Hemocromatoza, simptome, cauze, tratament, simptome

Hemocromatoza - un grup de boli în care absorbția excesivă de fier, prin el însuși sau în combinație cu supraîncărcare cu fier parenteral conduce la o acumulare mai mare în corpul acestui element. Fierul este depozitat în hepatocite, inima, pancreas, membrane sinoviale, piele, glanda pituitară. acumularea de fier in celulele daune-le, cauzand disfunctii ale organelor afectate.

Clasificarea hemocromatozei

hemocromatoza ereditare

• hemocromatoza ereditara din cauza mutatii in gene HFE (hemocromatoza tip 1), HJV (HFE2) și ANRM (hemocromatoza tip 2), TFR2 (hemocromatoza tip 3).
• Hemocromatoza, cauzata de mutatii ale genei care codifică o proteină de transport ferroportin.
• aceruloplasminemia de familie.
• Atransferrinemiya.
• ataxie Friedreich.

hemocromatoza dobândite

• Când anemia refractară (de exemplu, talasemia, microspherocytosis ereditar, și anemie aplastică siderit-blast).
• In boli cronice ale ficatului (ciroză alcoolică, hepatita cronică virală B și C, starea portocaval după o intervenție chirurgicală).
• Un aport excesiv de fier din tractul gastrointestinal (de exemplu, hemocromatoza bantu, primind medicamente cu conținut de fier).
• porfirie cutanată târziu.
• Talasemie, anemie sideroblastic și distrugerea accelerată giporegeneratornoy celulelor hematopoietice și transfuzii de sânge frecvent combinate cu absorbție crescută de fier din tractul gastrointestinal este posibilă acumularea excesivă.

În cazul în care se consideră că o doză unică pentru transfuzie de sânge conține 200 mg de fier, transfuzia 4 doze pe lună, pacientul va primi aproximativ 20 de grame de fier pe an 2 - sumă care depășește capacitatea limitată a sistemului reticuloendotelial să-l aducă din organism.

supraîncărcare cu fier parenterala

• transfuzii de sânge multiple sau masa de celule roșii din sânge.
• Administrarea parenterală excesivă a preparatelor de fier. Hemodializa (rar după apariția eritropoietină recombinantă).

metabolismul fierului

Conținutul total de fier din organism este de aproximativ 4-5 g Din această sumă, 60% este hemoglobină, 10% - pentru mioglobinei, citocromii, catalaza și peroksidazu- mai puțin de 1% este de fier legat de transferină, miocite și alte organisme celulare. Aproximativ o treime din aceste stocuri au asupra ficatului, în principal, în feritina, iar fierul este o rezervă internă, un consumabil dacă este necesar.

absorbtia de fier. adult sănătos consuma o medie de 10-15 mg de fier pe zi. Doar 10% din această sumă este absorbită în jejun și duoden proximal. fier hem din carne este absorbit de 4 ori mai bine decât anorganic, care face parte din legume și cereale. Ea nu există nici un mecanism fiziologic de eliminare a fierului din organism în cantități semnificative. Prin urmare, absorbția intestinală normală de fier este strict reglementată pentru a se asigura că numai cantitatea necesară pentru a acoperi pierderile cu celule epiteliale slushivayuschimisya GIT și piele, precum și la femeile cu sânge menstrual. În ore de lucru ea pierde I mg de fier, 1,5 mg femeie.

Transportul și depozitarea fierului

Transferinei se referă la betaglobulinelor plazmy- Suferă ioni ferici din tractul gastrointestinal în reticulocite și țesutul de stocare și de țesuturi - în măduva osoasă. Rata de sinteză a transferinei în ficat depinde de cantitatea totală de fier în organism, și nu la nivelul de hemoglobină. Prin urmare, la un conținut redus de transferină-gemohroma Tose din cauza creșterii depozitelor de fier. În plus, nivelul de transferina scade in inflamatie, eritropoiezei ineficiente și a bolilor de ficat. In mod normal, transferina saturate de fier de aproximativ 30%.

Feritina - este o proteină intracelulară care constă din 24 de subunități, care leagă fierul anorganic. Când complet saturat cu conturile de fier complexe de fier 23%. Feritina se găsește în macrofage, reticulocite, mucoasa intestinală, testicule, rinichi, inimă, pancreas, mușchi scheletic și placentă.

Hemosiderina este formată prin scindarea hem și Denaturarea ulterioare și polimerizarea feritină și reprezintă o formă mai stabilă de fier de stocare. Eliberarea fierului din feritină și hemosiderină stimulate venesection.

Cauzele hemocromatoza

La oameni sănătoși, se utilizează doar 10% din fier conținut în alimente, iar această sumă este suficientă pentru a acoperi necesarul zilnic al acestui element. În cazul în care persoana bolnavă hemocromatoză, țesuturile organismului se acumulează prea mult fier - de la 50 până la 80 g în loc de obicei 5-6, conținutul ridicat de fier in celulele hepatice conduce pentru a învinge acest organism la cicatrici si ciroza.

Aceasta este o boală ereditară în care o persoană moștenește o genă anormale de la un părinte. În prezența corpului unei singure gene din cantitatea hemocromatoza de fier în organism poate fi crescut ușor în comparație cu norma, dar care nu duce la dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, în cazul în care o astfel de persoană va face abuz de alcool, aceasta poate contribui la acumularea excesivă de fier și cauza leziuni tisulare.

Există o altă categorie de oameni care se pot acumula excesul de fier in organism - este pacienții care au nevoie de transfuzii repetate de sânge (de exemplu, pacienți cu anemie ereditară deficit de fier).

patogenia. Poate fi hemocromatoza ereditare (primară) și dobândite (secundare ce țin de consumul excesiv de fier, de exemplu, prin transfuzii de sânge repetate sau conținut ridicat de fier in dieta). De obicei, corpul conține 3-4 g de fier, în timp ce în cantitate hemocromatoza ereditară a elementului de urmărire poate ajunge la mai mult de 20 g.

În 90% din cazurile de hemocromatoza ereditare este asociată cu înlocuirea unui rest de cisteină pe tirozină la poziția 282 a genei HFE situate în cromozomul 6 (așa-numita mutație C282Y). anomalii de mostenire - retsissivnoe autosomal. Aproximativ 10% dintre europeni - transportatori heterozigot, și aproximativ 1% - homozigot care pot dezvolta boala. Din fericire, boala se manifestă clinic, nu toți transportatorii homozigote.

Mecanismele exacte de acumulare excesivă de fier la sfârșitul nu este încă clar. Se crede că patogeneza hemocromatozei implicate HLF slăbit expresia genei pe suprafața celulei și afinitate crescută a transferinei la receptorul transferinei. Excesul de fier poate provoca daune oxidativ la celule și țesuturi.

In gena hemocromatoza ereditare homozigote atunci când consumă mai mult de 60 g de alcool pe zi creste incidenta cirozei hepatice in 9 ori. Se crede că creșterile de alcool cauzate de excesul de fier daune oxidative la celulele hepatice.

Cauzele hemocromatoza ereditare

Excesul de fier în plasmă, datorită creșterii absorbției în tractul gastrointestinal sau administrarea parenterală în exces duce la acumulare treptată în celulele organelor țintă, amenințând toxicitatea și dezvoltarea hemocromatozei.

