Gene boala fetale. Diagnosticul prenatal al bolilor genetice fetale.

tulburări ale genei Stake reprezinta un total de 5% din slozhnostido boli congenitale

Pentru PD sunt în primul rând interes în bolile genetice, ceea ce duce la boli severe si de multe ori fatale, pentru care nu există sau chiar terapii de droguri inaccesibile. Din mai mult de 6000 de boli cunoscute până în prezent, proporția de boală cu siguranță în valoare PD nu este mai mult de 1%, în timp ce în acest grup proporția diferitelor nosologii variază considerabil. Mai mult de jumatate din bolile monogenice care necesită PD, constituie astfel de boli relativ frecvente și severe, cum ar fi fibroza chistica, distrofia musculară Duchenne, sindrom fragil (un fragil) cromozom X, hemofilie A, fenilcetonurie, boala rinichiului polichistic, ataxia Friedreich, sindromul Werdnig -Goffmana, sindromul Charcot - Marie -Tue. PD a acestor boli monogenice semnificative social este deosebit de important.

în primul rând Molecular (ADN) Diagnostics în Rusia a fost efectuat în St. Petersburg în 1987, o femeie are un risc crescut de naștere a unui copil care suferă de fibroză chistică. Până în prezent incountry efectuat peste 1.000 de boli monogenice PD. Mai mult de 500 dintre acestea sunt făcute în centrul nostru, care a împiedicat nașterea de 154 de copii cu boli monogenice severe, inclusiv fibroza chistica, fenilcetonurie, hemofilie Au B, distrofia musculară Duchenne, fragil X-cromozom. centre genetice ale țării în care diagnosticul ADN-ul a bolilor monogenice cele mai comune enumerate în tabel.

Principiile de bază ale diagnosticului prenatal al bolilor genetice

Luând în considerare ridicat precizia tehnicilor moleculare, o mare sensibilitate și, din păcate, costul relativ ridicat, trebuie amintit că eficiența ADN-diagnostic a fătului este în mare măsură predeterminată de următoarele cerințe de bază:

- acuratețea diagnosticului clinic;
- examinarea la timp a familiilor cu risc ridicat și metode moleculare ale pacientului;
- precizia nașterii evaluarea riscului unui copil bolnav;
- selectarea optimă perioadei PD posibilitatea obținerii materialului fetal;
- claritatea recomandărilor după PD;
- prezența programului de screening in diagnosticare ADN.

Mai jos este o scurtă descriere a fiecare dintre aceste dispoziții,.

Acuratețea diagnosticului clinic

diagnostic molecular a avut loc la nivelul genelor individuale, sau mai precis, la nivelul de fragmente de ADN ale genelor însele sau secvențele de ADN din jur. Lipsa de diagnostic clinic precis al bolilor monogenice de fapt face imposibilă utilizarea metodelor moleculare. Din păcate, imperfecțiunea metodelor de laborator standard, lipsa de experienta de medici si geneticieni medicale, sfatuind familii cu risc ridicat, de multe ori duce la faptul că PD se referă femeile ale căror metode de diagnostic ADN-ului este imposibilă.

Oportunitatea examinării familiilor cu risc ridicat

Aceleași boli monogenice Acesta poate fi rezultatul multor mutații diferite ale aceleiași gene. Identificarea mutatii in fiecare familie - condiție esențială pentru PD cu succes. Este deosebit de important pentru identificarea mutațiilor și etichetarea moleculare de cromozomi mutante, așa-numitele diagnostice moleculare indirecte au fost efectuate în prezența unui copil bolnav în familie. Examinarea ADN-ul fiecărei familii cu risc ridicat trebuie să fie efectuată înainte de următoarea sarcină. În acest caz, valoarea specială diagnostic predstaatyayut Preparatele ADN ale pacientului. În absența familiei pacientului și incapacitatea de a identifica cu exactitate mutatii in PD parintii copilului folosind metode moleculare nu este posibilă. screening-ul in timp util familii și trimiterea probe de sange de familii cu risc ridicat în centrele corespunzătoare de diagnosticare ADN pentru a determina informativeness familiei, adică, capacitatea sa de diagnosticare ADN - o importantă camere în funcție de consiliere genetică.

Corectitudinea evaluării riscului de naștere al pacientului

dreapta diagnostic clinic și își asumă corectitudinea evaluării riscului de naștere al pacientului. Este cunoscut faptul că pentru boala autozomal recesiva este de 25% pentru autozomal dominant - 50%, pentru boli legate de podea, - 50% pentru băieți și fetițe 0%.

O provocare deosebită pentru evaluarea riscurilor reprezintă boala „expansiune“ moștenire, care de multe ori se abate considerabil de la legile lui Mendel. Astfel de boli includ Fragile X-cromozom, distrofia miotonică, boala Huntington și o serie de alte boli neurodegenerative.

Evaluarea riscurilor Ei merită o atenție specială boli pentru care probabilitatea mozaicism gonadal (adică celulele mutante sunt prezente doar în anumite linii de celule ale gonadelor și nu sunt determinate în celulele somatice), cum ar fi, de exemplu, in distrofiei musculare Duchenne.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că pentru un număr nosologii (de exemplu, hemofilie A, distrofie musculară Duchenne) neobișnuit frecvența crescută a mutațiilor spontane genele corespunzătoare (factor VIII de coagulare și distrofină, respectiv), astfel încât să rezolve problema desfășurării PD în astfel de familii este deosebit de important să se stabilească prezența transportatorilor heterozigot de mutația genelor corespunzătoare ale mamei.