Analiza genetica gravide. Analizele genetice la planificarea sarcinii

Este cunoscut faptul că nu numai femeile gravide în vârstă de 30 de ani, sunt trimise la analize genetice. Cu această procedură, s-ar putea întâlni, chiar și după 25 de ani. In timpul sarcinii, este important să se monitorizeze nivelul de lactogen placentar, ceea ce indică probabilitatea de avort spontan, sarcina non-curs de dezvoltare, malnutriție și moarte fetală. O astfel de analiză "Sineva" Acesta costă 150 USD. Determinarea ser gonadotropină corionică umană (hCG) este realizată în scopul de a diagnostica stadiile timpurii ale sarcinii, și diverse complicații în uter, pentru a afla amenințarea de întreruperea sarcinii și sarcina în curs de dezvoltare.
Analiza genetica gravide. Analizele genetice la planificarea sarcinii

poartă Analiza genetica gravide: Identificați patologia copilului. Există astfel o mulțime de teste, dar calitatea este adesea slabă.

Și când diagnostice "coloanei vertebrale deschis" și "Sindromul Down" se referă în mod specific la copilul nenăscut, se pare că lumea se prăbușește.

lady.tochka.net Te sfătuiesc să nu intrați în panică! Rezultatele arata analiza au mai mulți medici, și cel mai important - nu fi nervos.

genetic analize de sânge

Dublă sau triplă test de sânge - un test de sânge de mai mulți factori: pe dezvoltarea defectelor neuronale tub (creier și măduva spinării) și anomalii cromozomiale (sindromul Down și sindromul Edwards).

Este mai bine să facă un test (de exemplu, sânge este luat dintr-o venă o singură dată), și poate fi împărțit în trei etape, și anume, au de trei ori pentru a lua sânge dintr-o venă.

screening-ul biochimic (test de sange triplu) realizat în primul și al doilea trimestru sarcină.

Spitalului Universitar din valoare, respectiv, 584 și 772 UAH., În funcție de termenul. Suma include, de asemenea, o ecografie.

În laborator, "Sineva" Analiza pe o pokazetel în valoare de aproximativ 150 UAH., Cu excepția SUA. Aceasta este analiza tripla va costa aproximativ 300 de dolari.

In timpul sarcinii, este important să se monitorizeze nivelul de lactogen placentar, ceea ce indică probabilitatea de avort spontan, sarcina non-curs de dezvoltare, malnutriție și moarte fetală. O astfel de analiză "Sineva" Acesta costă 150 USD.

Determinarea ser gonadotropină corionică umană (hCG) se efectuează pentru diagnosticarea sarcinii și diverse complicații în stadii incipiente în uter, afla amenințarea de întrerupere a sarcinii și sarcina în curs de dezvoltare.

De asemenea, sângele test gravide este utilizat pentru a determina riscul nașterea unui copil cu o anomalie cromozomiala. nivelurile HCG in timp semnificativ peste normal. A avut loc la 5-18 săptămâni de sarcină și, de exemplu, în "Sineva" Acesta costă 90 UAH.

Ideea este că laboratorul ar trebui să fie calculată în mod individual pentru fiecare risc femei de a avea un copil cu o patologie, ținând cont de nivelul de trei sau mai multe componente ale sângelui, vârsta, greutatea și rasa, precum și o femeie care suferă de diabet.

Inutil să spun, că calculele individuale în clinicile noastre, ca regulă, nu?

În cazul în care rezultatul testului nu este foarte bun, nu dispera. Doar trebuie sa fie supuse testelor genetice suplimentare.

Video: Planificarea pentru sarcină: genetica consultare

Acesta este rezultatul rău de screening-ul biochimic, în orice caz, nu poate fi un indiciu pentru avort.

Potrivit statisticilor, din miile de femei care au trecut testul de sange triplu, la 100 există o abatere de la norma. Și numai 2-3 copii se nasc cu anomalii congenitale.

