Goniodisgenez

Goniodisgenez

Întârzierea în dezvoltarea și diferențierea unghiului camerei anterioare (PCC) in fat 7-8 luni-vechi a fost numit goniodisgeneza.

Cele mai importante trasaturi ale disgenezii a PCC este un atașament față de periferia irisului, iar resturile de tesut uveal fetale în nișă a PCC. Goniodisgenez caracteristică a acestor sindroame.


Trabekulodisginez (sin. Glaucomul infantil primar)

Ca urmare a creșterii buphthalmos IOP dezvoltă fisuri ale membranei Descemet lui, edem cornean, expansiune semnificativă a membrelor, fotofobie.


Rieger sindromul (sin. Mezodermala dysgenesis corneei și irisului)
boala ereditara, pe baza dezvoltării care se bazează genetic mezoektodermalny disgenezii. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice includ o varietate de anomalii congenitale: anodonția, hidrocefalie, malformații ale inimii, poli- și arachnodactyly. Anal posibil stenoza, displazie unghiilor, distrofie miotonică.
simptome de ochi. patologie oculara include ametropia megalocornea înalt grad sau microcornea planar corneei, spate embryotoxon hipoplazie mesodermal iris frunzelor, deformarea pupilei sub forma unei fante și deplasarea ei datorită formării de corduri conjunctiv pe suprafața frontală a irisului ce se extind de la marginea pupilară a irisului la unghiul camerei anterioare, atrofia țesut iris pentru a forma prin defecte. Aceste schimbări cauzează apariția inevitabilă a glaucomului. Posibila ectopie a cristalinului, cataractă congenitală, coloboma a irisului și coroida cu capturarea macula.


aniridia
Ereditatea: autozomal dominant, autozomal recesiva, origine sporadică.
semne și simptome clinice. Aniridia poate fi asociată cu ataxie cerebeloasă și retard mental (sindromul Gillespie), au putut fi observate în absența rotulei. Deseori, pacienții au diferite anomalii faciale si ale scheletului.
Simptomele oculare. patologie oculara caracterizata prin absenta irisului și prezența reziduurilor de rădăcină de iris. La 50% dintre cei glaucom observat care se dezvolta in adolescenta. Patogeneza glaucomului secundar contează dezvoltarea progresivă a sinechiei în colțul camerei anterioare. Adesea aniridia combinate cu cataracta anterioare polare, periferica distrofie corneană vascularizat, dislocarea cristalinului, hipoplazia zona maculară, hipoplazia nervului optic, nistagmus. acuitatea vizuală de multe ori nu depășește 0,1-0,2.

} {Modul direkt4


mezodermala Central disginez sindromul Peters
boală ereditară congenitală, simptomele de conducere sunt multiple anomalii de dezvoltare a ochilor. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice includ retard mintal, anchiloze la nivelul membrelor, „palatoschizis“, atrezia intestinală, sindromul alcoolismului fetal, sindromul Vaburga.
Simptomele oculare. Boala se manifestă de la naștere anomalii oculare severe, cauza orbire. O anomalie poate fi combinată cu alte tulburări ale corpului, inclusiv cataracta, microcornea, microftalmie.


Sindromul Frank Kamenetski

semne și simptome clinice. Sindromul cuprinde doar manifestări oculare. In copilarie patologie diagnosticat fețe iris, care constă în tăierea aplazia stromei irisului, două tonul (zona pupilară iris caruntului albăstrui și ciliar contrastează puternic cu zona care are o culoare maro ciocolatiu datorită expunerii frunzei de pigment a irisului). La vârsta tânără, de obicei, se dezvolta glaucom gidroftalmom. anomalii ale elevilor observate, aniridia parțială, o iridodialysis congenitală, educație prin defecte ale irisului Policoro). Când gonioscopy găsi resturi de țesut mezodermala nediferențiat în unghiul camerei anterioare. fibroblasti abrupți dezvăluie vasele atrofie pe suprafața irisului ce se extind în principal pe direcția radială.


Sklerokornea
opacități congenitale bilaterale vascularizate periferice ale corneei, adesea asimetrice.
Manifestările sistemice: retard mintal, patologia cerebeloasă, ostogeneza violare, osteomiodisplaziya urechi de anomalie ereditare.


Sindromul Rubinstein (Rubinstein-Teybi)
boala ereditara, în care există numeroase anomalii și malformații ale întregului organism. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
semne și simptome clinice. Manifestarile sistemice: anomalii osoase, degetele de la mâini și picioare largi, malformații congenitale ale organelor interne, statura scurt, retard mintal. Caracterizat de anomalii craniofaciale: nas beaked, hipoplazia aripile nasului, frunte proeminent, creșterea părului scăzut și urechi low-set, o buză subțire superioară și o grimasă care seamănă cu un zâmbet, și brahicefalie, cerul gurii de mare, palatoschizis, uvula, buza superioară, anomalii dinți.
Simptomele oculare. Se referă la leziuni oculare glaucom congenital, coloboma irisului și coroida, erori de refracție, ptoză, tubulatură nasolacrimal neperforat și antimongoloidny ochi incizie hypertelorism, epicanthus, sprâncene arcuite, enophthalmos, strabism.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul Aksenfeld-RiegerSindromul Aksenfeld-Rieger
Anomalii ale scleraAnomalii ale sclera
Sindromul Rieger. Peters anomalieSindromul Rieger. Peters anomalie
Sindroame monogenice mvprSindroame monogenice mvpr
Glaucom congenitalGlaucom congenital
Leziunile exfolierea membranei corneei Descemet luiLeziunile exfolierea membranei corneei Descemet lui
Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetusSindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus
Sindromul MarfanSindromul Marfan
Sindromul Sturge-Weber (nevoid debilitate mintală)Sindromul Sturge-Weber (nevoid debilitate mintală)
Distrofie corneană primarDistrofie corneană primar
» » » Goniodisgenez
© 2020 rum.gurushealth.ru