Pseudohypoparathyreosis: simptome, cauze, tratament, simptome

Definiția nu este foarte bun, pentru că, de fapt, există un tablou clinic de hipoparatiroidism, și din acest punct de vedere, aceasta este o adevărată, nu un „pseudo“ hipoparatiroidism. Și, de fapt, „pseudo“ - este hiperparatiroidism, care nu este dezvoltat, in ciuda niveluri ridicate de PTH. Având în vedere acest lucru, mai potrivit ar fi numele de sindromul de „psevdogiperparatireoz“. În special, diabetologi nu suna diabet de tip 2 „psevdosaharnym“ zaharat, în ciuda faptului că atunci când secreția de insulină datorită rezistenței crescute la insulină. Cu toate acestea, definiția acceptată la nivel internațional a acestui sindrom este „pseudohypoparathyreosis“ și trebuie să fie urmat la formularea unui diagnostic.

Un pacient cu semne clinice tipice pseudohypoparathyreosis nivelurile de calciu și de PTH au fost normale.

Cauzele și patogeneza hipoparatiroidismul

Cand receptorii pseudohypoparathyreosis pentru PTH normal, dar transducția semnalului depreciat de la receptor la celula din cauza mutatii care afecteaza GNAS1, care codifică o proteină Gs.

Simptome și semne de hipoparatiroidism

Mai multe pseudohypoparathyreosis subtipuri distincte, dar cel mai comun tip 1, care se caracterizează prin hipocalcemie și hiperfosfatemie și statura scurt, brachydactyly, fata rotunda, obezitate, depunerea calcificărilor subcutanate. Acest tip este, de asemenea, numit osteodistrofia ereditară Albright. Tip 1 apare atunci când GNAS1 mutație este transmis prin cromozomul matern.

Când semnele psevdopsevdogipoparatireoze de osteodistrofia ereditară Albright pacientului este, iar nivelurile de calciu și PTH sunt normale. Acest tip se produce atunci cand o mutatie GNAS1 transmise prin cromozomul patern. Diferența în tabloul clinic reflectă faptul că celulele de rinichi exprima exclusiv materne GW / alela 457, în timp ce în alte tipuri de celule exprimate ambele alele feminine și masculine. Aceasta explică de ce moștenirea mamei și a hipocalcemie asociate cu rezistenta la PTH (care reglează nivelul de calciu și fosfat, care afecteaza tubii renali) și de ce moștenirea paternă asociată cu leziuni ale scheletului și alte tulburări fără hipocalcemie și hiperparatiroidism.