Durerile musculare in distonia. Genetica de distoniei primare

Genetica de distoniei primare

conținut

Genetica de distoniei primare
Cauzele distonie
Incidența și prevalența
Video: boli ale ochilor și mușchilor - care este relația?
Video: distrofie, distrofia musculară, atrofie, tratament, ficat, inimă, ochi, creier, articulatii, miocard,
Video: sfaturi de sanatate
Video: metodele mele de formare. diferite tipuri de super series. pompare cu gantere

Despre posibilitatea distonie de torsiune au mai mulți membri ai familiei au devenit conștienți în anul 1908 a posturilor Schwalbe, desi autorii sugereaza ca aceasta este o consecință a problemelor psihologice în familie.

Ulterior, au existat mai multe rapoarte de natură congenitală de distonie de torsiune, dar conceptul nu este recunoscută de toți, în timp ce Zeeman nu este descrisă mai multe familii cu boala dominanta clar autosomal tip de moștenire, și a subliniat faptul că unii membri ai familiei pot prezenta manifestări clinice mai puțin severe ale bolii, „un exemplu torticolis spasmodic, blefarospasm, crampa scriitorului (grafospazm), disfonie spasmodică,cifoscolioze sau un picior fotbalist.

Pentru această listă, probabil, puteți adăuga balbismul. Zeeman remarcat faptul că membrii de familie sănătoși și pacienți pot avea tremor asociate. Acest fenomen este indicat de alți autori.

Eldridge a remarcat incidența ridicată a distonie torsiune între grupul Ashkenazi evreu, cu distonie de multe ori se manifestă în copilărie. descoperirea sa, el a explicat modul autosomal recesivă de moștenire.

Pe baza cercetării și Eldridge Gottlieb calculat ca geniperenoschiki bolii apar la o frecvență de 1 până la 65 de ani, iar boala afecteaza 1 din 17.000 membri ai acestui grup etnic. Recent Korzin și colab., A studiat ipoteza unui mod autozomal recesiva de moștenire și pe baza unor studii de caz de torsiune distonie în Israel a ajuns la concluzia că boala în Ashkenazi etnie evreiască este moștenită într-un model autosomal dominant, cu un grad redus de manifestare.

Teoria lor se bazează pe observația că, în unele familii, torsiune distonie are loc în două generații. Problema tipului de moștenire distoniei rămâne nerezolvată, așa cum Eldridge a fost demonstrat că înfrângerea a două generații este posibil, în cazul în care un pacient se căsătorește cu un purtător al bolii, crescând astfel probabilitatea de progenituri pacientului, care seamănă cu un model autozomal dominant de moștenire este numit psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost poate apărea la populațiile cu o frecvență mare a mutațiilor genetice, în cazul în care apar căsătorii în cadrul acestor grupuri. Prin urmare, nici un consens cu privire la problema distoniei transmitere ereditară în grupul Ashkenazi evreu nu exista.

O altă formă moștenită de distonie de torsiune, pentru care, așa cum este descris, este tipic recesiv moștenire legată de sex, se gaseste pe insula Panayi (Filipine). Din Filipine descris 28 de cazuri de torsiune distonie 23 conectat cu insula Pan.

Cauzele distonie

În funcție de etiologia distinge distonie primară și secundară. Pentru distoniei primare includ cazurile în care sunt caracteristicile familiale, ereditare care sunt discutate în secțiunea anterioară. Categoria de distoniei primare, includ, de asemenea, boala cu natura ereditară necunoscută transferului, precum și cazurile de etiologie neclară, care sunt denumite distonia sporadice sau idiopatice.

grup reprezentativ mai mic este o distonie secundară, constând din tulburări neurologice congenitale și distonia cauzate de factori exogeni (Tabel. 67).

Tabelul 67. Cauzele distoniei secundare

tulburări neurologice congenitale	Boala lui Wilson boala Huntington (forma Westphal) Boala Hallervorden-Spatz GM1-ganglioaidoz Deficitul de Geksozaminndazy A și B Tineret distonice lipidosis acidemia glutarică boala Josanh
cauze exogene	leziuni cerebrale perinatală Infecția (distoniei poate însoți sau să fie o consecință a infecției) Sindromul Reye traumatism cranian navele bolile focale ale creierului tumoare pe creier Substanțe toxice (monoxid de carbon, mangan) Medicamente (levodopa, antipsihotice, metoclopramid, anticonvulsivante)
isterie

Incidența și prevalența

Despre distonie demografie este puțin cunoscută. Nu au fost efectuate studii epidemiologice, prin urmare, incidența distonie și prevalența sunt necunoscute. În ciuda faptului că incidența distoniei a fost considerată scăzută, diferite forme ale bolii sunt mai frecvente decat s-ar putea crede.

Clinica de tulburari de circulatie am vazut aproximativ 400 de pacienti cu o varietate de tulburări motorii distonice și pozami- acestea pot fi împărțite în mai multe categorii, prezentate în tabelul. 68. Cel mai mare grup sunt cazurile de distonii focale care se dezvoltă la vârsta adultă.

Tabelul 68. Distribuția pacienților admiși la clinica cu distopie tulburări de mișcare mari (1)

Forma de distonie (2)	distonie primară		secundar	distonie
Forma de distonie (2)	abs. număr	%	abs. număr	%
Formată în copilărie:				0.3
alopecie	7	1.8	1	0.3
segmentara	9	2.3	10	2.5
generalizată	55	12.9	13	3.3
unilateral	3	0,8	13 Video: Boli ale ochilor și mușchilor - Care este relația?	3.3
în total,	74	18.7	37	9.3
Introdus la vârsta adultă:				0,8
alopecie	173 Video: distrofie, distrofia musculară, atrofie, tratament, ficat, inimă, ochi, creier, articulatii, miocard,	43,7	3	0,8
segmentara	34	8.6	0	0
generalizată	9	2.3	5 Video: Sfaturi de Sanatate	1.3
unilateral	0	0	3	0,8
în total,	216	54,5	11	2.8
distonia paroxistică	14	3.5
distonie lentă			33	8.3
distonie isteric			11	0.3
numai Video: Metodele mele de formare. Diferite tipuri de Super Series. Pompare cu gantere	304	76.8	92	23.2

(1) Toate 396 de pacienți cu distonie studiu observat un grup de tulburări de mișcare de la nouă.1.1973-11.01.1983
(2) Apariția distoniei la copii înseamnă apariția ei de 18 de ani, în cazul în care distonie a aparut in varsta de 18 ani si mai in varsta, ea face parte din grupul de distonii, care a apărut la vârsta adultă. Categorii paroxistică, distonie lent și isteric tekste- a explicat în cele trei grupe frecvența distoniei, în funcție de vârsta la care ea a apărut, nu a analizat

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit