Aceste ultrasunete si karyotyped prenatale.

sonography

Este o metodă foarte informativ în formarea de grupuri de pacienți pentru karyotyping prenatale. Cel mai grosier HA exterior se manifestă malformații sau așa-numitele markeri cu ultrasunete de aberații cromozomiale (AGE HA). În trimestrul al II-lea și variat HA AGE numeroase. În general, frecvența HA în prezența deviației fetușilor ecografice variază foarte mult. Cercetatorii rusi au raportat identificarea 11,3-30,9% HAuplodovs AGE. In studiile noastre, această cifră sa ridicat la 21,6%, în cazul în care instrumentele grafice de schimbare a ehogra combinate cu alți factori de risc (vârstă, împovărate de istorie, nivelurile de markeri biochimici ai schimbării) și 15,2% în cazul în care au fost izolate modificările ultrasunete. Filed J. Murotsuki și colab., N. Rizzo și colab, XA în plodovs despre EGM bylinaydenyv 18,0i31,7% din cazuri.

Video: Diagnosticul in conformitate cu ultrasunete de diagnostic. Neglijența sau divorț pe bani

Într-o analiză retrospectivă cazuri diagnosticate prenatal dur HA sa constatat că, atunci când ultrasunete diferite anomalii de dezvoltare sunt înregistrate la o medie de 70% din fructe. Astfel, conceptul Khai deviația ecografic strâns legate.

Pentru prima dată conceptul de "Ultrasunete cromozomial Patologie marcator„A fost introdus în 1985 Benacerraf B. et al, care a descris ingrosarea pliurilor cervicale fetușilor cu sindromul Down. După această lucrare a fost urmat de numeroase studii de AGE HA. În prezent, lista de prenatale XA AGE este foarte larg. Modificări cu ultrasunete de bază, care ar putea fi baza pentru a decide prenatalnomkariotipirovanii, atakzhe cele mai frecvente ecografice in prezenta sindroame cromozomiale fetale prezentate în tabele.

Diferențe în principal vpokazatelyahv explică numărul diferit de observații în diferitele studii și lipsa unor criterii uniforme în evaluarea unora dintre EGM (de exemplu, intestin hiperecogen, cantitati anormale de apă, forma anormale cap). Cu toate acestea, aceste cifre demonstrează în mod clar că valoarea predictivă a AGE HA este diferit și este necesar să se ia în considerare formarea de indicatii pentru karyotyping prenatale.

Uzi și karyotyping
Structura indicațiilor pentru cariotiparea prenatale la feții cu anomalii cromozomiale

natura cromozomială a oricărei malformații, chiar și sub rezerva de corecție chirurgicală în perioada neonatală, ceea ce face prelungirea inutilă a sarcinii. Un studiu al cariotip fetale pentru a determina obstetricale tactici și, uneori, schimba radical planul de sarcină, de exemplu, pentru a rezolva problema întreruperii pe motive medicale într-o lungă perioadă de timp. În trimestrul III, când în orice avort situație imposibilă, cunoscând medicul determină anomalii fetale cromozomiale ajusta tactici de naștere și evită intervențiile chirurgicale inutile. În cazul în care, în cursul examinărilor prenatale excluse cromozomial cauza malformațiilor fetale, neonatologi sunt în măsură să determine în prealabil un plan de observație a nou-născutului și să fie gata pentru corecție chirurgicală în timp util, în perioada neonatală,

Video: Înainte de a pierde in greutate, trebuie să aveți analize de sânge și ecografii - sănătatea noastră

multe BIS, inclusiv cromozomiale, nu însoțite de modificări anatomice brute și nu au vyzuslovno se extinde dincolo de indicația general acceptată pentru cariotiparea prenatale și permite studiu mai multor pacienți.



Prin studierea modelelor în identificarea anomalii cromozomiale la fat, Am ajuns la concluzia că incidența anomaliilor cromozomiale este mai mare în grupul de pacienți în cazul în care indicațiile pentru studiu au fost așa-numita ,, „moale“ AGE (19,7%), dar nu și malformații (13,1%).

Pentru sănătatea practică Acest fapt este de o importanță fundamentală. semne „moi“ - intestin hiperecogen, Ventriculomegalie, formă anormală cap și td.- poate avea loc nu numai la HA, dar în absența oricărui fel a fost o anomalie fetale. Prin urmare, identificarea unor astfel de constatări ehografichsskih servește ca o ocazie numai pentru cariotiparea prenatale pentru a clarifica tactici suplimentare de efectuare a sarcinii. În cazul unui cariotip normal, de îngrijire prenatală nu trebuie să fie corectate, deoarece prezența unor atribute „soft“ nu afectează calitatea vieții și a sănătății copilului. La detectarea HA la făt, în ciuda absenței defectelor brute, este recomandabil să se rezolve problema întreruperii sarcinii din motive medicale, din cauza un prognostic slab pentru viață și sănătate.

Uzi și karyotyping
Frecvența anomalie cromozomiala în funcție de numărul de AGE și combinații ale acestora cu o cantitate anormală de apă

În identificarea malformațiilor, cariotiparea prenatale urmărește obiective absolut diferite. În cazul în care diagnosticul de anomalii incompatibile cu viața, care arată întreruperea sarcinii din motive medicale. Informații cu privire la cariotipul fătului, în aceste cazuri, este necesar să se clarifice geneza patologiei si consiliere genetica de prognostic. În prezența malformațiilor incompatibile cu viata (de exemplu, omfalocel atrezie, duodenal, hernie diafragmatică, fata despicătură), cariotip normal este cheia pentru un prognostic bun și, în consecință, indicația pentru corectarea chirurgicală în întregime.

În plus față de natura modificărilor ultrasonografice, incidenta XA fetale depinde de numărul găsit de caracteristici cu ultrasunete. Cu cât EGM, cu atât mai frecvent diagnosticat cu o anomalie cromozomiala la făt. Potrivit lui J. Murotsuki și colab, la o singură frecvență AGE HA nu a depășit 8,2%, iar în cazul în care există mai multe deviere cu ultrasunete a fost de 52,7%. Studii R. Snijders și Nicolaides K. și această dependență a fost confirmată.

frecvența de comunicare a anomaliilor cromozomiale AGE și cantitatea și dependența acestui parametru asupra prezenței fetale întârzierea creșterii, iar cantitatea anormală a apei a fost confirmată prin studiile noastre.

Video: Curs "Non-invaziva de diagnostic prenatal: caracteristici avansate"

Astfel, cu ultrasunete este eficient metoda de prevenire a unei anomalii cromozomiale la fat. RMTSI dovedit a fi un avantaj semnificativ al acestei metode în formarea indicațiilor pentru prenatal kariotipirova-INJ în comparație cu factorii de risc tradiționali - vârstă, anamneză împovărate, legate de date test de sange immunosorbent. Rata de detectie a HA la făt, în prezența anomaliilor ecografice, izolate sau în combinație cu alți factori de risc, de mai multe ori mai mare decât gâtul normal.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Screening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicatScreening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicat
Syndromology ecograficSyndromology ecografic
Vârsta ca o indicație pentru karyotyping prenatale.Vârsta ca o indicație pentru karyotyping prenatale.
Kombinirovanirovanie screening-ul biochimic si translucenta nucala. Combinatia de ultrasunete si…Kombinirovanirovanie screening-ul biochimic si translucenta nucala. Combinatia de ultrasunete si…
Screening-ul biochimic folosind AFP.Screening-ul biochimic folosind AFP.
Formarea indicațiilor pentru kariotipirovaiiyu prenatale.Formarea indicațiilor pentru kariotipirovaiiyu prenatale.
Translucenta nucala ca marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde de evaluare nucaleTranslucenta nucala ca marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde de evaluare nucale
Alte tehnici de laborator de diagnostic prenatal. Diagnosticul bolilor cromozomiale.Alte tehnici de laborator de diagnostic prenatal. Diagnosticul bolilor cromozomiale.
Programul pentru cariotiparea prenatale si screening-ul biochimic în Rusia.Programul pentru cariotiparea prenatale si screening-ul biochimic în Rusia.
Screening-ul markerilor de patologie fetale in stadiile incipiente ale sarcinii.Screening-ul markerilor de patologie fetale in stadiile incipiente ale sarcinii.
» » » Aceste ultrasunete si karyotyped prenatale.
© 2021 GurusHealthInfo.com