Feocromocitomul și paraganglioma: simptome, semne, tratament, cauze

feocromocitom - tumora cromafin provenite din țesutul și medulosuprarenalei secretes catecolamine.

paraganglioma - tumori care decurg din țesutul nervos simpatic sau parasimpatic extraadrenal.

paraganglioma funcțional Extraadrenal - o tumoare care a apărut din corpul cromafin simpatic. Acestea sunt împărțite în funcție de locație:

Video: live sănătos! Simptomele de atac de cord la femei. (09.06.2016)

• prevertebral;
• paravertebrale;
• pelvină și situate în apropierea organelor de reproducere;
• prostată;
• vezică urinară;
• ficat;
• corp Tsukkerkandlya (la bifurcația aortică).

Paraganglioma a capului sau a gâtului (Activitate Hormonal posedă 25%) - tumori rezultate din paraganglia parasimpatice. Acesta din urmă este situat în apropierea arterelor mari și nervii și cad în funcție de locația:

• corp carotide;
• jugulara încâlceală (corp cromafin jugulară);
• vagal;
• timpanice;
• pulmonar;
• aortic.

Frecvența și malignitatea

tumora rara care a fost găsit printre pacienții cu hipertensiune arterială în 0,1% din cazuri, dar diagnosticul în timp util este foarte important pentru următoarele motive:

• dezvolta un potențial letale crize de hipertensiune arterială;
• toate simptomele unei tumori de funcționare eliminat după o intervenție chirurgicală;
• tratamentul conservator este ineficient;
• frecventa posibila malignitate este semnificativ clinic.

Tumorile diagnosticat cu frecvență egală la bărbați și femei, cel mai adesea în al treilea sau al patrulea deceniu al vieții. Mai mult de 50% din cazuri diagnosticate post-mortem.

Tumorile pot fi bilaterale, mai ales în cazul unui sindrom genetic.

Aproximativ 15-20% din tumorile maligne - și sunt caracterizate de invazie sau de la distanță metastaze locale, rareori sunt încapsulate. Diferențierea în ceea ce privește tabloul clinic intre tumorile maligne si benigne este dificil și se bazează în mare măsură pe detectarea metastazelor, cu toate că, în unele cazuri, este testarea genetica util. Paragangliomul sunt mai frecvent maligne și reapar. Localizarea tipică a metastazelor - retroperitoneal, ganglionii limfatici, oase, ficat și mediastin.

sindroame genetice asociate cu feocromocitom sau paraganglioma

Până la 10% din feocromocitoamele și paraganglia identifica pacienții cu istoric familial al acestor tumori, precum și testarea genetică specială la pacienții cu tumori aparent sporadice în 25% din cazuri prezintă o anumită mutație genetică care a cauzat tumorii.

Indicații pentru screening-ul pentru anomalii genetice ca o cauza a feocromocitomului / paraganglioma:

• dvustronnie tumori suprarenale;
• Tumorile extraadrenal, inclusiv la cap și gât;
• tumori maligne.

Este important să se stabilească cauza genetica a bolii, deoarece arata destul de des, și o serie de sindroame genetice au caracteristici clinice.

Sindroamele MEN-2A și -2V apar din cauza unei protooncogenei mutație RET (cromozomul 10). Manifest hiperparatiroidismul primar și carcinomul medular al glandei tiroide, poate duce la dezvoltarea de feocromocitom. La MEN-2B nota, de asemenea, caracteristicile fenotipice ale sindromului Marfan și ncuromul mucoase (limbaj).

Cele mai recomandate teste suplimentare pentru sindrom MEN-2:

• calcemie;
• Calcitonină în ser.

Sindromul von Hippel-Lindau mutația genelor supresoare de tumori se produce Vhl datorate. Se manifesta rinichi tumora, hemangioblastomul, retiniană angiom, chisturi renale. In acest sindrom, feocromocitom sau paraganglioma dezvolta in 25% din cazuri.

Recomandat examinare suplimentară:

• ophthalmoscopy - angiom retiniana este de obicei prima manifestare;
• RMN - fosa posterioară și măduvei spinării;
• Ultrasunete a rinichilor, dacă nu se poate obține o imagine adecvată a glandelor suprarenale IRM.

