Anomalii de dezvoltare și starea de rinichi. anomalii renale chistice

Video: muguri iliac distopie în formă de L

boala autozomal recesiva rinichi polichistic. Autozomal recesivă boala rinichiului polichistic (ARPP), de asemenea, cunoscut sub numele de „boala de rinichi polichistic infantil“ reprezinta o patologie rara, simptome care sunt cauzate de o combinatie de leziuni chistice ale rinichilor și ficatului.

Ca cele mai frecvente boli cauzate genetic de rinichi chistica in copilarie, ARPP, cu toate acestea, este rareori cauza nochek de stadiul final al bolii. ARPP are loc cu o frecvență de la 1:10 000 la 1:40 000 născuți vii. Calea moștenire autosomnoretsessivny. Pentru ARPP leziuni combinatie tipic ca rinichi și ficat, grade de severitate variabilă.

Copiii cu ARPP imediat după naștere palpabile sau chiar vizibile pentru ochi formațiunile mari de tumori ca și în flancurile laterale ale abdomenului (Fig. 47-5). Diagnosticul diferențial trebuie efectuată cu hidronefroză, tumori renale și tromboză venoasă renală. Afectarea hepatică rareori detectate prin examen fizic.

Fig. 47-5. polichistice autosomal recesivă. O îndepărtare a rinichiului cu leziuni bilaterale. modificări vizibile în ficat. La suprafața exterioară a rinichilor eliminate. C, mugur pe tăiat.

Diagnosticul se bazează în mod tradițional pe datele de urografie excretor, în care distribuția radială detectată de mediu de contrast de medulla la suprafața corticală cu mai puțin alternant mai mult sau contrastante zone, creând efectul de „lumina soarelui“.

Aceasta faza poate dura nephrographic si a observat pentru o lungă perioadă de timp - până la 48 de ore. În prezent, metoda de alegere pentru screening-ul nou-nascuti ultrasonografie este detectat la ARPP omogen crescut hiperecogen formarea tumorilor cu mici chisturi diseminată.

Diagnosticul ecografic antenatal permite la 24 de săptămâni de gestație, pe baza detectării în al doilea trimestru de chisturi renale sarcină hiperecogene care nu conțin sau apă mică și goli vezica urinara.

La examinarea postmortem a rinichiului afectat este determinată de o creștere bruscă a dimensiunii lor, dar întîrzierea și fetale formarea unei multitudini de lobular și microcysts sub capsulă. Între și stratul de corticală cerebrală este nici o limită clară. Cand microscopie arata ca chisturi sunt fusiform dilatate colectare conducte și tubilor de nefroni configurație în care în mod normal.

Copiii cu ARPP întotdeauna marcate ca fibroza hepatică congenitale, având ca rezultat proliferarea și extinderea canalului biliar si fibroza periportal de diferite grade. Afectarea hepatică poate fi diagnosticată pe baza detectarea de expansiune sau de chisturi reale canal biliar prin ecografie sau cholangiogram.

În cazul în care copilul supraviețuiește, că, de regulă, el dezvoltă un portal de hipertensiune. disfuncție hepatocelulară observate foarte rar, dacă vreodată, marcate. La acești pacienți, se consideră recomandabil să se efectueze by-pass portocaval.

Prognoza determinată de starea funcțională a parenchimului renal și severitatea tulburărilor respiratorii. În cele mai multe cazuri, moartea survine în primele 2-3 luni de viata a insuficienței renale sau respiratorii. Predicție devenit recent mai nefavorabile, ca urmare a progreselor în tratamentul tulburărilor respiratorii, hipertensiune portală și stadiu terminal leziuni renale.

boala autozomal dominanta de rinichi polichistic. boala autozomal dominanta rinichiului polichistic (ADPP) - cea mai comuna forma de boli chistice la om, care apar la o frecvență de 1: 250 nou-născuți. Această patologie este cauzată de 10% din cazurile de boală renală în stadiu terminal. Copii ADPP rare. Mai puțin de 10% dintre pacienți, boala se manifestă în primii 10 ani de viață. Majoritatea pacienților adulți cu ADPP manifestate prin dureri în partea, hematurie, hipertensiune arterială, pielonefrită, boli de rinichi, sau progresiva insuficienta renala acestuia.