În cele mai multe cazuri, abaterea de la normă înseamnă doar că fructele de mai mult sau mai puțin în funcție de vârstă decât sa crezut înainte de analiză. Deoarece este adesea imposibil să se determine cu exactitate ziua concepției.

De asemenea, analiza rezultatelor nu se va potrivi rata, în cazul în care este sarcinii bigeminal, tripleti, etc.

Analizele genetice la planificarea sarcinii

Experții identifica 6 motive, atunci cand o femeie insarcinata trebuie sa efectueze cercetari pe genetica.
Motivele, atunci când în timpul sarcinii ar trebui să fie returnate la analize genetice

1. Dacă sunteți în imposibilitatea de a concepe un copil sau de a face la sfârșitul din cauza avort spontan, nu te învinovăți, așa cum fac mulți, nu pierdeți șansa de a deveni mamă. Problema poate fi ca sa produs dezechilibrul genetic embrion. Sfaturile de obicei in genetica si testare genetica în timpul sarcinii clarifica situația. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți face un test de sange, examinarea lor seturi de cromozomi.

2. În cazul în care mama insarcinate - 35, și tata - peste 50 de ani cu vârsta, riscul unei femei de mutatii creste. Aici sunt statisticile: 900 nașterile femeilor cu 25 de ani reprezintă un copil cu sindrom Down, în vârstă de 35 de ani, femeile gravide risc de a oferi un copil cu aceasta boala creste de 3 ori ... Eu dau naștere la 45 de ani sau de rupere cromozomiale mai mari se intampla in fiecare nou-născut 24. Pentru a preveni aceasta boala ingrozitoare ar trebui sa treaca testele genetice in timpul sarcinii.

3. Ginecologul poate sesiza mama insarcinate pentru analize genetice din următoarele motive:

- o boală ereditară în femeia gravidă sau tatăl copilului;

- copil născut anterior cu o anomalie cromozomiala sau malformații;



- Gravidă de peste 35 de ani;

- în cazul în care o femeie gravidă în primele 12 săptămâni de tratament cu medicamente puternice, suplimente alimentare, alcool.

4. A doua ecografie femeie gravidă are, de regulă, nu mai târziu de 11-14 săptămâni. In timpul acesta sunt diagnosticate unele malformații și să identifice schimbările care semnaleaza posibile anomalii cromozomiale. După aceasta, femeile gravide sunt recomandate pentru a efectua analize genetice. Cel mai important, nu diagnosticul, ci o șansă de a vindeca firimiturile inca in uter sau in timpul travaliului pentru a pregăti.

5. De asemenea, prezent la livrarea de teste genetice in timpul sarcinii medicul poate analiza rezultatele testelor biochimice.

6. stare acută cu infecție intrauterină ar trebui, de asemenea, să încurajeze gravidă du-te la genetica de test de sânge.

A fost bine că medicina modernă poate identifica defectele genetice in timpul sarcinii. Și o ajută în acest teste genetice in timpul sarcinii. Deci, nu-ți fie frică și nu evita această metodă de diagnostic!

Analiza genetică a sarcinii

genetica consultarea în timp util evită o serie de factori de risc: posibile boli genetice, avand un copil cu hemofilie, sindromul Down, hipotiroidism si alte anomalii, avort spontan, este imposibil de conceput. Analiza genetică a sarcinii permite pentru a prezice viitorul sănătatea copilului dumneavoastră, pentru a determina probabilitatea de a dezvolta boli ereditare, pentru a determina necesitatea unor studii specifice și analize genetice pentru a preveni dezvoltarea acestor anomalii.

Identificarea problemelor specifice (defecte congenitale, tulburări genetice) în analiza genetică permite pre-tratament și dreptul de a exercita un control asupra gestionării sarcinii.

