Bazele genetice ale cardiomiopatie ventriculului drept aritmogenica

Tabloul clinic și gestionarea

pancreas Cardiomiopatia aritmogene în cele mai multe cazuri, este o boala autosomal dominanta caracterizata prin degenerarea miocardului și infiltrare fibro gras al peretelui liber, regiunea subtrikuspidalnogo și tractul VD. De asemenea, este descrisă o variantă recesiva rara autozomal (boala Naxos), leziuni miocardice caracterizate prin tipice și palmo keratozei părul lânos ondulat.
Manifestarea tipica este boala cu sincopa sau morții subite cardiace (SCD) din cauza aritmii ventriculare, de multe ori provocate de activitatea fizică. Cazurile cu rezultatul de progresie a bolii în insuficiența cardiacă, în schimb, sunt rare. Diagnosticul se bazează pe caracteristicile morfologice (dilatarea prostatei, infiltrație adipos, anomalii de mișcare) și semne ECG (inversiunea undei T în derivațiile V1-V3, &epsilon - val târziu potentsialy- Fig. 1). Societatea Europeana de Cardiologie, criterii mari și mici de diagnostic pentru boala au fost stabilite (tabelul 1).. Punct de vedere clinic, aceste criterii sunt foarte populare, deși trebuie remarcat faptul că, din cauza penetranță incompletă (în mod clar demonstrată după identificarea RV cardiomiopatie aritmogen), unii pacienți pot avea "frontieră"Sau fenotip neconcludent, în ciuda transportului de cardiomiopatie aritmogenica patogenă a pancreasului. De fapt, tabloul clinic poate include:
  • fază subclinică fără simptome și prezența VF ca un prim ecran;
  • dezvoltarea modificărilor organice tipice numai în stadiile mai târzii ale bolii;
  • schimbări semnificative organice (ventricular drept sau biventriculare) rezultând defectarea pompei și, în cazuri rare - necesare pentru a efectua transplant cardiac. 

Video: CARDIOLOGIE pentru copii - "apela un medic" - 09/12/2008

ECG pacient cu cardiomiopatie RV aritmogenica. Inversarea undei T în val conduce precordiale (A) și (B) sunt caracteristicile cele mai tipice, deși nu întotdeauna prezent. aritmii ventriculare au ca și morfologii cu LBBB, ceea ce indică pancreasul.
Fig. 1. ECG pacient cu cardiomiopatie RV aritmogenica. Inversarea undei T în val conduce precordiale (A) și (B) sunt caracteristicile cele mai tipice, deși nu întotdeauna prezent. aritmii ventriculare au ca și morfologii cu LBBB, ceea ce indică pancreasul.
Tabelul 1
loci genetice si genele implicate in dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative 
nume
loc
simbolul geneifuncții;
onal
clasă
fenotip
tip
de moștenire
bani
Locusul de crom;
soma
CMD1A
și
LGMD1BLamine
şi *nuclear
teaca /
laminDCM cu
încălcări
funcții
exploatație,
mușchi
distrofie
membrelor;
curea
mușchi
distrofieautozomal;
Domi;
nantny1q21.2CMD1BNeiz;
este cunoscutăDCMautozomal;
Domi;
nantny9q13CMD1CLDB3citoscheletului /
clustere;
polarizare
proteineDCMautozomal;
Domi;
nantny10q21;
Q23CMD1DTNNT2&uarr-sistem
reducereDCM **autozomal;
Domi;
nantny1q32CMD1ESCN5Aionic
canalDCM,
defecte
sistem
exploatație,
disfuncţia
sinus;
înainte;
serdnogo
gazdăautozomal;
Domi;
nantny3p25;
P22CMD1F
sau
LDMD1ELAMA2citoscheletului /
în afara;
celular
matriceDCM,
defecte
sistem
exploatație,
membrelor;
curea
mușchi
distrofieautozomal;
Domi;
nantny6q23CMD1GTTN ***Zito;
scheletDCM /
HCMautozomal;
Domi;
nantny2q24.3CMD1HNeiz;
este cunoscutăDCM cu
încălcare
sistem
deautozomal;
Domi;
nantny2q14;
Q22CMD1IDESZito;
scheletDCM cu
scheletic
miopatie
#autozomal;
Domi;

