Hipogonadism hipogonadotropic

Definiția spune că este o condiție ireversibilă, care necesită terapie de substituție. În cazul în care, în plus față de insuficiență gonadotrofică, nu există nici o lipsă de alți hormoni hipofizari, creșterea până la vârsta de discontinuitate, pacienții au o creștere normală, spre deosebire de pacienții cu întârziere constituțională de pubertate. vârsta osoasă este, de obicei, nu cu mult în urmă în copilărie de pașaport, dar nu progresează după ce pacientul ajunge la varsta la care steroizi sexuali ar trebui să stimuleze maturarea scheletic. Dacă insuficiență gonadotropina însoțește lipsa de GH, există o întârziere de creștere pronunțată.

Tulburări ale sistemului nervos central

1. Tumorile. Tumori ale hipotalamusului sau hipofizei pot deteriora functia hipotalamo-hipofizo-gonadal, precum și controlul asupra secreției de GH, ACTH, TSH, PRL și vasopresina. Astfel, întârzierea pubertății poate fi o manifestare a tumorilor sistemului nervos central și poate fi însoțită de oricare dintre următoarele stări: GR insuficiență, hipotiroidism secundar, hypocorticoidism secundar, hiperprolactinemia, și diabet insipid. Dobândite funcții combinație deficit de adenohypophysis și neurohypophysis este un motiv pentru a exclude regiunea pituitară-tumora hipotalamic.
Craniofaringiom este una dintre cele mai comune tipuri de tumori ale regiunii hipotalamo-hipofizo care duc la o lipsă sau întârziere în dezvoltarea sexuală. Acest neoplasmul este un derivat al pouch Rathke, dar poate fi localizată în regiunea suprasellar. Craniofaringiom apar cel mai frecvent cu varste cuprinse intre 6 si 14 ani. Primele plângeri pot fi dureri de cap, vedere încețoșată, întârzierea creșterii, și poliurie polidipsiya- primele semne ale bolii includ tulburări vizuale, atrofia nervului optic sau edem nervului optic. Manifestările clinice pot reflecta gonadotropnoj, insuficiență tiroidiană sau deficit de GH. Testele de laborator pot identifica un anumit tip de insuficiență hipofizară. Până în momentul în care diagnosticul de vârsta osoasă este, de obicei, în spatele pașaportului.
O trăsătură caracteristică este craniofaringiom calcificare suprasellar arie- sub calcificare kraniogramme laterale observate la 80% dintre pacienți încă adesea această caracteristică relevat de calculator tomografii- dar nu calcifiere detectate folosind imagistica prin rezonanta magnetica. Când tomografia (CT sau MRI) tumora are de multe ori sub forma de chisturi și lichidul întunecat detectat cu un conținut ridicat de colesterol în timpul intervenției chirurgicale. Rata de creștere în Craniofaringioamele foarte diferite - unele sunt în creștere foarte lent, în timp ce altele sunt foarte agresive. Tumorile Endosellyarnye mici pot fi eliminate transnazal, dimensiuni semnificative tumorii si necesita rezectie partiala urmata de radioterapie.
Prin tumori ekstrasellyarnym care implica hipotalamus si conduce la dezvoltarea de infantilism sexuale sunt germinoamele, gliom (uneori cu neurofibromatoza) și astrocitom. Cu toate acestea, aceste tumori pot duce, de asemenea, la dezvoltarea sexuala prematura - in functie de tipul de activitate hormonale si localizarea tumorii. O astfel de tumoare intrasellyarnye adenoame chromophobe sunt rare la copii, comparativ cu adulții. Hiperprolactinemia - cu sau fără diagnosticată sau Microadenoamele galaktorei - pubertata- poate întârzia dezvoltarea sexuală progresează în timpul tratamentului, pentru a reduce conținutul de prolactină.

2. Alte tulburări dobândite ale sistemului nervos central. Aceste anomalii pot duce la disfunctii hipotalamo-hipofizo. În cazul în care boala granulomatoasă - cum ar fi boala Henda-Shyullera-creștină sau histiocitoza X - afectează hipotalamus, dezvolta cel mai adesea diabet insipid, dar se pot dezvolta încălcări hipotalamici și alte, inclusiv eșecul de gonadotropine. Cauze mai rare hipogonadism hipogonadotropic pot fi tuberculoide sau granuloame sarkoidoznye postinfection alte leziuni inflamatorii, tulburări vasculare sau leziuni.

