Riscul de a avea un copil cu malformații, studii genetice

Este inutil să mă liniștesc cu gândul că se întâmplă cu ceilalți. Știm cu toții că nimeni nu este sigur de la accidente.
Procentul de copii născuți cu anomalii, nu depășește. 3%. Aceste trei la suta include un număr mare de abateri minore de la norma cedat pentru a vindeca astăzi. Malformațiile, o parte considerabilă din care, în cazul în care măsurile de precauție pot fi evitate, sunt de natură diferită.

boli congenitale

Se numește boala congenitala apar in timpul dezvoltarii prenatale a copilului și se manifestă la naștere.

Malformații de dezvoltare a copilului legate de boli materne
Un copil se naște cu un defect de naștere în cazul în care mama în timpul sarcinii au suferit următoarele boli: rubeola, toxoplasmoza, SIDA, sifilis- precum și substanțe chimice de otrăvire transferate sau iradiere.

În cazul în care mama este bolnav în primele etape ale sarcinii, atunci când corpul și organele interne ale copilului sunt în faza de formare, riscul de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare este foarte mare. În cazul în care mama insarcinate devine bolnav într-o perioadă mai târzie, riscul este estimat ca fiind nesemnificativă.

Malformații de dezvoltare a copilului în legătură cu felul în care viața mamei
Aici considerăm alcoolismul, fumatul si dependenta de droguri.

Vârsta mamei
Cu varsta, mama se datorează, în special, este o boală a copilului ca mongolism (sindromul Down). Un copil expus la această boală mai frecvent atunci cand mama insarcinate este prea tânăr sau mai vechi de 38 de ani.

boli ereditare

Numitele boli ereditare, astfel încât un copil moștenește de la părinții săi. Ele sunt codificate in gene si apar la momente diferite în timpul de decodare a genelor afectate.
Cele mai multe boli ereditare nu sunt însoțite de orice defecte și sunt pe deplin compatibile cu o viață normală. Multe dintre ele sunt vindecabile.
boala ereditara se poate manifesta nu la nastere, dar mult mai târziu. De exemplu, miopatie (boli ale sistemului musculo-scheletice severe) are loc treptat, și afectează în special băieți.
Boala nu poate avea loc, dar în acest caz purtătorul genei responsabile pentru aceasta boala, se va da generația următoare. Riscul de boală poate fi determinată dacă frecvența genei afectate și le-a cauzat boli.

Căsătoriile între veri și surori
În căsătoriile legate, în special între veri și surori a doua, riscul de a avea un copil cu anomalii. trăsături ereditare se pot manifesta, adică să fie recesiv (indepartezi), în cazul în care este suprimat de trasatura dominanta. În cazul în care un părinte este un purtător al genei afectate este foarte probabil ca celălalt părinte este, de asemenea, un purtător al aceleiași gene, deoarece acestea sunt ambii membri de același tip. Un copil obtinerea afectate de gene, iar de la mama sa și de la tată, este sigur să fie rănit. În cazul în care soțul nu este într-o relație de familie cu un soț, risc de boala unui copil este redus foarte mult, deoarece există o probabilitate mare a perechii de gene corespunzătoare va fi normal. Gena normală este dominantă asupra genei responsabile pentru boala. Prin urmare, un copil născut din astfel de părinți va fi un purtător al genei alterate, dar este sănătos.
Gradul de risc al bolii într-o căsătorie copil veri și surori a doua poate fi calculată, în cazul în care familia este cunoscut boli ereditare thailandeze. Atunci când vice-ereditare ascunse evalua gradul de risc al bolii este mult mai dificil.

boala ereditara cromozomiale
Acestea sunt caracterizate printr-o schimbare a numărului de cromozomi și structura.
Schimbarea numărului de cromozomi duce la mongolism, sau trisomia 21 (sindromul Down). Din cauza unei defecțiuni în divizarea cromozomilor în zigotul divizare ou, prima celulă a copilului, mai degrabă decât doi are trei cromozomi 21. De aici numele bolii - trisomia 21. Toate celulele umane sunt derivate din zigotul și va conține un cromozom suplimentar, ceea ce înseamnă că numărul depășește norma gene. Ea vine procesul inevitabil de supraproducție a unui produs chimic care duce la formarea caracteristica de caracteristici faciale mongolism.

Detectarea Trisomia 21
Există mai multe metode de detectare a trisomia 21:

• HT 21 de măsurare a nivelului;
• occipital de măsurare;
• măsurarea osului nazal.

Aceste studii arată primele semne ale bolii, care trebuie apoi confirmat amnioscopy (puncția lichidul amniotic). Acesta vă permite să setați cariotip copil, dovedind irefutabil prezența sau absența bolii.
În cazul în care o suspiciune de trisomia 21, este de aproximativ 8 săptămâni de gestație biopsie trofoblast, vă permite să setați cariotip copil.
Modificarea structurii cromozomilor. Din cromozom poate rupe departe și se pierd un fragment, sau atașat la un alt cromozom. Acest proces se numește translocație (mișcarea materialului genetic). consecințe evidente de dezvoltare -poroki.
Din fericire, cele mai multe oua fetale cu anomalii cromozomiale nu sunt viabile și sunt eliminate în mod natural. Aceasta este cauza celor mai multe avorturi spontane în primele 6-8 săptămâni de sarcină.
anomalii ale cromozomilor sexuali conduc la următoarele malformatiile:

• sindromul Klinefelter. Afectează doar băieții cu o frecvență de 1 la 500. Acestea sunt în genomul celulelor de mai mult de un cromozom X, care este, doar 47 de cromozomi. formula cromozomială în acest caz, are forma XXY. Consecințe - atrofie a ovarelor și infertilitate;
• sindromul Turner. Afecteaza numai fete cu o frecvență de 1 la 3000. Formula cromozomială este HO, adică, ei au un total de 45 de cromozomi. Construiți pe tipul de sex feminin. Rămase în urmă în creștere. Nu există ovare.

boli genetice ereditare
Anomaliile sunt gene specifice, minimul de cromozomi. sau gena Defect, deteriorate, celulele trimite greșit echipa, ceea ce duce la o perturbare a vieții lor. Unele celule supraproducție sau bloca complet sinteza enzimelor (proteine ​​enzimatice) necesare pentru funcționarea normală a proceselor metabolice. În acest caz, există perturbări de proteine, glucide si metabolismul grasimilor, ceea ce duce la apariția unor astfel de boli bine cunoscute, cum ar fi fenilcetonuria și galactosemie. Diagnosticul precoce si un regim alimentar special poate reduce efectele negative ale acestor boli. În cazul în care netratate, acestea conduc la întârzieri în dezvoltarea mentală a copilului.
Alte celule încep să sintetizeze o proteină cu o structură deteriorată sau funcția izmenennoy- care nu respectă prerânduit inițial de natură un rol în organism. Acest lucru se întâmplă cu celule roșii din sânge, hemoglobina care (este un operator de transport de oxigen de la respiratorii la toate celulele corpului) este produs cu structură deranjată și în cantități insuficiente. Siclemie boala anemia se dezvolta.
In prezent, peste 3000 cunoscute boli ereditare genetice asociate cu tulburări metabolice. Toate acestea (de la miopatie la simpla daltonism) au diferite grade de severitate.

Transferul de anomalii genetice
Deoarece transferul tuturor caracteristicilor și proprietăților individuale, se efectuează în conformitate cu legile moștenirii genetice. gena dominantă, chiar dacă există doar un singur părinte, se manifestă în generațiile următoare. Cu toate acestea, putem spune că 50% dintre copii vor dezvolta în mod necesar boala. La evaluarea gradului de probabilitate este luat în considerare faptul că unul dintre soți este sănătos.
Pentru a manifesta în generațiile următoare de gene reprimate, acesta trebuie să fie prezența ambilor soți. Tatăl și mama, care suprima gena nepereche, sunt doar purtătorii. boala ereditara se manifesta atunci cand ovulului gasit gene defecte de la ambii părinți. Riscul este 1 la 4.
Se întâmplă adesea ca bolile mostenite sunt asociate cu sexul copilului, și anume, o gena responsabila pentru o boala, poate aparține unui cromozom sexual, purtătorul genei defecte este întotdeauna cromozomul X.
În cazul în care gena cromozomul X afectat este reprimat, nu arata fetele - ele devin doar operatorul de transport. anomalii genetice transmise prin intermediul pinului de sex feminin, a lovit 50% din băieți. Este vorba despre boli, cum ar fi hemofilie si miopatie.

studii genetice

Studiile genetice permit medicilor geneticienii set cariotip - un set de caracteristici morfologice de cromozomi ale părinților. Ceea ce, la rândul său, să stabilească dacă părinții sunt purtători ai genei defecte sunt transferate prin moștenire, și cu care frecventa.
Astfel de studii nu sunt necesare. Acestea se aplică numai acelor familii în care există riscul de a avea un copil cu tulburări de dezvoltare având genetice, și anume:

• cuplurile care au deja copii cu deficiențe de dezvoltare, și care doresc să știe despre amploarea expunerii sale la copilul lor nenăscut;
• femeile care au avut loc în mod repetat în avorturi spontane din cauza anomaliilor cromozomiale;
• părinți cu boli ereditare sau deformări, și care doresc să cunoască probabilitatea de transmitere a copiilor în viitor;
• veri secunzi și surorile care doresc să se căsătorească.

Genetica nu se poate spune cu certitudine absolută, va afecta copilul sau nu. Ei vorbesc doar despre probabilitatea bolii. În funcție de gradul de transmitere a riscului de boli ereditare, având în vedere capacitățile de diagnosticare în timpul dezvoltării fetale a copilului, medicii pot recomanda pentru a merge amnioscopy. Acesta va permite copilului sa exploreze cromozomi și a vedea dacă au gene defecte responsabile pentru diferite boli genetice.

Observarea dezvoltării fetale a copilului: fat endoscopie

Endoscopie fat a făcut între săptămânile 20 și 24 amenoree exclusiv la femeile care au deja un copil cu dizabilități de dezvoltare sau care aparțin familiilor ai căror membri suferă de boli ereditare grave.
Tehnica dezvoltată permite observarea copilului direct în pântecele mamei. În acest scop, prin peretele abdominal sub anestezie locală injectat în uter și un tub lung și subțire, echipat cu un sistem optic mobil, care vă permite să observe copilul în cele mai mici detalii.

Această metodă este folosită pentru:

• identificarea defectelor, în special, față, mâini și picioare;
• puncție luând diverse țesutul fetal, de exemplu, piele sau țesut hepatic;
• luarea de sânge fetale puncție în scopul de a identifica boli asociate cu tulburări metabolice, sau cum ar fi drepanocytosis hemofilie și care pot începe deja să se vindece.

Trebuie remarcat faptul că testele de sânge luate de obicei prin puncția cordonului ombilical.
endoscopie fetale dureaza 24 minute si necesita mai multe zile de spitalizare.

Transfer hemofilie moștenit

Hemofilia este trecut prin linia de sex feminin, și apare numai la baieti de lipsa de factori de coagulare a sângelui. O genă responsabilă pentru o boală este copleșitoare.
În cazul în care mama este sănătos și nu un purtător al genei defecte, dar tatăl său este bolnav, toți băieții vor fi născut sănătoși, iar toate fetele vor fi purtatori ai genei defecte.