fier seric, care se acumuleaza in exces de tesut care nu este asociat cu fixedly transferină (nu este legat la fier transferină). Conținutul său este crescut ori de câte ori capacitatea de legare a transferinei furnizate de sânge de către sistemul reticuloendotelial sau fier devine insuficientă. Partea care nu este legat de transferină cu fier (așa-numitul „sideremiei labile“) este transferată prin modul neregulată a membranei celulare, ceea ce duce la o acumulare excesivă de fier în multe organe. Severitatea de deteriorare a corpului depinde de rata si magnitudinea de plasmă supraîncărcare cu fier. Când supraîncărcare cu fier cauzate de transfuzii de sânge, și forme juvenile ale hemocromatozei predomină leziuni tisulare precoce < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Control pentru a asigura nivelul de fier din sânge a rămas în limitele fiziologice înguste hepatocite transportate, care sintetizează și secretă regulator hepcidina homeostaziei fierului NAMR genei codificate. Hepcidina intra in fluxul sanguin si interactioneaza cu ferroportin, transportor de fier, care este exprimată pe suprafața macrofagelor și a celulelor intestinale, bogate în acest micronutrient. Ca urmare a ferroportin este internalizat și degradat. În forma de fier feritina este stocat în celula pentru o utilizare viitoare. eliberare redusă a fierului din inventar scade nivelul din sânge la nontoxic, stimulând astfel sinteza hepcidin- în același timp activitatea ferroportin restaurate treptat.
 Cum hepatocite mediată de sensibilitate la fier, nu este încă clar. Posibil rol în transducția semnalului joacă produs HFE genă și receptorul transferinei 2, implicat în captarea de fier ca transferinei mediată, și nu depinde de ea. Detalii privind acest mecanism nu este încă clar, dar ambele proteine ​​sunt importante pentru exprimarea hepcidinei. Violarea funcției lor conduce la o lipsă de hepcidin și supraîncărcării cu fier a țesuturilor.

Sinteza Hepcidin poate afecta negativ factorii genetici și dobândite. deficit de hepcidin se observă în ștergeri de gene ANMR, HJV, HFE și TFR2. În ciuda diversității genetice cunoscute astăzi hemocromatoza ereditare, toate acestea datorită prezenței de fier în sânge nelegat din cauza lipsei de hepcidin. În plus față de factorii genetici, sinteza și secreția de hepcidin inhibă abuzul de alcool, leziuni hepatice toxice și virale (de exemplu, hepatita C), insuficiența hepatică acută și cronică, autoimună ficat-abatorizare Levan.

Este de asemenea posibil ereditare sau dobândite „insensibilitate la hepcidin“, în care perturbat interacțiunea dintre hepcidinei și ferroportin. Mutațiile în gena care codifică ferroportin de a provoca un tip de hemocromatoză.

Video: tulburare de anxietate generalizată. Simtomy, cauze si tratamente

Toate aceste tipuri de supraîncărcare cu fier au aceleași caracteristici de bază. În primul rând, este creșterea nivelului de fier din plasma, care se manifestă crescută biochimică saturarea transferinei. Fier intră în celulele organelor țintă, care se manifestă prin creșterea nivelului seric feritinei.

Creșterea concentrației non-transferină-fier și celulele sale organe de captare țintă duce la o acumulare excesivă de fier în țesuturi cu depunere preferențială în hepatocite, ceea ce duce la fibroza si ciroza. Mai multe date experimentale indică faptul că fierul stimulează peroxidarea lipidelor, posibil datorită formării de radicali liberi. În acest lizozomale deteriorat, microzomale și alte membrana celulară, ceea ce duce la moartea celulei. Fier acționează ca un cofactor pentru prolil-4-hidroxi-alpinism și hidroxilază lizil, două enzime majore implicate în sinteza de colagen, și un număr de cercetători cred că nivelurile ridicate de fier în țesuturi contribuie la depunerea de colagen excesiva si fibroza ficatului. Mai mult decât atât, supraîncărcarea cu fier poate crește exprimarea anumitor gene în hepatocite, de exemplu, care codifică feritină și procolagen.

Fierul este depozitat în celulele altor organe, care poate duce la insuficienta cardiaca, diabet, hipogonadism si artrita.

morbiditate

Prevalența formelor homozigote și heterozigote de hemocromatoza ereditare datorită mutațiilor genei ei este în rândul populației din SUA de origine europeană de Nord 1: 250 și 1: 8-1: 10, respectiv. Printre negri si asiatici, această formă de hemocromatoza este rară. Mai des decât bărbații suferă (5-10 ori). Aproximativ 70% din cazuri, primele simptome apar cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. 20 de ani hemocromatoza rar văzut clinic.

genetică

Mutațiile în exprimarea fenotipica depinde de influența mai multor factori: cantitatea de fier in dieta, conținând suplimente care primesc fier, dializa prelungita, abuzul de alcool, intensitatea menstruației, rata sarcinii, eritropoieză accelerată.