Analiza genetică a sarcinii este necesară dacă următorii factori:

vârsta mamei insarcinate, mai mare de 35 de ani;
avorturi avort spontan si frecvente;
apariția viitoarelor mame cu risc pentru indicii americani, analize biochimice;
prezența rudelor de boli ereditare;
având copii cu malformații congenitale;
infecții virale acute transferate (ARVI, rubeola, toxoplasmoza, etc.) în timpul sarcinii;
expunerea la factori nocivi în timpul sarcinii (administrarea anumitor medicamente, X-ray, radiații).

Studiile genetice și testele includ examinări prenatale, efectuate cu ajutorul ultrasunetelor (scanare fetale la diferite stadii ale sarcinii pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale fetale, posibile patologii în dezvoltarea organelor interne, membrele fatului, anomalii placentare, determinarea markerilor biochimici) și studii biochimice. Aceste metode sunt non-invazive.

invazive metode de cercetare sunt alocate în detectarea anomaliilor. Aceste tehnici implică invazia cavității uterine pentru colectarea de material pentru studiu. Metodele invazive (amniocenteza, cordocenteza, prelevarea de probe corionica villus, platsentotsentez) permit să se determine cu precizie cariotip fetal, ceea ce elimină dezvoltarea anomaliilor genetice ca sindromul Down, Edwards și altele.

Aceste proceduri sunt efectuate numai în conformitate cu indicațiile medicale stricte, astfel cum comportamentul lor poate declanșa riscul de complicații, comportamentul lor este permisă numai la spital zi sub controlul ultrasunete. Dupa procedura, o femeie este de câteva ore, sub supravegherea specialiștilor.

Genetica in timpul sarcinii

Așa-numitul test de sange pentru defecte congenitale (triplu test) este obligatorie pentru toate femeile gravide, care au fost inregistrate la clinica prenatală. Perioada optimă a reuniunii - 16-20 săptămâni de sarcină. In vitro, determinat cantitativ hormonului embrionar alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și esterola. Pe baza rezultatelor analizei se poate estima probabilitatea prezenței malformații fetale ale sistemului nervos (tub neural despicătură, hernii spinării și craniene și colab.) Si anomaliile cromozomiale (sindromul Down, Turner, Edwards și colab.).

Trebuie subliniat faptul că, în conformitate cu testul triplu poate doar estima probabilitatea prezenței malformațiilor. În 90% din cazuri pot fi identificate malformații ale sistemului și cromozomiale anomalii nervoase - doar 60-70%. În plus, este imposibil să se ajungă la o concluzie finală pe baza testului triplu. În cazul în care rezultatele sunt alarmante medic, el trebuie să numească diagnostic cu ultrasunete repetate și, dacă este necesar, să recurgă la metode invazive (studiul celulelor fetale, lichid placentar sau sângele din cordonul ombilical). Pentru anomalii fetale suspectate este necesară o femeie gravidă să fie trimis spre consultare un genetician. Cu o atenție specială a examinat femeile gravide cu risc ridicat. Prin Genetica Factorii de risc includ:

femei cu varsta de peste 35 de ani;

istoricul familial (anomalii cromozomiale cu rudele pe materne sau paternă);

anomalii cromozomiale la copii născuți anterior;

expunerea la radiații a unui părinte;

întreruperea avorturi spontane anterioare de sarcini;

viitori părinți care primesc medicamente citotoxice și medicamente pentru tratamentul epilepsiei.

Printre femeile insarcinate dezbateri tensionate cu privire la caracterul adecvat al testului triplu și cercetarea genetică ulterioară. Faptul că analiza este efectuată la data la care întreruperea sarcinii este deja problematică. În plus, există multe cazuri în care, în ciuda tuturor previziunilor teribile se nasc copii perfect sănătoși. În schimb, 40% dintre femeile care au dat nastere la copii cu sindrom Down, triplu test de nu dezvăluie nici anomalii ale fătului. Ar trebui să vorbesc despre starea psihologică a femeilor gravide care au primit o concluzie dezamăgitoare, geneticienii.

