Nefropatie ereditară

clasificare

• Ereditar Nefropatie disting prin tipul de moștenire (autozomal dominant, autozomal recesiva, sex-linked).
• Nefropatie ereditara împărțit la nivelul leziunii renale (membranelor celulelor parenchimului structura anormalitate etc.).

nefrita ereditară

Ereditar nefrita - o tulburare autozomală dominantă. Se poate arăta numai afectare renală sau o combinație cu leziune a nervului auditiv - sindromul Alport. Gena defect este dominant și nu este asociat cu sexul, el este sigur să se manifeste, indiferent dacă există în corpul unei variante normale a aceleiași gene sau nu.

manifestări clinice
Simptomele apar de obicei în 3-5-lea an de viață, cel puțin - în primul an de viață. Boala se poate produce tipul de formă glomerulonefrita cronică hematuric pielonefrita sau. În etapa inițială de nefrita ereditară funcția renală păstrată atunci când detectată numai hematurie, proteinurie minor, rar - leucociturie. Ca progresia sindromului vezicii urinare pot prezenta creșterea tensiunii arteriale, iar în unele cazuri - și sindrom nefrotic.

Acest tip de nefrita ereditară a fost descrisă pentru prima dată în 1927 de către medic din Africa de Sud AK Alport și a primit ulterior numele său.

Atunci când sindromul Alport din cauza leziuni ale surditatea nervului auditiv se dezvolta, cel mai adesea - la băieți sub vârsta de 9 ani. Acesta poate fi unul dintre primele simptome ale bolii, care crește odată cu progresia nefritei ereditare. Băieții în 10-14 ani. dezvolta hipertensiune arterială, insuficiență renală cronică moartea survine, de obicei, la vârsta de 25 de ani. La fete, boala este latentă, există doar hematurie microscopica, în cazuri rare - o ușoară depreciere a auzului.

} {Modul direkt4

tratament
Tratamentul este doar simptomatic. Atunci când o creștere a tensiunii arteriale se efectuează terapie antihipertensivă, accesiune boli infecțioase - tratament antimicrobian. În insuficiența renală cronică sunt prezentate o hemodializa, transplant de rinichi.

Nefronoftiz Fanconi

Nefronoftiz Fanconi sau o familie boala chistică medulară, o boala familiala, care apar cu în liuriey și dezvoltarea progresivă a insuficienței renale cronice.

manifestări clinice
În primul rând boala simpotomy apar în 2-4 ani. Când urinalysis a relevat proteinurie minor - până la 1 g / l. Umflarea, de obicei, nu se dezvolta, tensiunea arterială a rămas normală. Mai târziu, există o întârziere proporțională în dezvoltarea fizică, a relevat anemie, pot exista convulsii de origine necunoscută. Boala este în mod constant progresează, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea insuficienței renale cronice, de la care vine moartea în 10-15 de ani.

tratament
Tratamentul este în principal simptomatic - sunt luate măsuri pentru a preveni bolile oportuniste, dezvoltarea de deshidratare. În insuficiența renală cronică sunt prezentate o hemodializa, transplant de rinichi.

diabet insipid

diabet insipid nefrogen - boală ereditară conjugal transmisă cu o genă dominantă a cromozomului X și incapacitatea de a forma manifestata tubilor renali urină normală greutate specifică. Sexul cromozom X, sunt femei și bărbați, astfel încât boala este detectat la ambele sexe.

manifestări clinice
Cel mai pronunțat la bărbați, la femei - mai ales simptome subclinice ale bolii. Acest lucru se datorează faptului că femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii - 1. Manifestările bolii începe imediat după naștere - a crescut periodic temperatura corpului, nu îndepărtați primesc medicamente antipiretice, fără nici un motiv aparent, apar tulburări dispeptice (vărsături, constipație) simptome de deshidratare (sete, poliurie). Dezvoltarea maximă a tabloului clinic al bolii ajunge după primul an de viață: copii beau mai mult de 5 litri de lichid pe zi. În lipsa detectării în timp util și tratamentul bolii, copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Sindromul urinar de obicei absentă format densitate relativă scăzută a urinei - 1002-1005.

tratament
În identificarea bolii sunt numiți de consumul excesiv de alcool, dieta fara sare, dieta de proteine ​​este limitat. Atribuirea terapia de substituție adiuretinom.
Atunci când dezvoltarea deshidratare necesară pentru a efectua o terapie de rehidratare adecvată - saturația fluidului corpului. In boala saluretiki prescrise severă (hidroclorotiazida) cure scurte de tratament. Cele mai frecvente fatale se dezvoltă înainte de vârsta de 1 an de la data aderării bolilor infecțioase, dezvoltarea de deshidratare și febră cronică.