3. Defecte de dezvoltare. Defectele ale sistemului nervos central poate cauza hipogonadism hipogonadotropic, sau alte tipuri de disfunctii hipotalamo. palatoschizului și alte deformări congenitale ale palatului, iar buza superioară poate fi, de asemenea, asociată cu disfuncție hipotalamică. displazie Optic este asociat cu disc mic-guvernamentale optice hipoplazia - la unii pacienți - cu lipsa unei partiții transparente pe pneumoencephalography, CT sau RMN (displazie Septo-optic) - adesea asociată cu deficit de hormoni hipotalamici. Hipoplazie optic sau displazie trebuie să fie diferențiate în mod clar de optică atrofiere optică atrofii- este o condiție dobândită, și poate fi un indicator al prezenței tumorii hipotalamo-hipofizar. Combinația insuficienței pituitare anterioare și neyrogipofi a pot fi observate în defecte congenitale ale structurilor mediane sau pot fi dobândite tulburări. Dezvoltarea acestei combinații în vârstă timpurie este mai tipic pentru leziunile congenitale, în timp ce debutul bolii mai tarziu in viata este mult mai probabil pentru a indica prezența tumorii.

4. Radioterapia. Iradierea a sistemului nervos central care implica zona hipotalamico pituitara poate duce la hipogonadism-gipogo nadotropnomu, care începe la 6-18 luni (sau mai mult) după procedura. secreția GH este afectată mai des decât funcția gonadotropina și deficit de GH se dezvoltă chiar și după o doză mică de radiații este de 18 Gy. Alte tipuri de deficit de pituitare (hipogonadism, hipotiroidism) și hiperprolactinemiei este de obicei observată la doze mai mari de radiatii.

deficit de gonadotropina izolate

La pacienții cu deficit de gonadotropine izolat, dar secreție normală GH, există o creștere normală a adolescenței, dar creșterea de creștere este redusă. Ei eunuchoid proporții ale corpului, leagăn magnitudine de mână este mai mare de creștere și a redus raportul dintre mărimea segmentului corpului superior și inferior. In adolescenta, ele rămân în urma vârsta osoasă a pașaportului, și continuă să crească după ce o persoană a rămas o creștere sănătoasă.
Cea mai comuna forma de hipogonadism hipogonadotropic este sindromul Kallmann 1. La acești pacienți, hipogonadism hipogonadotropic însoțite de hipoplazie sau aplazie a bulbilor olfactivi și hyposphresia sau anosmiey- interesant faptul că pacienții înșiși nu pot observa că acestea nu fac distincție între mirosuri și testele olfactive numai speciale se poate identifica. Cand sindromul Kallmann nu migrează neuronii conținând GnRH din placa olfactiv (unde acestea sunt produse) la nivelul hipotalamusului bazal medial. Este un sindrom ereditar cu diverse manifestări clinice, în care, pe partea membrilor familiei anosmie pot fi cu sau fără hipogonadism. Sindromul Kallmann X-linkat se dezvoltă ca rezultat al deleției unei gene în regiunea Hr22.3, cauzată de gena KAL lipsa care pare a codifica molecule de adeziune. Sindromul Kallmann este observat asocierea cu tulburări mintale, condrodisplazie punctata si ichtiozice X-linked, care se dezvoltă din cauza deficienței steroid sulfatazei. Bolile asociate cu sindromul Kallmann pot include leziuni renale si osoase, testicule necoborat, în plus, pacienții pot fi observate, ginecomastie si obezitatea. mișcări oglindă Descrise ale mâinilor (synkinesis bimanuală) cu încălcări confirmate MP ale măduvei spinării. De obicei, caracterizat printr-o creștere mare, cu toate că el a realizat mai târziu. Sindromul Kallmann 2 este moștenită în mod dominant autozomal si este asociat cu o gena mutatie FGFR1. Sindromul Kallmann 3 moștenit într-o manieră autosomal recesiv.

Video: Hipogonadismul și terapia de substituție hormonală (HRT)

} {Modul direkt4

Deși se pare că peptida-sarut GRP54 și joacă un rol important în lansarea pubertate, încă descris doar câțiva pacienți cu defecte ale sistemului «sărut-peptidă-GRP54», identificate în urma unui sondaj de mai multe familii și rudele acestora. Primul caz al unui defect al acestor molecule au fost identificate într-o familie cu mai multe rude au avut hipogonadism gipogona-dotropny.
Alte cazuri de hipogonadism pot aparea sporadic sau prin moștenire autozomal recesiva fără cale anosmie din cauza unor defecte in multe gene, inclusiv GnRHR, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 și PROP-X. Cu hipogonadism hipogonadotropic asociate hipoplazie congenitale suprarenale X-linked, asociată cu această deficiență de glicerol kinază sindrom și distrofia musculară. Multe, dar nu toti pacientii au mutatii ale genei DAX1 lo-Kusa Hr21.3-r.21.2. Acesta a descris un mod autozomal recesiva mosteneasca hipoplazie congenitale suprarenale.
Unii pacienți suferă numai secreția de LH și celebrat spermatogenezei fără secreție de testosteron (sindromul eunuh fertil) - în alte cazuri, poate fi lipsa de FSH singur.

Video: hipogonadism

nanism hipofizar idiopatica

La pacienții cu deficit congenital de GH rămânere precoce în urmă în roste- această caracteristică le distinge de pacienți cu deficit de GH pe fondul tumorilor hipotalamici care nu cresc după debutul bolii. Chiar dacă pacienții cu deficit de GH nu este insuficienta gonadotrofică fără tratament cu GH au observat întârziere pubertar asociate cu întârzierea vârstei osoase. Cu toate acestea, în cazul în care primesc tratament adecvat GH uman, dezvoltarea sexuală începe în timp. La pacienții cu o combinație de GH și pubertate deficit de gonadotropina nu apare chiar și atunci când vârsta lor osoasă ajunge la vârsta de debut de pubertate. hipopituitarism idiopatica apare de obicei sporadic, dar poate fi o cale de mostenire recesiv si legat-X autozomal.
La pacienții cu antecedente de idiopatică hipo-pituitarizmom Trauma la naștere frecvente sau prezentare pelviană. prezentare pelviana are loc cu o frecvență mai mare în rândul pacienților de sex masculin.
Identificati imediat dupa nastere sindromul mikrofallosa (lungimea penisului < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

alte încălcări

1. sindromul Prader-Willi. sindromul Prader-Willi apare sporadic, iar manifestările sale sunt hipotensiune arterială, fetale și neonatale, creștere slabă scăzută de alimentare în fază incipientă, dar apoi un apetit vorace, ceea ce duce la o față caracteristică ozhireniyu- marcate cu ochi de dimensiuni migdale, mâini mici și retard mental stopami- și instabilitate emoțională la persoanele de ambele menarha întârziat în polov- de fata micropenis și criptorhidie la bărbați. La acești pacienți, un simptom comun al osteoporozei este un adolescent, dar în cazul în care terapia de substituție arată steroizi sexuali, ajută, de obicei, pentru a face față cu osteoporoza. Corectarea comportamentului poate ajuta la creșterea în greutate incontrolabil. Pacientii gasit o deleție sau translocația de cromozomi 15ql 1-13, obținut prin anomalie dacă aria tată-obținută de la mamă se dezvoltă sindromul Angelmana. Pentru diagnosticul bolii se efectuează in situ gidridizatsiya fluorescent această regiune cromozom.

2. Sindroame Laurence-Moon-Bardet-Biedl și. Aceasta afectiune autozomal recesivă caracterizata prin obezitate, statura mica, retard mintal, pigmentare retiniene a ochiului. La pacienții cu aceste sindroame de multe ori diagnosticate hipogonadotropic hipogonadism si hipogonadism primar. Diferența dintre sindroamele este ca sindromul Bardet-Biedl (mutatii in 1,2,4,6, 7 sau 8 încălcări asociate corpului bazale celulele ciliate defecte) sunt caracterizate de paraplegie, în timp ce pentru sindromul Lawrence-Moon - polidactilie și obezitate. Recent, s-a sugerat că aceste două sindroame descriu aceeași stare ca credea în trecut.

