Diagnosticul prenatal biochimic de fibroza chistica, hiperplazie suprarenală.

Din 1980 până în 1985 și anume. E. Inainte de aparitia tehnicilor moleculare, Diagnosticul prenatal al fibroza chistica Aceasta a efectuat exclusiv pe baza studierii activității anumitor enzime in intestine de fetale AF. Ideea PD a acestei boli prin studierea activității enzimelor de microvilozități intestinale provenit din cauza faptului că o mare parte constă din celule fetale epiteliale in randul celulelor AF.

Sa constatat că caracteristic pentru fat pacient modificări în spectrul proteinelor AF determinat într-o perioadă relativ scurtă (16 până la 20 de săptămâni de gestație), și se pare că sunt rezultatul unor tulburări ale permeabilității intestinale datorate ileus tranzitorii sau persistiruyushego. grup de cercetare britanic au fost elaborate și criterii principale pentru verificarea diagnosticului de fibroza chistica la fetus, cum ar fi meconiu și LEU, albumină crescute în meconiu intestin subțire, prezența modificărilor în conducta de evacuare a pancreasului.

În ciuda dezvoltării de genetica moleculara Studiul de fibroza chistica, Diagnosticul acestei boli prin metode moleculare este adesea îngreunată în mod semnificativ, datorită faptului că în familiile cu risc ridicat, în cazul în care un pacient cu fibroza chistica copil a murit de chistica mutatie a genei fibroza nu pot fi identificate. În consecință, devine diagnostic molecular directe și indirecte imposibile. Foarte adesea o astfel de situație apare în țara noastră, în cazul în care metodele moleculare identificate nu mai mult de 65-70% din cromozomi mutante, iar numărul de familii cu risc ridicat în căutarea pentru fibroza chistica PD, care au un copil bolnav a murit, până la 80%. Toate aceste familii vor fi luate în considerare complet neinformativ, și anume improprii pentru metode moleculare PD. În cazul în care mutația genei proteină transmembranară a fost identificată în doar unul dintre părinți, și studiul polimorfismului în absența unui copil bolnav este lipsită de sens, o familie este considerată a fi parțial informativ. Biochemical fibroza chistica PD in trimestrul II este ținut într-o familie parțial informative dacă fătul a fost cunoscut mutație de la un părinte, sau familii complet uninformative.

În țara noastră, Diagnosticul prenatal biochimic de fibroza chistica Acesta a fost lansat în 1986 la Institutul de Medicina Experimentala, Academia de Științe Medicale din URSS (Sankt Petersburg), iar în 1987 a avut loc în creatului la Institutul de Obstetrica si Ginecologie. DO Union Otga și acum un centru rus de diagnostic prenatal de fibroza chistica. Tehnica de diagnostic biochimic de fibroza chistica este dată în revizuire.

Diagnosticul prenatal biochimică a hiperplazie suprarenala congenitala

Una dintre cele mai fermentopathia comună Este hiperplazie suprarenală congenitală (HAC), cauzată de încălcarea sintezei de cortizol din cauza deficienței enzimei 21-hidroxilat. Incidența acestei boli la nou-nascuti este 1/5000 - 1/15 000. Boala este o moștenire autozomal recesiva si se caracterizeaza prin polimorfisme clinice si genetice marcate.

PD solteryayuschey forme de hiperplazie suprarenala în trimestrul II al metodei hormonului sarcinii de cercetare efectuate de la mijlocul anilor '70. În Rusia, aceste investigații sunt efectuate la Moscova în NTsAGiP RAMS. Amniocenteza se efectuează la 9-12 sau 16-24 săptămâni de sarcină. Perioada optimă de 10-11 săptămâni luate în considerare, atunci când fătul în identificarea pacientului se poate termina o sarcina de pana la 12 saptamani. Diagnosticul se face prin determinarea unui nivel de AF-17 oksiprogesterona folosind metoda radioimunotestare. Cu toate acestea, trebuie amintit că în acest moment mai mult decât este considerata metoda sigura si eficienta de diagnosticare ADN sindrom adrenogeni-tal.

genei 21-hidroxilazei identificat și cartografiat. Studierea în detaliu cele mai comune mutații majore caracteristică a poporului rus. Diagnosticul molecular al CAH are loc in Genetica Medicala Centrul de Cercetare (Moscova) și Institutul de Obstetrica si Ginecologie. DO Ott RAMS (Sankg- Petersburg).