Anomalii ale sclera

Sindromul van der HUVE de Klein (sin. Sindromul Lobstein, sindromul sclera albastru, sindromul fragilitatea oaselor, congenital osteogeneza imperfecta)
O tulburare mostenita de formare a oaselor, în combinație cu sclerotica albastra si pierderea auzului.
semne și simptome clinice. Manifestarile sistemice sunt caracterizate prin creșterea fragilității oaselor și pierderea auzului.
Sunt nedureroase sau maloboleznennye rele fracturi osoase Coalesce de la leziuni minore și cele mai stresul ( „omul de sticlă“), cum ar fi fracturile falangelor - atunci când scrie, fracturi de sold - atunci când trageți în pat. frecventa fractura scade oarecum după pubertate, de sex feminin crește din nou după menopauză. Suferința aparat ligament articular, a observat o tendință de a rupe tendoanelor dislocare obișnuită a articulațiilor, deformarea piciorului. De multe ori se dezvolta deformarea scheletic care afectează proporțiile relative ale corpului, ca urmare a scurtarea picioarelor.
Pierderea auzului din cauza otoscleroză. Ea se dezvolta in adolescenta poate fi un conductor, și tipul neurogenă.
Manifestările înregistrat și cutanate ale sindromului neurologic: atrofie, subțierea pielii, tendinta la formarea de cicatrici extinse la tăieturi, hidrocefalie.
determinat Radiologic subțierea corticalei osoase, oasele lungi sunt subțiri, cu o expansiune puternică în zona glandei pineale.
Simptomele oculare. Caracteristica principală a leziunilor oculare - sclera albastru. Aceasta apare la aproape toți pacienții. Baza simptom este o subtiere a sclerei transluciditatea și prin ea pigment coroidiene. Zona limbus are adesea un inel scleral normal ( „inel de Saturn“). Refracția de obicei hipermetroapa, subtierea corneei coroborat cu embryotoxon, keratoconus, megalocornea și hipoplazie a irisului. Diferite tulburări de vedere cromatică sau orbire de culoare. Pe fondul acestor anomalii și, în consecință încălcările existente goniodisgeneza pacienți pot dezvolta glaucom congenital.

Video: Nu știu

Boala lui Volkov (sin. Multiple deformante condrodisplazie articular)
boala ereditara, care se bazează pe o malformatie a cartilajului articular. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Boala apare de obicei de la naștere, uneori, la 2-4 ani.
Manifestările sistemice caracterizate prin formarea excesivă a cartilajului, incarnarea țesut articular în cavitatea articulară și, de asemenea, formând extremitățile gigantism secundare. Boala începe cu o alungire de una la nivelul membrelor inferioare de 1-2 cm. Creștere Articulații volumului și deformate, dezvoltă rigiditatea lor până la anchiloză. Simptomele persistente sunt, de asemenea, craniul giperestoz, dinți displazie, Angiomatoza și piele hiperkeratoza, lipom multiple, pete pigmentate.

} {Modul direkt4

Video: Sistemul optic al ochiului uman

Când X-ray detectat epifizara îngroșare, pierderea metafiza structurii osoase, dimensiuni uriașe patelei cu porțiunile de fragmentare, intraspecifice corpurile de dimensiuni diferite la nivelul articulațiilor afectate.
exponat Blood un conținut crescut de mucoproteins.
Simptomele oculare. Manifestările oculare sunt caracterizate prin hiperkeratoza sclerei, manifestata ca placi albicioase.

melasma oculo-dermic Ota, Ito
O boală rară care se dezvoltă de obicei, numai reprezentanții acelor rase care au culoarea pielii pigmentate.
semne și simptome clinice. Boala unilaterala. Există deja în momentul nașterii. Pe fondul melanozei poate dezvolta melanom, si creier.
Caracteristic este prezența a mai multor pete de pigment pe piele în zona inervat de prima și a doua ramuri ale nervului trigemen. Pigmentarea poate extinde la nivelul pielii nasului de atrii si canalului auditiv extern și membrana mucoasă a gurii și a nasului.
Simptomele oculare. Există o melanozei a sclerei, care are un model caracteristic, care include următoarele simptome: pigmentare a sclerei sub formă de pete ardezie sau ușor violet pe fondul restului culoarea albicioasă normală, mai închisă decât iris de obicei, întuneric fundus culoare ardezie.

Sindromul Kunta Malbrán-Mantsetti (sin. Cu skleromalyatsiya purpurinuria)
Una dintre formele de porfirie, la inima, care este o încălcare a metabolismului porfirinei.
semne și simptome clinice. Bărbații și femeile suferă la fel de multe ori cu vârste cuprinse între 18 și 60 de ani. Cea mai frecventa boala a constatat la persoanele cu vârsta peste 40 de ani, abuzul de alcool, care se ocupă cu benzină sau otrăvuri hepatotoxice. Pentru cronică, recidivantă.
Simptomele sistemice sunt absente pentru o lungă perioadă de timp. Mai târziu, există plângeri ale parestezii în degete și degetele de la picioare. S-au găsit în porfirinele urină. Uneori există modificări ale pielii, asemanatoare celor din sclerodermie.
Simptomele oculare. Oftalmopatologiya include distrofică înfrângerea sclerei si conjunctivei. În zona de atașare la sclerotica în interiorul și în afara mușchilor rectus sunt formate depozite hialine conjunctivei de multe ori se prăbușește pe ele. depozitele mai târziu sunt respinse, expunând porțiuni ale sclerotica perforate. Corneea este cel mai adesea nu are de suferit. acuitatea vizuală nu este schimbat. Boala este prelungită secțiuni de cicatrizare perforate ale sclerei și recidive. De obicei, ambii ochi sunt afectate.
Prognosticul pentru un punct de vedere favorabil în cazul în care nu skleromalyatsiya complicata de infectie secundara.