Nevoia ADPP cu dializa sau transplant renal este rareori apare înainte de vârsta de adult.

Manifestările clinice la copii pot fi în mai multe moduri diferite:
1. asimptomatici cu identificarea aleatorie polichistică cu ultrasunete. Controlul de securitate al membrilor de familie a arătat că 22% dintre pacienți au avut rezultate anormale în primii 10 ani de viață, și 66% - până la sfârșitul celui de al doilea deceniu.

2. Manifestările clinice ale hipertensiunii, hematurie, prezența rinichilor lărgite și durere în flanc.

3. La nou-născuții progresie rapidă a insuficienței renale. La această grupă de vârstă diagnosticul în majoritatea cazurilor de suspectate și plasate în primul rând în legătură cu descoperirea (palparea), rinichi măriți. La 50% dintre pacienți a bolii în alți membri ai familiei nu au îndeplinit. Aceste metode de sondaj radiale sunt adesea înșelătoare, așa cum este determinat de simptome precum ADPP și ARPP.

4. detectarea antenatal prin ecografie marita rinichi hiperecogen sau oligohidramnios. S-a raportat, de asemenea, cu privire la eficacitatea screening-ului antenatal pentru studiu molecular test biologic.

Dacă suspectați că examinarea ADPP începe cu ultrasonografie. Nevoia de urografie intravenoasa si radiografia studiu este rar.

La examinarea post-mortem a determinat chisturi corticale și medulare de diferite dimensiuni, de multe ori se reliefează prin capsula rinichiului afectat. Boala este de obicei asimptomatică și rareori o singură față.

La nou-nascuti, gradul de afectare este diferit - de manifestări minime modificări morfologice minore la o înfrângere grea. Când ADPP, de asemenea, observată în ficat, și implicarea în proces ca și chisturi tractului biliar fără fibroză portală sau hipertensiunii portale.

Alegerea metodelor de tratament și prognosticul depind de viteza de progresie a bolii și a funcției renale. Cu toate componentele sunt pacientii ADPP la nastere, dar stadiul final leziuni renale rareori se dezvolta pana la maturitate. Tratamentul consta in consiliere genetica, tratamentul hipertensiunii arteriale și a insuficienței cardiace congestive și pochechnoi.

displazia renală. Sub displazia renală se referă la o serie de anomalii care sunt caracteristice în principal morfologice parenchimului malformații. Aceste încălcări nu reflectă etapele normale de dezvoltare fetală și nu corespunde acestora.

Mai degrabă, atunci când aceste anomalii are o întârziere totală a structurilor fetale formate din metanefrice primitivă, inclusiv prezența tubulilor marginite de primitiv epiteliu columnar nediferențiat și înconjurate de un element-fibro muscular.

Există reziduuri de cartilaj vizibile și metaplazice care constituie derivați ai metanefrogennoy blastema. Modificările histologice întotdeauna combinat cu anomaliile obstructive ale tractului urinar. obstrucție anatomică a ureter, vezica urinara sau uretra are 90% dintre pacienți, deși obstrucția funcțională, cum ar fi sindromul emonda burta, de asemenea, uneori, duce la displazie renală.

Displazia poate afecta intregul rinichi sau segmentele sale individuale, și există, de asemenea, un focal. Rinichi, sau mai degrabă rămășițele sale, pot fi de mici dimensiuni, cu displazia renală sau, dimpotrivă, foarte mare, iar funcția este uneori menținută, iar în unele cazuri absente.

Teoriile care explică embriologie displazia renală, este foarte contradictorie. Se presupune că o schimbări patologice similare pot provoca obstrucție congenitală a tractului urinar distal, cu toate acestea, cazurile de displazie renală sunt descrise ca obstructie distala a fost.

Se sugerează, de asemenea, o descărcare mare sau mică de mugur ureteral din tubul Wolffian care permite ureter să crească în metanefrice țesut, având ca rezultat formarea de rinichi normale devine imposibilă. Se presupune, și impactul teratogenilor comun al 8-lea săptămâni de dezvoltare fetale cu localizare multiple leziuni. Clasificarea displazia renală este descriptiv. Alocați aplastică și forma multichistică.

KU Ashcraft, TM titular

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit