Cariotip 46 xx femeie

fenotip de sex masculin cu cariotip 46, XX

În acest caz, există o diferențiere sexuală de tip masculin, în ciuda cariotipului 46, XX. Acest lucru se întâmplă de obicei, datorită schimbului de diferite porțiuni ale X și Y cromozomi patern in timpul gametogeneza. La 60% dintre acești pacienți gena SRY este transferat pe brațul scurt al cromozomului Y în X-cromozom sau autozomi. La pacienții rămași gena SRY nu este identificat, care implică translocarea și activarea altor gene responsabile pentru dezvoltarea testiculelor, și fiind pe cromozomul Y., cromozom X sau autozomi. Ca rezultat, cromozomul X tatăl lui atipică, conectarea cu normala materne X-cromozom, sau autozom prezinta activarea genelor responsabile pentru tipul de diferentiere sexuale masculine. În prezența genei sry gonade indiferente transformat într-un ou cu ajutorul funcției endocrine normale, care secreta un hormon anti-Mullerian și androgeni. Spermatogeneza, astfel, nu se produce, deoarece genele corespondente sunt situate pe brațul lung al cromozomului Y și nu sunt transferate la X-cromozom. fenotip normal de sex masculin este dificil de diagnosticat, atâta timp cât pacientul nu merge la medic cu plangeri de infertilitate. Pe plan extern, acești pacienți sunt similare la pacienții cu sindrom Kline-Felter cu excepția creșterii - cu inversare de podea 46, XX sub creșterea medie datorită lipsei dispus pe gene cromozom Y care asigură o creștere. La adult Testiculele sunt de obicei reduse în criptorhidism posibil razmerah-. creșterea părului pubian mai aproape de tipul de sex feminin. marimea penisului mici. Mai puțin de 10% dintre pacienți dezvăluie hipospadias. Cand studiu sperma dezvaluie azoospermie.

hiperplazie suprarenala congenitala

încălcări Motivul - defect de enzime steroidogeneza. În SUA și Europa, frecvența mutațiilor genei CYP21 care codifică 21-hidroxilaza, este de la 1 la 5000 până la 1 din 15000 de nașteri. Mai puțin frecvente deficit de 11-hidroxilaza (gena CYP11B1) si dehidrogenaza (gena HSD3B2)-Z hidroxisteroid. Defecte in aceste enzime duce la o scădere semnificativă sau absența completă a secreției de cortizol, dar și la mineralkortikoidnoy eșec. Acțiunea inhibitoare la lipsa de cortizol pituitare conduce la creșterea producției de ACTH. Stimularea constantă prin concentrații mari de ACTH adrenale determină hiperplazia țesutului glandular și secreția de cortizol excesiva de androgeni si precursori.

Glandele suprarenale ale fătului sunt formate în luna a treia a dezvoltării fetale, atunci când ovarele au o complet funcționale, conducte, Wolffian atrofiat și diferențierea Mullerian apropie de finalizare.

deficit de 11-hidroxilaza

deficit de 11-hidroxilaza este relativ rară și este de aproximativ 16% din forma clasică a hiperplaziei adrenale. Odată cu creșterea nivelului de deoxicorticosteronului dezvoltat retenție de sodiu și hipertensiune - caracteristicile distinctive ale acestei forme a bolii.

Enzima 11-hidroxilaza codifică două gene - CYP11B1 si CYP11B2. 11 deficit de hidroxilaza apare în primul rând atunci când mutațiile genei CYP11B1. mutații genetice CYP11B2 detectate rar.

