Osteogenezei imperfecta la copii: cauze, tratament, diagnostic, simptome, semne

Sunt 4 tipuri de bază de tipuri de osteogeneza- imperfecte I și IV sunt autosomal dominante, în timp ce tipurile II și III - augosomno-recesivă. Alte tipuri sunt rare.

Simptome și semne de osteogeneză imperfecta la copii

Pierderea auzului este prezenta in 50-65% dintre pacienții cu osteogeneză imperfecta și poate apărea la oricare dintre cele 4 tipuri.

Video: Tratamentul de pierdere a auzului la pacienții cu osteogeneză imperfecta

Tipul I este cel mai ușor. Simptome în unele sclerotica albastru limitat (din cauza deficienței în colagen de țesut conjunctiv, care permite vaselor subiacente să strălucească prin ea) si dureri musculo-scheletice datorită hipermobilitate articulațiilor. Ca un copil, poate fi repetată fracturi.

Tip II (sau de tip neonatale letale osteogeneza imperfecta congenital) este cea mai gravă formă, letală. fracturi congenitale multiple duc la formarea membrelor trunchiate. Albastru sclerotica. Craniul este moale si palparea se simte ca un sac de oase.

Tip III este cea mai severă formă de osteogeneză imperfecta non-letale. Pacienții cu tip III au o înălțime redusă, curbura a coloanei vertebrale, precum si multiple fracturi recurente. Fața triunghiulară macrocefalie și deformare piept sunt simptome comune. Shade sclerei variază.

Tip IV - severitate intermediara. Rata de supraviețuire este mare. Oase rupe usor in timpul copilariei la adolescenta. Sclerotica, de obicei, de culoare normală. Creșterea este moderat scăzută. Diagnostic precis este important deoarece ajuta pacientii la tratament.

Video: Vindecarea copilului de la pierderea auzului (Irina Hrischenko)

Diagnosticul osteogenezei imperfecta la copii

Diagnosticul clinic este de obicei, dar nu există criterii standard. Posibilitatea de utilizare in diagnosticul clinic de procolagen tip I de analiză (componenta structurală a oaselor, ligamentelor și tendoanelor) din fibroblastele cultivate (de la biopsii de piele).

Tratamentul osteogenezei imperfecta la copii

• hormon de creștere,
• Bifosfonați.

hormon de creștere ajută copiii cu o creștere problematică (tipurile I și IV). Există o experiență limitată de utilizare intravenoasă, bifosfonați (de exemplu, pamidronat de 0,5-3 mg / kg, o dată pe zi, timp de 3 zile, repetând după cum este necesar la fiecare 4-6 luni), la copii, dar acestea pot crește densitatea osoasă și reduce osoase durere și frecvența fracturilor.