Sindromul de neoplazice endocrine multiple tip 1

Video: Sindromul Duanes retractia Tip 1: Capac de retragere

conținut

Video: sindromul duanes retractia tip 1: capac de retragere
Video: fată de 10 ani cu tip i duanes retragere syndrome.wmv
Etiologia și patogeneza
Epidemiologie
Manifestări clinice
Diagnosticare
Diagnostic diferențial
Tratament
Perspectivă

Sindroame, neoplazie multiple endocrine (MEN) - grupa autosomal moștenită dominantly sindroame caracterizate printr-o combinație de dezvoltare susținută a tumorilor glandelor endocrine, având aceeași origine embrionară (tabelul 1.).

Tabelul 1

Sindroame, neoplazie multiple endocrine

MEN-1 (sindromul Wermer)	MEN-2
MEN-1 (sindromul Wermer)	MEN-2A (sindromul Cipla) Video: fată de 10 ani cu Tip I Duanes retragere syndrome.wmv	MEN-2B (sindromul Gorlin)
Tumorile și / sau hiperplazia glandelor paratiroide	cancer tiroidian medular	cancer tiroidian medular
tumora Islet celula (insulinom, gastrinom, glucagonom, etc.).	feocromocitom	feocromocitom
tumori hipofizare (Prolactinom, somatotropinoma)	hiperparatiroidism	hiperparatiroidism
tumori hipofizare (Prolactinom, somatotropinoma)	hiperparatiroidism	ncuromul mucozale, aspectul marfanopodobnaya, neuropatie

MEN-1 (sindromul Wermer) - autosomal dominantly moștenită combinație de tumori și / sau hiperplazia glandelor paratiroide cu tumori ale celulelor insulare (insulinom, gastrinom și colab.) Și adenoame pituitare (Tabelul 2). componentele sindromului Set variază nu numai între familii, dar, de asemenea, în cadrul aceleiași familii, mai mulți membri din care au sindromul MEN-1. În cele mai multe cazuri, există o combinație de două tumori endocrine. La momentul diagnosticului, toate cele 3 componente MEN-1 apar numai într-o treime din cazuri.

Tabelul 2

Sindromul MEN-1

Etiologia și patogeneza	Autosomal dominant inactivarea genei moștenire, inhibarea creșterii tumorilor, localizate pe cromozomul 11 (regiunea 11q13)
epidemiologie	Prevalența 1-10 cazuri la 100.000 de persoane
manifestări clinice majore ale	hiperparatiroidism primar (97%), tumori ale celulelor insulare (80%) (gastrinom, insulinom și colab.), tumori adenohipofiză (54%) (prolactinom, somatotropinoma et al.)
diagnosticare	Diagnosticul de tumori sporadice de screening familie (calciu, gastrină, prolactină, hormon de creștere, glucoza)
diagnostic diferențial	În ceea ce privește tumorile sporadice
tratament	În ceea ce privește tumorile sporadice
perspectivă	Determinat de o combinație de tumori la pacienții individuali

Etiologia și patogeneza

Inactivarea genei care suprima cresterea tumorii localizate pe cromozomul 11 (regiunea 11q13). Dezvoltarea tumorii se produce în inactivarea ambelor alele ale genei inactivare. Pierderea heterozygosity regiunii 11q13 au fost detectate în majoritatea cazurilor, de familie, precum și sporadic sindromul MEN-1.

epidemiologie

Este o tulburări endocrine rare: prevalența 1-10 cazuri la 100.000 de locuitori.

manifestări clinice

1. hiperparatiroidism primar (97%) la MEN lor manifestare diferite de forme sporadice. O caracteristică este rata ridicată de recurență după paratiroidectomiei subtotală. Hiperplazia Detectarea patru glande paratiroide este cauza MEN-1 căutare specifice și MEN-2. Bărbații Acțiunea reprezintă 10-15% din toate cazurile de hiperparatiroidism primar.

2. Tumorile celulelor insulare (80%) - gastrinom adesea identificat (25-60% din totalul gastrinei detectate de MEN-1) și insulinom. VIPOM Considerabil mai rare, glucagonoame și tumori endocrine inactive funcțional sau carcinoid.

3. Tumorile hipofizei anterioare (54%) se găsesc în jumătate dintre pacienți. Cel mai adesea sunt Prolactinom, rareori somatotropinomy sau tumori inactive hormonal, rar - kortikotropinomy.

diagnosticare

Pe baza principiilor descrise pentru tumorile sporadice.
Familie MEN-1 ecranate (calciu, gastrină, prolactină, hormon de creștere, de glucoză din sânge), la intervale de o dată la 2 ani este necesară pentru toate rudele pacientului primul și al doilea grad de 15 la 65 de ani.

diagnostic diferențial

Pe baza principiilor descrise pentru tumorile sporadice.

tratament

Pe baza principiilor descrise pentru tumorile sporadice. Atunci când sunt combinate cu gastrinoame hiperparatiroidism atinge primul supresia completă a secreției gastrice acide prin utilizarea blocantelor ai pompei de protoni, apoi a produce un subtotal sau parathyroidectomy totală, apoi face o intervenție chirurgicală pentru gastrinom. Cu o combinație de alte tumori, problema a operațiunilor stabilite individual de secvență.