In 10-15% din cazuri cu simptome asemănătoare cu hemocromatoza ereditare, înlocuind cisteina 282 la tirozină în poziția m nu.

Printre alte motive, în plus față de gena ereditar hemocromatoza mutatie HFE - mutațiile genei care codifică un receptor transferinei 2 (TFR2) gene care codifică gemoyuvelin (HJV) și hepcidina (ANMR) (hemocromatoza juvenilă). hemocromatozei neonatale - o boală rară, care este aparent cauzată de o infecție virală intrauterină ce duce la captarea crescută de ficat fetal de fier.

Cauza hemocromatoza ereditare poate fi redus excreția fierului din țesuturi. La mamifere, îndepărtarea fierului din celule depinde de activitatea de fier membrană transportor de proteine, ferroportin si ceruloplasmina plasma, care oxidează FEJ + la Fe3 + și ajută la legarea transferină de fier. Factorii ereditari sau dobândite care interferează cu funcția acestor proteine ​​conduce la supraîncărcarea cu fier a organismului. Violarea livrarea de fier pentru a transferină ceea ce duce la lipsa de saturație cu fier. îndepărtarea neeficientă a fierului din celule este acumularea excesivă și conduce la deteriorarea organelor.

Hemocromatoza datorită mutațiilor genei care codifică ferroportin este moștenită într-un dominantnomutipu autozomal. Demască mai multe mutatii ferroportin genei care cauzează hemocromatoza, inclusiv denaturat substituția alaninei pentru aspartat în poziția 77th. Boala se manifestă prin acumularea progresivă a fierului în celulele reticuloendoteliale ale splinei și ficatului. În același timp, creșterea în mod constant conținutul feritinei serice, a dezvoltat anemie moderată și relativ ușor de a produce leziuni ale organelor interne. Acest tip de hemocromatoză are loc în toate regiunile lumii și în toate grupurile etnice. Astăzi descrise 32 de familii cu mutatii ferroportin genei care cauzează circulația violare a fierului în organism, în special macrofage ale sistemului reticuloendotelial, care absorb în mod normal cantități mari de fier și eliberarea perimate celule roșii din sânge.

Hipo- sau aceruloplasminemia - boala autosomal recesiva caracterizata prin acumularea de fier in creier si in organele interne, inclusiv ficatul și pancreasul. Cauza ei este o mutatie a genei ceruloplasminei, care joacă un rol important în metabolismul fierului în creier. Datorită excreției scăzute de fier din celule au adesea deficit de fier anemie, tulburări neurologice, degenerare a retinei si diabetul.

Fiziopatologie hemocromatoza ereditare, mutațiile genei HFE cauzate de

Descoperirea legăturii dintre HFE genei și gemohro-matozom a fost un impuls pentru studierea rolului său în tulburări ale metabolismului fierului. În afară de faptul că în hemocromatoză a cauzat mutatii genetice HFE, expresia hepcidin redusa, proteina HFE se gaseste in enterocytes cripte din duoden, unde este asociat ₂-microglobulina și transferinei receptori. Există sugestii care facilitează celule de proteine ​​transferinei HFE mediate de receptor criptă de captare de fier și mutante produsului genei HFE nu are această capacitate, ceea ce duce la un deficit de fier relativ în celulele criptelor. La rândul său, aceasta poate crește expresia DMT1 proteină - transportorul de cationi bivalenți, care este responsabil pentru absorbția fierului în duoden.

Semne si simptome de hemocromatoza

In aceasta boala marcata de oboseala, pigmentarea pielii, marirea ficatului, scaderea activitatii sexuale, si pierderea parului pe corp. In plus, pacientii dezvolta diabet zaharat de multe ori. Boala apare de obicei la varsta adulta intre 40 si 60 de ani, în același timp, de multe ori ei suferă de bărbați, deoarece femeile pierd in mod regulat de fier in timpul menstruatiei. La femei, boala se dezvolta dupa menopauza, sau dacă menstruația este foarte rare.

