Screening-ul pentru trisomia, triploide, anomalii sexuale cromozomiale la fat.

In sindromul Down prenatale Este cel mai fenotipic sindrom cromozomial „slab“. Dificultăți în formarea indicațiilor ecografice pentru cariotiparea prenatale pentru diagnosticul de trisomia 21, medic cu experiență efectuarea de ultrasunete, probabil, sunt principalul motiv pentru organizarea de screening-ul biochimic pentru sindromul. Alte anomalii cromozomiale caracterizate prin, de regulă, anomalii externe considerabile ale dezvoltării fetale, care pot fi detectate prin ecografie în al doilea trimestru de sarcină. Această caracteristică-DEZBATERE tal manifestare a anomaliilor cromozomiale reduce semnificativ relevanța screening-ul biochimic în trimestrul II al altor sindroame cromozomiale. Cu toate acestea, până în prezent, în literatura de specialitate prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-TION markerilor serici devotate anomaliilor cromozomiale fetale.

un interes incontestabil de practicieni numesc locul de muncă, posibilitatea de screening-ul biochimic în identificarea defecte cromozomiale la inceputul sarcinii, atunci când semnele exterioare ale bolii pot fi încă lipsesc.

Cele mai frecvente sindroame cromozomiale dupa diabet sunt Sindromul Edwards si Patau. In aceste Trimestrul I trisomies sunt caracterizate prin niveluri scăzute de liber beta hCG, PAPP-A și inhibina A, în care PAPP-A concentrație este redusă într-o măsură mai mare decât beta-hCG și estriol. sindromul Turner in nivelurile sarcinii precoce de beta-hCG nu este schimbat, iar concentrația PAPP-A și inhibina A scade.

Filed K. Spencer și colab, la determinarea în trimestrul I al nivelului sarcinii beta-hCG și PAPP-A în combinație cu evaluarea poate identifica TVP 84- 90% pentru trisomia 13 cu 0,1-0,5% din rezultate fals pozitive. Pentru sindromul Turner, această cifră, potrivit acelorași autori, a fost de 90%. Datele cu privire la eficacitatea screening-ului biochimic devreme pentru a identifica sindromul Edwards sunt date în tabel.

niveluri markerilor biochimici ai defectelor cromozomiale depind în mare măsură manifestările fenotipice ale acelorași anomaliilor hroomosom. De exemplu, în sindromul Turner fără hidropsului pre-imun fetalis median pentru inhibin A MoM este 0,64, iar în prezența edemului - 3,91 MoM. Cand triploide la inceputul sarcinii pot distinge două tipuri principale fenotipică: I - o mare modificări chistice ( „mol“) în placenta normală plode- II - nealterate în prezența placentă fătului cu IUGR severă. Datele privind modificările nivelurilor markerilor biochimici I trimestru de sarcină în această patologie sunt prezentate în Tabelul.

Aceste date demonstrează capacitățile de cercetare biochimice în diagnosticul prenatal diferite aberații cromozomiale. recomandări definitive privind cererile de acest tip de excludere sau screening-ul de diagnostic și de prevenire a bolilor congenitale și ereditare nu există. Utilizarea markerilor serici de sânge în stadii incipiente, aceasta poate avea cu siguranță un impact pozitiv asupra primelor anomalii de detectare a hromomnyh la făt, dar de cercetare trebuie să fie puse în balanță eficacitatea eficienței screening-ul cu ultrasunete, precum și costurile de organizare și de continuarea sprijinului financiar pentru acest tip de screening.