Sindromul autoimun multiple endocrine

sindroame endocrine multiple autoimune (APS) - o boala caracterizata printr-o leziune primară a glandelor endocrine autoimune cu dezvoltarea de eșec sau, mult mai rar, hiperfuncție. Toate APS au o bază genetică în dezvoltarea sa. Există două tipuri principale ale bolii.

Clasificare caracteristici multiple sindroame endocrine autoimune

Există, de asemenea, unele sindroame autoimune extrem de rare care implică două sau mai multe glande endocrine.

Polyendocrine autoimună, sindrom de tip 1 (SPA 1) are loc la o frecvență suficient de mare în populația de iranieni evrei, Finlanda și Sardinia (1: 9000 și 1:14 400 și 1:25 000, respectiv), printre alte națiuni prevalența sa este mult mai mic. Raportul dintre femei și bărbați în diferite surse variază 0.8 - 2.4.

Etiologia bolii este asociată cu mutații genetice specifice AIRE, care codifică factorul de transcripție nucleară și joacă un rol esențial în formarea imunotoleranței. Boala este moștenită autosomnoretsessivno cu penetranță completă.

MTA 1 caracterizat prin cel mai mare număr de diferite boli autoimune, în comparație cu alte sindroame. In plus fata de candidoza cronica, hipoparatiroidism si insuficienta suprarenala, care sunt componente esențiale ale sindromului și dezvolta pe o durata de viata pentru fiecare pacient, există următoarele boli și simptome: alte endocrinopatii - hipogonadism hypergonadotrophic (24-60%), diabet zaharat de tip 1 (0-12 %), tiroidita cronică (2-36%), hipofizită limfocitară (7%) - leziuni autoimune ale sistemului gastrointestinal, hepatobiliar, boli reumatice pieleii, vasculita, cataracta subcapsular și altele.

Prima manifestare clinică a APS 1 devine candidoză cronică, care se dezvolta de obicei in copilarie (cel mai mult - până la 5 ani) și afectează pielea, limbii, unghiilor și a mucoaselor. Cauza candidozei este un defect izolat in imunitatea celulelor T la Candida albicans. hipoparatiroidismul primar în cadrul SPA 1, de asemenea, se dezvolta in copilarie (de obicei, de până la 10 ani) și are o imagine tipică clinic. pacienți insuficiență suprarenală cronică APS 1 se manifestă, de asemenea, predominant la copii sau adolescenți (15 ani). Gipokortitsizm afecteaza 22-93% dintre pacienți. Ca și în cazul insuficiență suprarenală izolată, boala poate apărea mult timp ascunse sau subclinice, care apare brusc în situații de stres.

Combinația insuficiență corticosuprarenală cronică și hipotiroidismul numit sindromul Schmidt, diabet zaharat de tip 1 si hipotiroidismul -lea - sindromul Carpenter. Boala apare la o frecvență de 1,4-2,0 la 100 000 de locuitori și pe scară largă. Există o preponderență semnificativă de pacienți de sex feminin (până la 10: 1). Sindromul poate apărea la orice vârstă, dar de obicei se manifestă între 20 și 50 de ani de viață, în timp ce bolile în cazurile din copilărie sunt extrem de rare.

polyendocrine autoimuna, sindrom de tip 2 (MTA 2) în principal, apare sporadic, dar destul de des, există forme familiale de mostenita autosomal dominanta cu penetranță incompletă. Prezența unei gene, care determină dezvoltarea sindromului, încă nu a fost dovedită. Ca și în cazul multor boli autoimune, riscul APS 2 este asociat cu anumite alele ale complexului major de histocompatibilitate.

In plus fata de aceste boli, MTA 2 poate fi de asemenea observate hipogonadismul hipogonadotropic (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopecie (1-4%), hepatită autoimună (4%), gastrita cronică atrofică cu dezvoltarea La unii pacienți₁₂-deficit de anemie (4,5-11%) și glanda pituitară limfocitară, dar, în general, incidența lor este mult mai mic decât în ​​rândul pacienților cu APS 1.

În sângele pacienților cu APS este determinată în general la un număr mare de anticorpi la diferite antigene specifice de organ, care sunt, de obicei, aspectul de mai mulți ani precede manifestarea clinică a distrugerii autoimune a unui organ. Examinarea histologică a glandelor endocrine afectate detectate întotdeauna mononuclear Infiltrat, indicând o inflamație autoimună, urmată adesea atrofie a glandei si a sclerozei.

Direcția principală a tratamentului pacienților cu APS este o terapie de substituție, care are loc pe principiile generale. Înainte de a prescrie hormon tiroidian despre hipotiroidism trebuie exclusă în mod necesar sau compensate insuficienta suprarenala pentru a evita provocările crizei addisonicheskogo complet. În prezența candidozei direcție ilustrată găsirea medicamente antifungice (ketoconazol, fluconazol, itraconazol).

supravegherea clinică APS endocrinolog pacienți se face și, dacă nu tulburări endocrine legate de specialiști legate. Afiseaza studiul periodic al markerilor imune, hormonale și biochimice caracteristice pentru tipul de boală, care promovează diagnosticarea precoce preclinice si chiar. Cu același scop de screening recomandat unei rude apropiate.

perspectivă la pacienții cu APS depinde de oportunitatea inițierii tratamentului și adecvarea acestuia.