Pot exista artrita articulațiilor mici ale extremităților, boli de inima cu aritmii cardiace si insuficienta cardiaca congestiva progresiva.

Tabloul clinic. In boala ereditar hemocromatoza într-un stadiu incipient este posibil somnolenta, pierderea in greutate, închiderea la culoare a pielii, insuficiența cardiacă, scăderea libidoului, dureri abdominale și simptome comune ale diabetului zaharat. Cele mai importante semne fizice sunt hepatomegalie, pigmentarea pielii, atrofie testiculară, pierderea părului pe corp și artropatia. Simptomele de hemocromatoza, cauzate de transfuzii de sânge pentru anemie cronică, apar la o vârstă fragedă. Un pacient tipic cu talasemie, care este de peste 100 de ori transfuzii de sânge, există o întârziere în creștere și pubertate la adolescenți, precum și fibroza hepatică. Multi pacienti mor la o varsta frageda de boli de inima.

ficat in hemocromatoza ereditare este afectat în primul rând - în cazul în care simptomele de hepatomegalie hemocromatoza detectat la 95% dintre pacienți. Cu toate acestea, hepatomegalia poate fi observat în absența simptomelor cu funcție hepatică normală. Frecvent, hemocromatoza aktivnostAlAT și ASAT normale sau au crescut doar ușor, chiar și cu ciroză. Acest lucru se datorează siguranța relativă a hepatocitelor în toate stadiile bolii. înroșirea palmele sunt adesea observate, vene paianjen, pierderea parului pe corp si ginecomastie. Simptomele de hipertensiune portală este mai puțin frecvente decât în ​​ciroza alcoolică. Aproximativ 30% dintre pacienții cu ciroză dezvolta carcinom hepatocelular. Risc crescut de a dezvolta carcinom hepatocelular se poate datora faptului că cronice hepatocitele supraîncărcare de fier produce daune ADN-ului lor.

pigmentarea pielii în stadiile incipiente ale bolii pot fi absente, dar mai târziu se dezvoltă la majoritatea pacienților. tinge metalic de culoare închisă a pielii cauzată de depunerea de melanină în derma. De asemenea, în piele, în special în jurul glandei sudoare amânată de fier. Mai multe pigmentare pronunțată pe față, gât, suprafețele exterioare ale antebrațelor, dosul mâinilor, picioarelor și picioare, organele genitale si in zona de cicatrizare. La U-15% dintre pacienți au hiperpigmentarea mucoasei orale. Pielea este de obicei atrofice și uscată.

tulburări endocrine

1. Diabetul în etapele ulterioare ale bolii apare la 30-60% dintre pacienți. Factorii de risc includ prezența diabetului în familie imediata, ciroza hepatica si daunele directe a celulelor beta pancreatice cauzate de depuneri de fier. Complicațiile diabetului zaharat: retino-, nefrotoxicitatea și neuropatie. Pancreasului exocrin în hemocromatoza ereditară nu este afectată.
2. Scăderea apetitului sexual, și atrofie testiculară. Hipogonadismul este adesea observată, care este probabil din cauza înfrângerea glandei pituitare sau a hipotalamusului cu afectarea secreției de gonadotropine. Scăderea funcției sexuale contribuie la boli de ficat, consumul de alcool și de alți factori.
3. Alte tulburări endocrine (insuficienta suprarenala, hipotiroidismul și hipoparatiroidismul) sunt mai puțin frecvente.

artropatia Aceasta afecteaza aproximativ 20% dintre pacienți. Artropatia de multe ori se dezvolta la pacientii cu varsta peste 40 de ani și poate fi prima manifestare a hemocromatoza.

1. Deformând osteoartrită a articulațiilor interfalangiene metacarpofalangiene și proximale ale mâinilor și mai târziu genunchi, șold, încheietura mâinii, și articulațiile umerilor apare cel mai des.
2. Pseudoguta (condrocalcinoză) apare la aproximativ jumatate din pacientii cu artropatie. Cel mai adesea afecteaza genunchi, uneori, încheietura mâinii și metacarpophalangeal.
3. Deformând patogeneza osteoartritei este necunoscută. Depunerea de fier in celulele sinoviale pot predispune la o acumulare de pirofosfat de calciu.

daune inima. Prolix mărit inima. Deoarece fierul este depozitat în sistemul conductor al inimii, aritmii sunt posibile, în special tahiaritmii, tulburări de conducere și reducerea la o amplitudine a undei electrocardiogramă.

complicații infecțioase. Pacienții cu hemocromatoza au un risc crescut de infecții bacteriene grave, în special cele cauzate de Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., Enterobacteriile Gram-negativ, Staphylococcus aureus și Listeria monocytogenes. Există cazuri de septicemie, meningita, enterocolite, peritonită și abcese abdominale. Riscul de infecție este crescut prin consumul de fructe de mare crude, astfel încât acestea ar trebui să fie evitate. Se crede că disponibilitatea crescută a fierului creste sensibilitatea organismului la infecții, deoarece este nevoie de majoritatea fierului pentru dezvoltarea bacteriilor.

complicații. În cazul în care excesul de fier este depozitat in muschiul inimii, aceasta poate duce la insuficienta cardiaca. Odată cu dezvoltarea diabetului sunt posibile complicatii, cum ar fi leziuni ale rinichilor, vaselor de sange, si fibrele nervoase retiniene. În 35% din cazuri, poate fi un cancer hepatic primar.

diagnosticul de hemocromatoza

hemocromatoză suspectat apare dacă testele arată niveluri foarte ridicate de fier în sânge. Pentru confirmarea diagnosticului se determină conținutul de fier în țesutul hepatic, care este o biopsie hepatică. De asemenea, trebuie examinate și rudele apropiate ale pacientului - tata, mama, frații și surorile.

Rezultatul bolii depinde de diagnostic în timp util și un tratament adecvat. În cazul în care o persoană a moștenit gena care cauzeaza hemocromatoza, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil, până când ficatul nu a fost deteriorat. În cazurile în care a fost făcut diagnosticul înainte de dezvoltarea cirozei, în conformitate cu toate recomandările medicale posibil prognostic favorabil.

Diagnosticul se bazează pe melasma înregistrate (culoare gri-brun), hepatomegalie, giperferremii (40 microni / l) giperferritinemii (300 ug / l), leziune miocardică, artropatie. Specificată prin examinarea histologică a probelor de biopsie hepatică cu culoarea pe fier (depunerea de fier in hepatocite si celule Kupffer).

tratament pentru hemocromatoza

O metodă pentru a ajuta organismul scapa de excesul de fier este flebotomie. Pacientul are 500 ml de sânge în fiecare săptămână atât timp cât testele de sânge (conținut de hemoglobină în ea) nu arată că nivelurile de fier a scăzut. Uneori se repetă biopsia hepatică se efectuează pentru a verifica dacă conținutul redus de fier in tesutul.

O altă metodă care a fost utilizată cu succes pentru tratamentul hemocromatoza - tratamentul medicamentos cu deferoxamină. Când se administrează la medicamentul formează un compus complex cu fier și facilitează îndepărtarea acesteia din organism. Acest agent este administrat intramuscular sau intravenos (picurare). In timpul tratamentului este necesar să se controleze eliberarea fierului în urină.

Tratamentul hemocromatozei ereditare este redusă pentru a îndepărta excesul de fier și îndepărtarea afectarea funcțională a organelor afectate (inima, ficat), precum și tratamentul diabetului zaharat.

bloodletting - cea mai bună metodă pentru îndepărtarea fier- 500 ml de sânge conținut de fier 250 mg.