3-hidroxisteroid dehidrogenazei deficit de

W-hidroxisteroid dehidrogenazei este exprimat în glandele suprarenale și gonade. Ponderea deficitului de enzima reprezintă 1-10% din toate cazurile de hiperplazie suprarenala congenitala. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Cauza bolii - HSD3B2 mutația genei care codifică 3-hidroxisteroid dehidrogenazei de tip II. Spre deosebire de eșecul de 21-hidroxilazei și 11-hidroxilaza, cu 3-hidroxisteroid steroidogeneză deficit de dehidrogenaza rupt, nu numai în glandele suprarenale, ci și în gonade. Convențional, există sindromul pierderii de sare, la o vârstă fragedă, iar structura duală a organelor genitale de ambele sexe. Un exces de DHEA cauzează hipertrofie ușoară a clitorisului de fete, dar aspectul masculin ei de obicei nu se întâmplă. deficit de dehidrogenaza Boys 3-hidroxisteroid duce la masculinizarea incompleta a organelor genitale externe. Două treimi dintre pacienți au descris un cariotip 46, XY. La copiii de ambele semne sexe detectat hiperandrogenismului lumină (de exemplu, adrenarche prematură) datorită sintezei androgenilor în țesuturile periferice prin acțiunea de tip I 3 -gidroksisteroidtsegidrogenazy când eșecul 3 - gidroksistero tip iddegidrogenazy II. Prezența trei tip I -gidroksisteroidtsegidrogenazy complică hormonal diagnosticarea unei boli ca urmare a transformării unor cantități semnificative de 17-hidroxipregnenolonă 17-hidroxiprogesteron.

Forma neclasice a bolii este foarte rară. Diagnosticul în adrenarche prematură coroborat cu niveluri crescute de 17-hidro-ksipregnenolona peste 290 nmol / l (aproximativ 54 deviații standard peste nivelul observat în grupul de control al adolescenților cu distribuție pubian păr corespunzător Tanner etapa 2). În prezent, femeile de vârstă fertilă cu hiperandrogenism și organele sexuale normale nu fac diagnosticul de non-forme clasice de deficit de dehidrogenaza 3-hidroxisteroid, deoarece creșterea 17-hidroxipregnenolonă aceste femei, aparent din cauza sindromului de ovar polichistic.

Hyperandrogenism mama

Androgenii placentă (cu excepția dihidrotestosteron) sunt convertite în estrogeni, cu toate acestea, de obicei, virilizare fătul nu se produce chiar și atunci când un exces considerabil de androgeni din corpul mamei.

androgeni endogeni

Virilizarea fatului feminin poate avea loc în prezența tumorii corp androgensekretiruyushey mamei (de obicei lyuteomy sarcinii) țesutul care conține 5 reductaza și secretes dihidrotestosteron. atom de carbon al cincilea în molecula dihidrotestosteron saturate vodorodom- rezultat nu este supus aromatizarea androgen și se acumulează în organism. Există o ipoteză că virilizarea fătului de sex feminin se poate datora formării unor cantități mari de testosteron, care nu au timp să se transforme în estrogeni. Cu toate acestea, nu a fost primit aceste dovezi. Alte tumori rare androgensekretiruyuschie ovariene sau adrenale provoaca virilizare fetale: adrenoblastomy, leydigomy sau metastazarea tumorilor epiteliale.

androgeni exogeni

Pentru tratamentul anumitor boli (de exemplu, endometrioza) aplicată anterior derivați sintetici ai testosteronului nu este convertit la estrogeni: etisteronul, noretinodrel, danazol. Acceptarea acestor medicamente in timpul sarcinii poate duce la fat de sex feminin virilizare.

Nerespectarea de aromataza placentar

deficit de aromataza placentară cauzata de o mutatie a genei CYP19. In mod normal, embrionii de ambele sexe, nivelul de androgeni secretat de cortexul suprarenal și metaboliții acesteia (de exemplu, sulfatul de dehidroepiandrosteron) datorită creșterii insuficienței fiziologice dehidrogenazei 3-hidroxisteroid. Deoarece fetale organism dehidroepiandrosteron sulfat intră placenta, în cazul în care aceasta este convertită în androstendion și testosteron, apoi - in estrogeni. La insuficienta aromatază placentară aromatizarea androgeni apare. În acest caz, atât mama, cât și fătul sunt supuse virilizare. fat de sex masculin cu cariotip 46, XY are un fenotip normal de chiar si atunci cand deficitul de aromatază placentară, dar mama are semne de hyperandrogenism.

cazurile idiopatice organelor genitale externe de tip intermediar

In unele cazuri, sugarii cu cariotip 46, XX sunt vulva tip intermediar în absența oricărei alte patologii. Anterior, astfel de cazuri sunt considerate idiopatice, dar, aparent, virilizarea organelor genitale cauzate de sarcina lyuteomoy (a se vedea. Mai sus). Alte cauze pot fi mutație somatică a apărut prima mutație sau efecte teratogene ale factorilor externi.