Albinism la oameni: simptome, cauze, simptome, tratament

albinism ocular afectează ochii, dar nu și pielea. Implicarea ochilor este strobizm, ochi și vedere încețoșată. Diagnosticul Oculocutaneous de albinism, de obicei, evident în examinarea pielii, dar trebuie să fie, de asemenea, un examen oftalmologic. În prezent, nu există metode de tratament al leziunilor de pe piele, cu excepția măsurilor fotoprotectoare.

Fiziopatologie de albinism la om

albinism Kozhnoglaznoy (HCA) - este un grup de boli ereditare rare în care este stocat numărul normal de melanocite, formarea melaninei, dar mult redusă sau absentă. HCA se gaseste in intreaga lume in oameni de toate rasele. În același timp, afectează pielea și ochii. boala de ochi includ dezvoltarea tractului optic, care se manifestă gropi hipoplazie vizuale, numărul de reducere a fotoreceptori și a fibrelor ouătoare neregulate chiasma vizuale depreciate. Când albinism ocular (GA), pielea este, de obicei, nu este afectată.

autozomal În cele mai multe cazuri, HCA este moștenită retsessivno- moștenire autosomal dominanotnoe este rară. Furnizarea 4 forme genetice de bază:

• Tipul I, datorită absenței (GKA1A- 40% din toate cazurile de HCA) sau activitate redusă (GKA1V) tirozinazei tirozinazy- catalizeaza mai multe etape ale sintezei melaninei.
• Tip II (50% din toate cazurile de HCA) este cauzata de mutatii in gena a functiei de proteine ​​R. P este necunoscut. Activitatea tirozinazei este conservată.
• Tip III apare numai la persoanele negricios (cu cel III-IV Fitzpatrick tipuri de piele). Se dezvoltă datorită mutației unei proteine ​​care codifică gena 1, asociat cu produsul tirozinazoy- al acestei gene este necesară pentru sinteza eumelanin.
• Tipul IV este sub formă extrem de rară, în care există un defect genă care codifică o proteină transportator membrana. Tipul IV este cea mai comuna forma a bolii in Japonia.

albinism Ocular Nettleship lui Falls (GA1) și Forsius-Erickson (FG2) sunt extrem de rare în comparație cu HCA. moștenirea unui caracter dominant X-linked. Simptomele sunt de obicei limitate la ochi, dar pielea poate fi hipopigmentate. Pacienții GA1 pot dezvolta tardiv pierdere de auz neurosenzorială.

Intr-un alt grup de boli mostenite clinic HCA fenotip se dezvolta cu gemostaziopatiyami hemoragic. Pudlaka-sindromul germanic detectat modificări caracteristice ale trombotsitopaty HCA și depunerea de lipofuscina in lizozomii. Acest sindrom este rar, cu excepția locuitorii din Puerto Rico, în cazul în care prevalența bolii este de 1: 1800. Atunci când sindromul Chediak-Higashi afectează pielea și ochii, părul are o culoare gri argintiu și o reducere marcată a granulelor dense în trombocite, ceea ce duce la dezvoltarea de diateză hemoragică. Pacienții au o imunodeficiență severă din cauza patologiei granule litice de limfocite. Dezvoltarea neurodegenerare severă.

Simptome si semne de albinism la om

Diferite forme de boli genetice caracterizate printr-un număr de fenotipuri.

Un tip I (GKA1A) este un tirozinazonegativnym clasic albinizmom- pielea și părul alb lăptos, iar ochii ei sunt gri-albastru. Reducerea conținutului de pigment la GKA1V variază de la evident abia vizibile.

Tipul II se caracterizează fenotipuri cu conținut de pigment redus, care variază
de la minim la moderat. În cazul în care pielea sunt razele de soare, se poate dezvolta nevi pigmentat și lentigo lentigo- o oarecare creștere și întuneca. Culoarea ochilor variază considerabil.

În tip III pielea este maro, păr roșu, culoarea ochilor si poate fi albastru sau maro.

In fenotip IV tip similar cu cel atunci când tipul II.

Pacienții cu boli de ochi pot fi reduse pigmentare retiniene, ceea ce duce la o sensibilitate crescută la lumina soarelui, și fotofobie. De asemenea, se pare că, din cauza unor încălcări ale fibrelor nervoase din marcaje nervii optici sunt dezvoltate nistagmus, strabism, scăderea acuității vizuale și pierderea vederii binoculare.

Diagnosticul de albinism la om

• După prelucrarea

Video: Cum inima. aritmie cardiaca: simptome, cauze si tratament

Diagnostic de toate tipurile de HCA și GA se bazează pe examinarea pielii și a ochilor. La o examinare timpurie a ochiului poate fi detectat de transparență a irisului hipoplazie gropi vizuale, reducerea acuității vizuale, strabism și nistagmus.

Tratamentul albinism la om

• fotoprotectie Riguroase.
• Uneori corectie chirurgicala de strabism.

Nu există metode de tratament de albinism. Pacienții cu risc crescut de tumori arsurilor solare si ale pielii (in special carcinom cu celule scuamoase), și ar trebui să evite lumina directă a soarelui, de a folosi ochelari de soare pentru a filtra razele UV, purtați îmbrăcăminte de protecție și de a folosi agenți de fotoprotectoare cu factor de protecție solară (SPF) >30, protejarea împotriva UV-A și radiația UV-B. Unele proceduri chirurgicale reduc strabism.