Defecte in dezvoltarea tubului neural. Diagnosticul de anencefalie

Diagnosticul de anencefalie

Capătul șef al fructului, deși, evident, anormale, de obicei, disponibile în stadiile incipiente ale sarcinii. Cu toate acestea, într-o recentă studii prospective au sugerat că formarea anencefalie poate prezice în condiții de siguranță, chiar și pornind de la calendarul de 10-14 săptămâni de sarcină.

Identificarea folosind ultrasunete forma spina bifida deschis (spina bifida), de obicei, este posibil, la începutul celui de al doilea trimestru, dar necesită cercetători cu înaltă calificare și migală în timpul scanării. Examinarea structurilor fetale cap poate ajuta in cazurile dificile, diagnosticul acestui defect.

grade diferite deplasarea vierme cerebelului, cavitate a ventriculului IV și bulbul rahidian prin baza gaura mare a craniului in canalul spinal în lucrarea sa de regiune superioară (de stat, care se numește anomalie Arnold-Chiari (Arnold-Chiari) II-tip) sunt disponibile în aproape toate cazurile de spina bifida, ceea ce duce la obliterarea unui rezervor mare și formarea de formă cerebel mărime anormală mică care a forțat considerabil înapoi în cavitatea fosa posterioară.

pentru se referă la această stare utilizate în mod obișnuit numele de simptom al „banană» (semn banana). De asemenea umflatura poate fi detectat de multe ori în partea frontală a craniului, un simptom numit „lamaie» (semn de lamaie). La naștere, un grad diferit de expansiune a ventriculelor creierului se produce, de obicei, în aproape toate cazurile, forma deschisă de spina bifida (spina bifida), dar în al doilea trimestru de sarcină este detectat mai puțin. Aproximativ în 70% din cazuri.

sensibilitate această caracteristică intracraniană pentru a identifica spina bifida (spina bifida) depășește 99%. Datele disponibile sugerează că rezultatele fals-negative pot fi limitate numai la acele cazuri în care pielea acoperă defectul coloanei vertebrale, care, la rândul său, va fi urmat de un prognostic mai favorabil. Rezultate fals pozitive nu sunt, practic, înregistrate pentru o caracteristică asociată cu starea cerebelului (simptom „banana“). Cu toate acestea, forma capului sub forma unui „lămâie“ poate fi găsit în 1-2% din feții normali.

Video: malformații congenitale Bine ai venit din 17 mai 2015

Așa cum deja menționat, Ultrasunete precizie de diagnostic spina bifida (spina bifida) depinde de experiența practică echipamente de nivel cercetător utilizat și scanarea timpului petrecut. Precizia de diagnostic în centre de aproape 100%. Precizia planificat sondaj nefocalizat nu a fost stabilită.

recent studii prospective pe scară largă la pacienții cu grupul de risc scăzut au prezentat rezultate contradictorii. Două număr mare de studii asupra observațiilor făcute în Belgia, în care a fost efectuat un număr mai mare de pacienți determina oc fetoprotenina (AFP) în sânge, sensibilitatea a fost de 30% și 40%. Studiul RADIUS unde ecografiei programate aplicate împreună cu determinarea AFP, sensibilitatea a fost de 80%.

Într-un alt studiu retrospectiv, a avut loc în Marea Britanie, sensibilitatea calculată a fost mai mare atunci când se utilizează screening-ul AFP (84% față de 92%) comparativ cu ultrasunete de screening (70% față de 84%). În toate aceste studii inadecvate clarificat rămâne întrebarea dacă evaluarea sistematică a semnelor intracraniene a fost efectuat cu spina bifida (spina bifida). Pe baza rezultatelor de mai târziu, retrospectiv sensibilitate de studiu multicentric de diagnostic cu ultrasunete utilizarea lor a fost de 85%.

cu toate acestea disponibile în acest moment datele sugerează că definiția de screening folosind AFP, care este standardul de supraveghere medicală în gestionarea sarcinii în multe țări europene și SUA, are o sensibilitate ușor mai mare decât ultrasunete.

Video: Valoarea 3D / 4D cu ultrasunete în primul trimestru, pentru prevenirea nașterii copiilor cu dizabilități de dezvoltare

acolo de screening Diverse scheme prin determinarea AFP în timpul sarcinii, care sunt descrise mai detaliat în publicațiile relevante. O problemă nerezolvată rămâne importantă menținerea pacienților cu un rezultat pozitiv al testului. ultrasunete Expert definit in SUA ca nivel de examinare cu ultrasunete 2, are o precizie de diagnosticare de aproape 100% pentru detectarea defectelor asociate cu creșterea concentrației sanguine de AFP gravidă, și o astfel de procedură ca amniocenteză un risc pentru fat.

În acest sens, unele centre medicale preferă să limiteze examinarea femeilor cu rezultate pozitive test de screening la efectuarea examenului ecografic fără a efectua amniocenteza. alții încă preferă să efectueze amniocenteza pentru selectarea pacienților pentru nivelul de ultrasunete 2a. Acest lucru se face din mai multe motive - în primul rând datorită necesității reduse apoi pentru a efectua inspecția la nivel de experți, precum și datorită prezenței unor teste suplimentare disponibile pentru evaluarea probelor de lichid amniotic, cum ar fi testul pentru prezența acetilcolinesterazei.