A descoperit o noua boala prionice este moștenită

Mutația nou descoperite a genei ce codifică proteina prion umane care cauzeaza boala, care este însoțită de diaree și tulburări ale sistemului nervos periferic.

Dr. John Collinge al Medical Research Council din Marea Britanie a declarat că prezența bolii în 11 membri ai unei familii britanice.

La 6 membri ai acestei familii, ale caror probe ADN-ar putea obține a fost de a identifica mutatie specifica Y163X in PRNP genei.

Noua boala prionice, aparent, nu este contagioasă ca boala Creutzfeldt-Jakob. La șoarecii injectați cu pacienții cu prioni izolate timp de 600 de zile nu au dezvoltat simptome ale bolii. Acest Dr. Collinge a declarat in New England Journal of Medicine.

Spre deosebire de boala „vacii nebune“, depozite importante de proteine ​​anormale se acumuleaza in afara sistemului nervos central al pacientilor - in tractul, ficatul, rinichii, plămânii și sistemul cardiovascular gastrointestinal.

Simptomele progres foarte lent, de obicei, boala nu se manifestă până în al patrulea deceniu al vieții. Toți pacienții au fost pe moarte membrii de familie sub vârsta de 70 de ani.

„Analiza PRNP genei care trebuie aplicată în diagnosticarea tuturor cazurilor de diaree cronică inexplicabile, combinate cu neuropatie sau sindroame familiale inexplicabile care seamănă cu polineuropatia amiloidă,“ - cercetatorii recomanda.



De asemenea, ei adaugă că „frecvența de amiloidoza sistemică asociată cu proteine ​​prionice, este, probabil, foarte mic, dar acest lucru este posibil doar pentru a afla mai multe în comportamentul de rutină a analizelor genetice si histologice.“

Aproximativ 15% din cazurile de boli prionice cauzate de mutatii mostenite. Aceste boli se manifestă în primul rând de tulburări ale sistemului nervos. Dr. Collinge si colegii sai au analizat dosarele tuturor membrilor familiei bolnavi, si a analizat tesuturile cinci generatii ale sale.

Ei au început cu o femeie în vârstă de 66 de ani, care a murit de la o nouă boală, și a lăsat moștenire creierul lui științei. Tatăl femeii, unul dintre cei doi copii, precum și fratele și sora au avut același defect de gene. Cercetatorii au descoperit ca cinci membri ai familiei unei alte ramuri - sunt, de asemenea, purtători ai mutației rare. Toate acestea au venit din strămoșii primului pacient. Analiza ADN a confirmat Y163X mutatie in gena pentru proteina prion în toți membrii familiei, al căror material genetic a fost capabil de a obține.

Boala este transmisă într-un autozomal dominant. Cel mai caracteristic simptom al bolii a fost diareea cronică, care a început după 30 de ani. Majoritatea pacienților au fost diagnosticați cu boala Crohn sau sindromul colonului iritabil. O altă caracteristică a fost neuropatie, care afectează în principal picioarele, mai întâi provoacă o tulburare a sensibilității temperaturii, și apoi tulburările motorii. Convulsii si tulburari cognitive începe mult mai târziu, după 40-50 de ani.

Testele de laborator au aratat niveluri ridicate de tau si proteine ​​S100b în conținutul fluid cerebrospinal din care este mai mult de 3 ori limita superioară a valorilor normale. Autopsia a relevat depozite extinse la pacientii de proteine ​​prionice anormale în diferite părți ale corpului.

Cercetatorii au ajuns la concluzia ca simptomele clinice ale bolii au fost cauzate de neuropatie axonală periferică. Diareea, în opinia lor, a fost rezultatul denervare intestinale. Tulburări senzoriale și motorii ale membrelor inferioare au fost asociate cu denervare zonei.

Dr. Collinge a spus că, deși boala nu se transmite la șoareci, nu există nici o asigurare ca noua proteina prion este inofensiv pentru om.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
A descoperit o noua boala a copilariei - otulipeniyaA descoperit o noua boala a copilariei - otulipeniya
Ol-1 inversează boala AlzheimerOl-1 inversează boala Alzheimer
FDA a aprobat un nou medicament pentru tratamentul hemofiliei înFDA a aprobat un nou medicament pentru tratamentul hemofiliei în
Cauzele bolii Creutzfeldt-Jakob si simptome, diagnostic și tratamentCauzele bolii Creutzfeldt-Jakob si simptome, diagnostic și tratament
Oamenii de știință au descoperit o cauza genetica de leucemie limfoblastică acutăOamenii de știință au descoperit o cauza genetica de leucemie limfoblastică acută
Kuru și canibalism: blestem canibalKuru și canibalism: blestem canibal
Oamenii de știință au descoperit o gena care leaga cancerul de san si tiroidianOamenii de știință au descoperit o gena care leaga cancerul de san si tiroidian
Aplicațiile de proteine ​​împotriva bolii AlzheimerAplicațiile de proteine ​​împotriva bolii Alzheimer
Proteina ncx1 împotriva insuficienței cardiaceProteina ncx1 împotriva insuficienței cardiace
Posibilitatea tratamentului medicamentos al hipertensiunii pulmonarePosibilitatea tratamentului medicamentos al hipertensiunii pulmonare
» » » A descoperit o noua boala prionice este moștenită
© 2021 rum.GurusHealth.ru