Chistica boala renala: simptome, tratament

boli de rinichi chistica este ereditară, congenitală și dobândită. Unele forme doar o singură față, cealaltă - bilaterală. Chisturile pot fi localizate în cortexul (glomerulokistoznaya rinichi), medulla (boala chistică medulară) sau ambele straturi (rinichi polichistic) - pot fi combinate cu un alt sistem urinar CDF sau defecte sau alte sisteme de o astfel de combinație este absentă. Există diferite clasificări KBP, luând în considerare localizarea chisturilor, originea, tipuri de moștenire, morfologia, patogenia și evoluția clinică. La sugari pot fi diagnosticate toate formele de CPP, dar se constată că cel mai frecvent boli de rinichi polichistic și glomerulokistoznaya rinichi.

Boala de rinichi polichistic (PP) - pps ereditar. În funcție de tipurile de moștenire se disting autosomal recesiv si autosomal dominanta PP, care diferă nu numai tipurile de moștenire, dar, de asemenea, morfologia, simptomele clinice, curs și prognoză.

boala autozomal recesiva rinichiului polichistic (ARPP) (rinichi fin chistică, boli de rinichi de tip „infantil“ polichistic) Boala -nasledstvennoe cu modul autozomal recesivă de moștenire în care rinichiul afectat și sistemul biliar. Vice-responsabil pentru dezvoltarea unei -PKD3 genei mutante, a cărui locus este situat pe brațul scurt al cromozomului 6-6r21. Frecventa - I caz la 000 de nașteri 6000-14. proces bilateral distinge în prezent 2 este o formă clasică și ARPP cu fibroza hepatica congenitala.

formă clasică. Macroscopic doi rinichi a crescut în mod semnificativ, uneori, în măsura în care împiedică concediu. Creșterea simetrică, cu păstrarea formei de rinichi și de multe ori a subliniat lobi sale. La cortex secționată și medula sunt aspectul buretos datorită numeroaselor chisturi broșei orientate radial 1-2 mm în diametru, care înlocuiesc întregul cortex. Chisturile medulla sunt mai rotunjite. Sistemul Pyelocaliceal și uretere nu sunt modificate. Microscopic, se observă că chisturile sunt chistice canalelor colectoare dilatate, așa-numitele nefroni chistice gigant avansat care se extinde de la capsulă la pelvis. Microdisecția a demonstrat ca chisturile sunt formate datorită extinderii și porțiunilor hiperplaziilor interstițiale ramurilor UT care formează conductele colectoare. Ampullar a UT nu este rupt și nu este afectat de inducerea nefroni. Numărul de nefroni rinichi unei normale, deși în secțiunile de glomeruli și densitatea tubilor este redusă, deoarece acestea sunt separate unul de celălalt prin conducte colectoare dilatate și interstițiul edematos. În 100% din cazuri, se observă modificări la nivelul ficatului: tracturi portal extins, cu diferite grade de fibroză și o cantitate mai mare de canalelor biliare. ductelor biliare pot fi ușor dilatate sau chistică și ramificare. Gradul de fibroza a fost mai pronunțat la acei copii a căror speranță de viață mai lungă, precum și gradul de leziuni renale mai puțin. Ca și în arena bilaterală, acești copii observat anomalad Potter. Atunci când copiii mai mari de longevitate mor de insuficiență renală progresivă, înainte de vârsta de 1 an. Boala este usor de diagnosticat prenatally prin ecografie, care a relevat rinichi extinsa si imbunatatirea ecogenicitate tesutului renal (diagnostic antenatal este prezentat în prezența familiei unui frate afectat). ARPP descris cu sindromul Meckel.

boala autozomal recesiva rinichi polichistic cu fibroza hepatica congenitala. Această formă apare la copiii mai mari și chiar adulți. Odată cu creșterea vârstei, gradul de afectare renală mai mici și fibroza hepatică mai intensă. La copiii mai mari, există semne de ciroză hepatică. De-a lungul timpului, în curs de dezvoltare hipertensiune portală cu splenomegalie, hipersplenism, ascita si sangerare din varice esofagiene, uneori fatale. In unele cazuri, fibroza hepatică, combinată cu o creștere semnificativă a canalelor biliare (boala Caroli), violarea fluxul de bilă și dezvoltarea colangita supurativa. Astfel de modificări biliare observate în unele sindroame ereditare cu chisturi la rinichi sau chistice DP - Meckel, Zellweger, Jeune si alte sindroame, precum nefronoftize Fanconi.

Gradul bolii renale la pacienții cu fibroză hepatică congenitală este variabilă. Modificări chistice, de obicei, nu difuze, a lovit doar o parte a tubilor de colectare (nu mai mult de 1-20%). Chisturile sunt în general mai mari decât forma clasică (cu diametrul de aproximativ 2 cm sau mai mult), sferic. Copiii mai mari pot fi modificări atrofice de chisturi, de compresie a acestora din cauza modificărilor fibrotice în parenchimul din jur, care sunt marcate ca atrofie tubulară și glomeruloscleroza. Cu toate acestea, în colectarea papilele conductă sunt întotdeauna extinse, și Ectazia de examinare a acestora cu raze X este de multe ori imposibil de distins de renala medular spongioasă.

boala autozomal dominanta rinichiului polichistic (ADPP) (rinichi polichistic „adult“ tip krupnokistoznaya rinichi). Frecvența în populație - 1: 200-1: 1000 pentru a aloca doua mutatii genetice care sunt responsabile pentru dezvoltarea ADPP - PKD1 și PKD2. gena PKD1 situat pe brațul scurt al cromozomului 16 (16r13.3-r13.12). Mutatii ale acestei gene sunt observate la 85% din cazuri. gena PKD2 mapează la brațul lung al cromozomului 4 (4q21-4q23). Ocazional gene mutante PKD1 si PKD2 nu sunt detectate. În perioada neonatală este posibilă numai mutație de debut 16p (PKD1). Două forme de ADPP - polichistic de tip clasic, sau „adult“, și ADPP la sugari și copii mici. Forma clasică este bine documentată la adulți, iar în acest capitol nu considerăm.

boala autozomal dominanta de rinichi polichistic la sugari și copii mici. Gradul de expresivitate a viciului și această grupă de vârstă este diferită. In unele cazuri, rinichii în morfologia lor nu este diferită de forma clasică. Ei au crescut brusc, forma nu este schimbat, întregul parenchim este substituit cu diferite dimensiuni și forma periei, sistemul pyelocaliceal nu este modificat sau deformat bombat chisturi. Chisturile sunt umplute cu un conținut clar. ureter hipoplazica, dar acceptabil. În astfel de cazuri, de multe ori copilul se naște mort sau mor în primele ore sau zile dupa nastere de insuficienta respiratorie din cauza hipoplazie pulmonară și secundare din cauza deficitului de apă, precum și la ARPP. Boala, de asemenea, este diagnosticată prenatală. In mai putin severe cusur expresivității rinichi a crescut ușor, chisturi formă rotunjită, cu un diametru de câțiva milimetri până la 3 cm, dispuse in cortexul si medula, cu toate că în această vârstă un număr semnificativ de parenchim conservate. Uneori, există doar multiple chisturi glomerulare mici și extinderea moderată a unora dintre conducta de colectare. În astfel de cazuri, ADPP imposibil de distins de rinichi glomerulokistoznoy - viciu, pe care unii autori consideră ca fiind etapa inițială. Pentru a rezolva problema Nosologie, este necesar să se efectueze o examinare aprofundată a tuturor membrilor familiei (care, în acest caz, este posibil să se identifice asimptomatice, tipic ADPP) sau pentru a stabili o conexiune cu o mutatie a genei.

Cand fibroza hepatica ADPP nu este tipic. În 1/3 din pacienții din chist ei detectate. Există, de asemenea, chisturi in pancreas, plamani, splina, 15% dintre pacienți au un anevrism al arterelor cerebrale.

Video: simptome de boală de rinichi tratament de remedii populare

Boala Glomerulokistoznaya rinichi (GKBP) (rinichi glomerulokistoznaya, boala autozomal dominanta glomerulokistoznaya hipoplazie) - CDF, caracteristica cea mai morfologice tipice care este prezența chisturilor glomerulare. Acesta poate fi un defect sau MVPR manifestare izolate sindroame. GKBP izolată este sporadică sau o familie cu transmitere autozomal dominantă. Defectul aspect este cauzata de o mutatie a genei care codifică hepatocitară factorului nuclear HNF1 p localizate în cromozomul 17 (17cen-q21.3). Boala este combinat cu un numar de gene si cromozomiale sindroame MVPR, printre care cele mai caracteristice: scleroza tuberoasă, scleroza orofapiodigitalny, multiple coaste scurte scleroză, polidactilie (tip Majewski) scleroza-brahiomezomelicheski renal, Zellweger, trisomia 13, 18 și 21. Manifestările clinice sunt necunoscute. Diagnosticul se face numai pe baza unor studii histologice. Morfologia GKBP ambele același tip izolat și sindromic. În mod grosolan: rinichi de mărime normală, mărită sau redusă, sub capsula poate străluci chisturi mici, cu un diametru de la 1 mm până la 5 mm sau macroscopic, acestea nu sunt detectate. Forma și rinichi lobate salvat. În funcție de gradul de expresivitate Blemish modificări microscopice sunt diferite. Acestea pot fi chisturi glomerulare individuale, înconjurate de parenchim normale sau perie complet cortex înlocuire sferic, cu dramatic îmbunătățită spațiul Bowman și kollabirovannym, redus sau mănunchiul vascular rudimentar. Periglomerulyarny marcate scleroza si fibroza interstițială puțin pronunțată. Aceasta poate fi o extensie a părților inițiale ale tubilor proximal. Medulara nu exista chisturi. O atenție deosebită ar trebui să fie luate la diagnosticul GKBP biopsie, ca o bucata mica de biopsie nu se poate obține specifice diferitelor forme de schimbări PD, în care se găsesc, de asemenea, chisturi glomerulare. Mai mult, GKBP poate fi defect de formă ADPP primare sau secundare cauzate de obstrucția tractului urinar la diferite niveluri.

boala renala chistica Localized. În literatura de specialitate, doar câteva observații ale acestei forme de UCP, inclusiv nou-născuți, ceea ce sugerează caracterul său înnăscut. Procesul este întotdeauna o singură față și a lovit doar o parte din rinichi. câmpurile chistice sunt încapsulate, parenchimul lor înconjurătoare este structura normală, cu toate că, uneori, stors chisturi. Chisturile - glomerulară și tubulară. Absența modificărilor displazice în parenchimul, cum ar fi cartilaj hialin sau conducte mezonefrogennye primitive, pentru a se distinge de segmentale anormale chistice DP.

boala renala chistica medular. Ea se caracterizează prin prezența chisturilor în principal în medulla. Există două forme clinice-morfologice ale acestui defect - „familie-nefronoftiz medular boli de rinichi chistica“ medulare burete de rinichi si complexe

Medular rinichi burete (piramide polichistic, Cacchi și boala lui Ricchi) - dilatativă chistica de colectare tubilor piramidelor. Procesul în majoritatea cazurilor reversibile. În formă generalizată a defectului crește întregul rinichi cu partiala - unele dintre segmentele sale. Chisturile sunt de obicei mici (mai mici de 5 mm diametru), înconjurat de capsulă gri. Stratul cortical nu este schimbat. piramide polichistice în 20% din cazuri, combinate cu alte organe ale CDF. defecte ale inimii Descrise și membrelor, ficat polichistic, stenoza piloric, agenezie ovarian. Eastern Promises este de obicei sporadice, deși există cazuri familiale cu tipul diminatnym autosomal de moștenire. De asemenea, apare în sindromul hemihypertrophy congenital Wiedemann - Beckwith lui Marfan, Ehlers - Danlos sindrom.

nefronoftiz Familiei si boala renala chistica medulara (CH - ICLD). Doua boli ereditare cu manifestări morfologice similare ale sclerozei interstitiale bilaterale și chisturi, care duc la stadiu terminal insuficienta renala cronica in 10-14 ani de la debutul simptomelor clinice. Anterior, au fost tratate ca două boli diferite. Apoi, sa demonstrat identitatea simptomelor clinice și a modificărilor morfologice și a devenit considerată o singură clinică-morfologice complexe. Există trei tipuri de nefronoftiza - Juvenile (CH1), infantil (CH2) și adulți (EOS) și două - boala chistică medulară - MKBP1 si MKBP2. Toate cele trei tipuri de nefronoftiza moștenită autosomal recesiv, ICLD - autosomal dominanta. Gena responsabilă pentru apariția CH1 este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q12-q13), gena responsabilă pentru dezvoltarea MKBP1 -2 - pe brațul lung al cromozomului 1 (1 Q21) - 15% - sporadic.

tip juvenil (CH1) este combinat cu celelalte organe ale CDF (retinită pigmentul, fibroza ficatului, anomalii ale scheletului, cerebeloasă aplazia), o componentă a unui autozomal recesiva sindrom MVPR sive (oculomotor apraxia, tipuri Koganz senior - Loken, Joubert). tip Infantile (CH2) se manifestă clinic în prenatale și copilăriei, iar restul - pentru copii mai mari de 2-3 ani, ICLD - adulți. Medulla larg datorită numeroaselor chisturi cu diametru de la punctul de la 1 cm sau mai mult, aranjate în zona juxtamedullary. Ocazional chisturi se găsesc în cortexul. Examinarea microscopică cu excepția chisturi în medulla marcate scleroză în cortexul - hipoplazica prezență și hyalinized glomeruli sclerozate, atrofie tubulară și scleroza unele stroma. Electronul a relevat îngroșarea neregulată și divizarea membranei tubilor distali și chisturi. La nou-nascuti, cu excepția modificărilor microscopice descrise mai sus, am văzut conducte mezonefrogennye primitive.

chisturi solitară. Pot exista o singură sau bilaterală. Cel mai adesea localizate la nivelul bazinului (joncțiune) și cupe (pan). Trecut unii autori numit cupa diverticuli. Clinic manifestă la adulți. Acesta poate fi congenitală sau dobândită. Chisturile solitare Dobândite (la sugari sunt foarte rare) apar in nephrosclerosis, dializa pe termen lung, insuficiență renală cronică.

cupa diverticul (chist pelvikalnaya). Reprezintă ceașcă de expansiune chistică comunicarea cu ea printr-un canal îngust. Acesta poate fi simplu sau dublu față-verso. De obicei, un diverticul se observă, deși descrise și multiple. Complicată de inflamație și formarea de pietre.

Gidrokalikoz. Este o extensie a hidropizie și una sau mai multe cești de stenoza cervicală cupă sau vas de compresie aberantă.

Multilokulyarnaya chist. Este o dizontogeneticheskie tumoră benignă (vezi:. „Tumorile“).