Pe de altă parte, diagnosticarea la timp a patologiei permite să se pregătească moral și financiar pentru nașterea unui copil bolnav. Unele boli, cum ar fi palatoschizis si buzei, pot fi tratate. Principalul lucru - în timp pentru a face copilul operația necesară.

Dezvoltarea Natal a copilului în primul trimestru

Nu poate chiar sigur maternității și modificările din corpul tău au loc deja la viteza maxima. La câteva zile după fertilizare, uterului, sau mai precis, peretele său interior, este atașat embrionului. Pe parcursul celor șapte zile ale unei singure celule se transformă într-o minge! Deci, în curs de dezvoltare rapidă a embrionilor. Aceasta începe formarea inimii și a sistemului cardiovascular.
creșteri de cap din cauza creșterii rapide a creierului. În primul rând, capul copilului seamănă cu botul reptila. În plus, micile creaturi din această perioadă are o coadă! Rudimente apar viscerele - ficat, rinichi și plămâni. Mucoasa uterului învăluie treptat fructele până la sfârșitul celei de a doua luni de sarcina, placenta este format, care de acum înainte va fi de a hrăni și de a proteja fătul în uter până la naștere.

În a opta săptămână, este deja posibil să se stabilească impulsurile creierului. Fructul, care este în uter, încet începe să dobândească specii umane: se profilează la nivelul membrelor, nasul format, gura, sunt primii muschi.

Prin unsprezece săptămâni fătul răspunde deja la lumină, căldură și zgomot. Sub gingiilor să apară germeni de dinți mici. Unele dintre oasele încep să se întărească. Ei bine, nu există nici o coadă! Sfârșitul perioadei embrionare începe la a douăsprezecea săptămână. Acum copilul în pântece poate fi numit în mod oficial un fruct.

Ceea ce mamele se simt in primele 3 luni? Inițial, simptomele apar de multe ori, se simte ca premenstrual: de exemplu, de sân umflarea (motiv - activitatea intensă a glandelor mamare). În primele săptămâni de sarcină, puteți deveni mai iritabil, mai obosit pentru nici un motiv. Vina schimbarile hormonale. De asemenea, în primele stadii ale sarcinii, multe femei suferă de greață, de multe ori în dimineața. Prin urmare, este necesar să se facă unele ajustări în meniu. Mananca de multe ori (5-6 ori pe zi) și, treptat. Deci, puteți evita revărsarea stomacului. Mananca alimente bogate in proteine ​​si hidrati de carbon, pentru a evita consumul de grase și prăjite, bea suc de legume sau fructe de pădure. Dimineața, urca în pat încet și evitați mișcările bruște. Dacă vă simțiți greață, suge o felie de lamaie.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Trophectoderm biopsieTrophectoderm biopsie
Este posibil ca femeile gravide comprimate în tratamentul de viermi?Este posibil ca femeile gravide comprimate în tratamentul de viermi?
Un nou test prenatal pentru sindromul DownUn nou test prenatal pentru sindromul Down
Dacă ai fi fost bolnav inainte de sarcinaDacă ai fi fost bolnav inainte de sarcina
Gonadotropină corionică umană (hCG). Funcția de gonadotropină corionică umanăGonadotropină corionică umană (hCG). Funcția de gonadotropină corionică umană
Sexologie și patologie sexualăSexologie și patologie sexuală
Analiza hCG la femeile gravide.Analiza hCG la femeile gravide.
Identificarea pre-diabet în timpul sarciniiIdentificarea pre-diabet în timpul sarcinii
Are dreptul la o sumă forfetară, în plus față de alocația pentru sarcină și naștere sunt femeile…Are dreptul la o sumă forfetară, în plus față de alocația pentru sarcină și naștere sunt femeile…
Analiza vilozitatilor corioniceAnaliza vilozitatilor corionice
» » » Analiza genetica gravide. Analizele genetice la planificarea sarcinii
© 2021 rum.GurusHealth.ru