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

scleroză osoasă se manifestă în raze X ca un copil, dar nu și striații osoase sau endokosti nu sunt vizibile. Oase si sinusurile faciale hipoplazica, unghiul mandibulei este obtuz. Clavicula poate fi subțire, iar porțiunile lor laterale nedorazvitymi- falangelor distale sunt în fază incipientă.