Neurofibromatoză - condiție autozomal dominantă, care este cauzata de o mutatie a genei NF-1 pe cromozomul 17. In acest sindrom, feocromocitom sau paraganglioma se dezvoltă în 25% din cazuri, cu adesea vârsta de 30 de ani peste.

Mutatii succinat dehidrogenaza (SDH), toate autozomal dominant.

• SDHA - cauze rare feocromocitom, paraganglia simpatic sau parasimpatic.
• SDHB - cauze feocromocitom, paraganglia simpatic sau parasimpatic și carcinom renal. Gradul ridicat de malignitate și a tumorii extraadrenal.
• SDHC - cauze paraganglia parasimpatic, feocromocitom și corpul cromafin mai puțin simpatic.
• SDHD - este feocromocitom, corpul cromafin simpatic sau parasimpatic, și numai la pacienții cu mutația, transmise prin moștenire de la tatăl său.
• screening-ul recomandat pe SDH subtipurile B, C, D - vizualizare adecvată a rinichiului, deoarece există rapoarte de cancer renal.

TMEM127 (gena care codifică transmembranară, cromozomul 2q 11) - cauze feocromocitom, simpatic sau paraganglia parasimpatic.

MAX (Myc asociat factorului X, gena supresoare predispun la tumori) - este un feocromocitom, și numai la pacienții cu mutația, transmise prin moștenire de la tatăl său. De multe ori sufera ambele glande suprarenale, iar tumora este malignă.

Indicații pentru screening-ul pentru feocromocitom

Screening-ul pentru feohormotsitomu petrece următoarele categorii de pacienți:

• cu o istorie de familie de MEN, Lh, neurofibromatoza, SDH, TMEM127, mutațiile genetice MAX;
• cu simptome paroxistice caracteristice ale feocromocitom;
• pacienții mai tineri care suferă de hipertensiune;
• pacienții care dezvoltă crize hipertensive în timpul anesteziei generale efectuate în legătură cu tranzacția;
• pacienții care au dezvoltat dintr-o data insuficienta cardiaca;
• pacienții care au descoperit incidentalomas suprarenale.

Diferențierea în funcție de secreția tumorii particular

• Catecolaminele sunt, de obicei secretat ca epinefrina si norepinefrina, cu continuu sau intermitent.
• Paraganglioma (cu excepția corpul Tsukkerkandlya) secreta doar noradrenalina, deoarece aceste tumori deficit fenil-etanolamina-N-metiltransferaza, care se transformă în adrenalină și dependente de concentrațiile ridicate de cortizol, care în mod normal, se poate realiza numai în interiorul glandei suprarenale noradrenalina.
• dimensiunea tumorii adrenal mică produsă în principal de adrenalină, în timp ce mare - noradrenalina, care este asociat cu cel de cortizol kontsetratsii in tumorile mari, deoarece este în mare parte alimentat cu sânge ocolind țesut adrenal și nu, respectiv, o concentrație suficientă a sintezei de cortizol de adrenalină.
• Secreția de dopamina extrem de rare și adesea pe fondul hipotensiunii arteriale. Acest tip de tumora este cel mai adesea maligne.
• Tumora poate secreta și altele în afară de substanța catecholamine - VIP, neuropeptida Y, ACTH (urmat de sindromul Cushing), PTH și peptide PTH-like. Acest tip de tumori maligne, în general.

diagnosticare

Prima etapă de cercetare de diagnostic avut ca scop identificarea hipersecretia de catecolamine, și anume de verificare de laborator crize simpatoadrenal.

al doilea picior Este localizarea tumorii. În cazul în care nu se găsește în glandele suprarenale, în unele cazuri, examinarea genetica a pacientului permite de a prezice localizarea posibilă a tumorii. În prezent, există trei metode potențial de localizarea tumorii.

vizualizare

• De obicei, este de tumori mari, ele pot fi ușor de detectat cu RMN / CT în zona bifurcației aortice. Aproximativ 98% din tumori sunt localizate în cavitatea peritoneală, mai puțin de 2% - în piept, în 0,02% din cazuri - în regiunea capului.
• Studiul începe cu non-imagistica de contrast a glandelor suprarenale, iar în cazul în care există o tumoare nu este detectat, apoi petrece imagistica întregului corp.
• vizualizare Ideal este realizată de MPT. CT este mai puțin sensibilă și specifică, într-o măsură mai mică permite să se diferențieze diferite tipuri de tumori.

Scanarea cu, 23I-MIBG

• Meta-yodobenzilguanidin (MIBG) pot fi apucate tesut cromafin. Acesta poate fi folosit pentru a detecta 60-80% feocromocitomului și, în plus, cele care nu sunt detectate cu ajutorul MRI, de exemplu, tumora multiplă și extraadrenal precum metastaza tumorii primare.
• Specificitatea este de 100%.
• Operați studiu înainte de o intervenție chirurgicală, pentru a evita mai multe tumori.

tomografie cu emisie de pozitroni

• [18F] fluorodeoksiglkzhozu analog sau norepinefrinei [11C] metagidroksiadrenalin utilizat ca radionuclizi. Până în prezent, a fost stabilit avantajul între ele.
• Sensibilitatea acestei metode este mai mare decât scanarea ¹²³I-MIBG și ajunge la 100%, dar specificitatea mai rău, deoarece există rapoarte de rezultate fals pozitive ale studiului.

tratament

medicament

• Este important ca inainte de administrarea intravenoasa de contrast sau orice stresor potențial pentru procedurile pacientului, starea generală a pacientului a fost sub controlul complet - și adrenoblokatorov.
• -Blocantele sunt administrate înainte de adrenoblokatorov pentru a preveni crize hipertensive atunci când adrenoblokatory nu protejează împotriva stimulării adrenergice.
• Odată ce diagnosticul este confirmat, pacientul este prescris phenoxibenzamine.
• -Blocantele, cum ar fi propranolol spre interior 20-80 mg la fiecare 8 ore și 48-72 ore de tratament fenoksibenzaminomr adrenoblokatorom, atingerea dozei efective este determinată, de exemplu, dezvoltarea hipotensiunii ortostatice.
• Terapia este selectat în spital. Monitoare ritmului cardiac, a tensiunii arteriale și a hematocritului.
• Pentru a asigura un efect blocarea catecolaminelor în exces de 3 zile înainte de intervenția chirurgicală pe cale intravenoasă cu 100 ml de 5% dextroză (glucoză), fenoxibenzamină 1 mg / kg, timp de 4 ore.
• In cazul tumorilor maligne:
• aveți nevoie de îngrijire pe termen lung - și rami -adrenoblokato - tirozin kinazei inhibitor -metilparatirozin vă permite să controlați simptomele bolii;
• doze mari ¹²³I-MIBG pot fi utilizate pentru tratarea metastazelor;
• chimioterapia utilizate cu ciclofosfamidă, vincristină, doxorubicină și dakarbazin- active de cercetare efectuate pe eficacitatea unor noi clase de medicamente protivoonkologicheskih;
• radioterapia este folosit ca agent paliativ pentru metastaze osoase.

tratamentul chirurgical

• Reușește să vindece pe cale chirurgicală complet majoritatea pacienților, tensiunii arteriale este normalizat în 75% din cazuri.
• Rata de mortalitate în centre specializate nu depășește 2%. Este important ca echipa de chirurgi si anestezisti au avut o experiență pre- și managementul perioperator al pacienților cu feocromocitom.
• Pentru tumorile mici operație poate fi efectuată laparoscopic.
• Factori de risc instabilitate hemodinamică în timpul operațiunii:
• concentrație mare în noradrenalina sânge;
• dimensiunea tumorii mari;
• scădere a tensiunii arteriale ortostatice după adrenoblokatorov numire.

vizionarea

• Evaluarea tratamentului studiu de eficacitate efectuat de catecolamine în urină de zi cu zi, după 2 săptămâni după intervenția chirurgicală.
• Pentru diagnosticarea în timp util de recidivă trebuie să fie monitorizată pe tot parcursul vieții a pacienților.
• Chromogranin A este un alt marker recomandat pentru monitorizarea dinamică de recurență a bolii.

perspectivă

• Hipertensiunea arterială poate fi menținut la 25% dintre pacienți după o operație de succes.
• Rata de supraviețuire la 5 ani dupa indepartarea tumorii „benigne“ a fost de 96% și mai puțin de recidive apar la 10% din cazuri.
• 5 ani de supravietuire pentru cancer este de 44%.

Video: live sănătos! Simptomele sclerozei multiple