agent de complexare, de exemplu, deferoxamina este numai ieșire 10-20 mg de fier pe zi. Acestea sunt utilizate pentru anemie, hipoproteinemie si boli severe ale inimii, atunci când flebotomie este contraindicat, dar pentru a atinge echilibrul de fier negativ în organism prin această metodă dificilă. Atunci când anemie refractară, în cazul în care sunt tratate mai devreme, aceasta poate reduce semnificativ riscul de boli de inima, pentru a stimula pubertate și de a îmbunătăți prognosticul de ansamblu. perfuzii subcutanate de deferoxamina pentru noapte contribuie la eliminarea fierului sub formă de compuși complecși în urină, precum și, eventual, în bilă și apoi în fecale. Doza recomandată - 40-80 mg / kg / zi. Dacă doza zilnică mai mare de 50 mg / kg, probabilitatea reacțiilor alergice și complicații în ochi și urechi, inclusiv amurg viziune deteriorare, câmpul vizual afectată, modificări de pigmentare retiniene ireversibile, neuropatie, surditatea nervului optic. Mai mult, deferoxamina promovează dezvoltarea complicațiilor infecțioase, inclusiv sepsis cauzate de bacterii Gram-negative și abcese. În acest caz, acționează ca un siderophore, furnizarea de bacterii de fier care le utilizează pentru creșterea lor. Am dezvoltat preparate kompleksobrazuyushie destinate administrării orale, inclusiv pe baza -gidroksipiridina.

În ciuda faptului că deficitul de acid ascorbic intensifică efectele supraincarcare cu fier a organismului, utilizarea sa este contraindicată în hemocromatoza. Cazurile de moarte subită la pacienții care au primit agent kompleksobrazuyushie în combinație cu acid ascorbic. Motivul poate fi un aport ascuțit de fier de la celule reticuloendoteliale in myocardiocytes sau membrane celulare deteriorare datorită peroxidarea lipidelor îmbunătățită.   

perspectivă. La intervale regulate de ficat scădere sângerează și mărimea splinei, a redus hiperpigmentare a pielii, transaminaze normale, recupereaza toleranta la glucoza, trunchiate simptome de insuficiență cardiacă. În hipogonadism și artropatia hipertensiunii portale îndepărtarea fierului din organism nu este afectată. Fibroza ficatului poate fi redusă, dar ciroza este ireversibil. carcinom hepatocelular, în ciuda terapiei, care vizează eliminarea fierului din organism, are loc într-o treime din pacienții cu ereditar re-mohromatozami cu ciroza. Dacă tratamentul este început înainte de ciroză încă, această complicație poate fi, de obicei evitate. cancer hepatocelular in hemocromatoza multicentrica si pentru ca ser neoperabelnyy- alfa-fetoproteina a crescut numai de la 30 la 40% dintre pacienți.

transplantul de ficat - metoda de alegere în cazurile în care hemocromatoza diagnosticate cu întârziere (adică, în prezența ciroză decompensată ..). Pacientii au fost examinate cu atenție pentru boli cardiace, aritmii, disfuncție ventriculară stângă, și pentru a preveni carcinomul hepatocelular. Rata de supraviețuire a pacienților după transplant hepatic este mai rău decât în ​​alte boli de ficat. Cel mai probabil, acest lucru se datorează leziunilor nerecunoscute ale inimii si un risc crescut de complicații infecțioase la pacienții cu hemocromatoza. recurență hemocromatoza în ficat transplantat, de obicei, nu se întâmplă.

Diagnosticul precoce al hemocromatoza ereditare în rândul membrilor familiei și tratament prompt sunt esențiale, deoarece acestea permit pentru a preveni deteriorarea ireversibile ale organelor, dezvoltarea de ciroză și carcinom hepatocelular. Examinarea pacienților cu familiile hemocromatoza ereditare bazate pe următoarele principii.

Video: ficat tsiroz

După detectarea bolii de la un membru al familiei la toate rudele de gradul I se recomanda sa se supuna consiliere genetica. În cazul în care pacientul este tânăr și are copii, să înceapă să identifice posibile mutații în gena HFE a doua soție - va permite sa se prevada genotipul copiilor. În cazul în care al doilea soț detectat nici un screening-ul de mutație ar trebui să se supună copii. În prezența adult rudele substituție cisteină pentru tirozină la 282 poziții în homozigot sau heterozygosity mixt determina nivelurile plasmatice ale nivelurilor de fier, transferină și feritinei. Dacă nivelurile de feritină și transferinei sunt crescute, arată flebotomie terapeutică La valori normale ale ALT și AST și nivelul feritinei < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.