3. Boli cronice și malnutriție. pubertate intarziata pot fi cauzate de boli cronice sau malnutritia. De exemplu, la copiii cu astm sever este marcat dezvoltarea sexuala intarziata, ceea ce duce la o creștere scăzută în adolescență, cu toate că acestea ajung înălțimi normale în viitor. Copiii cu alte boli cronice în observarea pe termen lung nu este, de asemenea, marcat blagopoluchiya- completă, de exemplu, la adolescenți infectați cu HIV au scazut de crestere si dezvoltare sexuala lent. Pierderea în greutate de mai mult de 20% din idealul - din cauza unei boli cronice sau dieta voluntar - poate duce la dezvoltarea de recuperare nedostatochnosti- gonadotrop a greutății corporale la ideal, de obicei, duce la o reluare a funcției gonadotropina.
Bolile cronice pot afecta pubertate, indiferent de putere. De exemplu, hipogonadism hipotalamic este comună în talasemie majoră, chiar și pe fondul transfuzii de sânge regulate și tratament chelator.

4. anorexia nervoasă. Anorexia nervoasa este o afectiune in care pierderea in greutate corporală este asociată cu tulburări psihice severe. Această afecțiune apare de obicei la femeile cu perceptia defectuoasa a propriului lor corp și se manifestă în comportamentul tipic: refuzul alimentelor și inducerea vărsăturilor după ingestie. Pierderea in greutate poate fi atât de mare încât să poată dezvolta viata in pericol conditii, cum ar fi disfuncții ale sistemului imunitar, apa si echilibrul electrolitic si colaps cardiovascular. La aceste femei simptom clasic este o amenoree primară sau secundară, care apare la o anumită pierdere în greutate, deși există observația că femeile cu menstruație anorexia nervoasă încetează înainte de o reducere semnificativă a greutății corporale. Alte tulburări endocrine cu anorexie nervoasă sunt niveluri crescute ale GH și reducerea IGF-1 (care este tipic pentru diferitele tipuri de foame), concentrațiile triiodotironina scad, de reducere a 1,25-dihidroxivitaminei D3 și o creștere 24,25-hidroxivitaminei D3 concentrațiile concentrațiile. Restaurarea greutății corporale la rata de creștere relevantă cu toate acestea, nu conduce la restabilirea imediată a ciclului menstrual. creșterea semnificativă a incidenței anorexiei nervoase, printre balerini și studenți de balet uchilisch- printre acești pacienți se observă o creștere a ratei de detectie a scoliozei si insuficienta mitrala. amenoree funcțională poate, de asemenea, să apară la femeile cu greutate normala care au suferit de stres psihologic. Femeile cu anorexie nervoasă sunt identificate modificări endocrine, mai tipice stadii incipiente de pubertate: reducerea val de LH ca raspuns la GnRH, încălcarea secreția ciclică lunară de gonadotropine, ritmul de zi cu zi rămânere a secreției de gonadotropină.

5. Creșterea activității fizice. Fetele, care sunt angajate în mod regulat în sporturile de putere (cum ar fi ridicarea sau balet), se poate observa thelarche întârziere menarhei, întârziere și perturbarea regularității sau absența menstruației. Acest efect nu este întotdeauna asociat cu pierderea in greutate, ca unele femei cu amenoree ciclu menstrual este restabilită în timpul încetarea sarcinilor (de exemplu, repaus la pat în timpul unei boli). Unele fete au crescut activitatea fizica poate deveni o cauza de absenta menstruatiei, chiar si cu o greutate corporală normală. Analiza statistică a vârstei de menarhei la mame și sport, care sunt angajate la fiica lor, a arătat că dezvoltarea întârziată a unor gimnaste poate fi asociată cu o predispoziție genetică la menarha târziu, ceea ce sugerează că principalul motiv pentru intarzierea menarha nu este gimnastica. Pe de altă parte, rezultatele alarmante ale unor studii sugerează că formarea intensivă în gimnastica de la o vârstă fragedă conduce la o reducere a creșterii finit.

6. hipotiroidia. Hipotiroidismul poate duce la o întârziere de orice manifestări de creștere și dezvoltare, inclusiv dezvoltarea sexuală și menarha. In hipotiroidism primar sever din cauza unei creșteri concomitente a conținutului de prolactină galactoreea poate să apară. Tratamentul de medicamente tiroxina observat salt de creștere, progresia normală a dezvoltării sexuale și stabilirea ciclului menstrual. Dimpotrivă, la unii pacienți, hipotiroidie severă poate fi însoțită de dezvoltarea sexuală prematură și galactoree datorită concentrațiilor crescute de prolactină (sindromul Van Wick-Grambaha). Există dovezi că supraproducția de GTL poate stimula secreția de FSH și duce la creșterea secreției de estrogeni și dezvoltarea glandelor mamare.