nantny2q35CMD1KNeiz;
este cunoscutăDCMautozomal;
Domi;
nantny6q12;
Q16CMD1JEYA4dezvoltareDCM cu
neuro;
senzorial
surditateAutozomal recesivă;
siv6q23;
Q24CMD1L
sau
LGMD1FSGCDcitoscheletului /
adezivitate
ContacteDCM,
membrelor;
curea
mușchi
distrofiedomi Autosomal;
nantny5q33CMD1MCSRP3Adeziunea;
onnye
ContacteDCMautozomal;
Domi;
nantny11p15.1CMD1NTCAPsistem
reducereDCM,
membrelor;
curea
mușchi
distrofieautozomal;
Domi;
nantny17q12CMD1OABCC9regulator
canale KDCM cu VTautozomal;
Domi;
nantny12p12.1CMD1PPLNtransport
calciu /
sistem
contracție;
scheniya--6q22.1CMD1QNeiz;


este cunoscutăDCM-7q22.3;
q31.1CMD1SMYH7sistem
contracție;
scheniyaDCMautozomal;
Domi;
nantny14q12CMD1RACTCsistem
contracție;
scheniya /
cito;
scheletDCMautozomal;
Domi;
nantny15q14CMD1TTMPOnuclear
teaca /
laminDCMautozomal;
Domi;
nantny12q22CMD1UPSEN1nuclear
teaca /
Lamin,
celular
transportDCM,
boală
Alzheimerautozomal;
Domi;
nantny14q24.3CMD1VPSEN2nuclear
teaca /
Lamin,
celular
transport /
creștereDCM,
boală
Alzheimerautozomal;
Domi;
nantny1q31;
Q42CMD1XFukutinZito;
schelet /
în afara;
celular
matriceDCM,
membrelor;
curea
mușchi
distrofieautozomal;
Domi;
nantny9q31CMD1YTPM1sistem
contracție;
scheniyaDCM /
HCMautozomal;
Domi;
nantny15q22.1CMD1ZTNNC1sistem
contracție;
scheniyaDCMautozomal;
Domi;
nantny3p21.3;
p14.3CMD1AAACTN2sistem de contracție;
scheniya /
cito;
scheletDCMautozomal;
Domi;
nantny1q42-43CMD2ATNNI3sistem
contracție;
scheniyaDCM /
HCMAutozomal recesivă;
siv19q13.4EDMD1EMDnuclear
sacou /
laminDCM,
AB;
blocadă 
miopatieAutozomal recesivă;
sivXq28CMD3B-XLCMDMDZito;
scheletDCMX;
legate sunt dominate;
nantnyXp21.2CMD3ATAZ
(G4.5)Zito;
scheletDCM /
HCM,
scheletic
miopatieX;
legate sunt dominate;
nantnyXq28DSPDCWHKAdeziunea,
onnye
ContacteDCM,
Sindromul
Carvajalautozomal;
recesivă;
siv6p24CMD1WVCLAdeziunea;
onnye
ContacteDCM-10q22.1;
Q23-MTTH-DCM /
HCMpe
materniADNmt-TRMI-DCM /
HCM,
encefalita;
lopeţipe
materniADNmtLVNC1DTNACito-schelet /
în afara celulei
matriceDCM,
necompact;
ny
miocardului
LVautozomal;
Domi;
nantny18q12.1-q12.2LVNCLDB3Zito;
scheletDCM,
necompact
ny
miocardului
LVautozomal;
Domi;
nantny10q22.2-q23.3
Notă: * - determină de asemenea o lipodistrofie parțială și familia mandibulosakralnuyu displaziyu- ** - probabil varianta cea mai des identificată *** - de asemenea cauzează distrofia musculară tibial (600334) - # - determină de asemenea musculare miopatie distal izolat fără kardiomiopatii- dilatat identificate pacienții cu miocard LV non-compact.
Aritmogena Cardiomiopatia pancreas este o cauză importantă de MSC în vârstă tânără [29]. Pacienții se plâng de obicei de palpitații și leșin de multe ori înainte de a începe să se determine semnele clinice detaliate și modificări ale prostatei. aritmii ventriculare au o origine ventriculară dreaptă (morfologie, atât din tractul VD și din partea superioară a acesteia), de aceea este diagnosticul diferential de important cu tahicardie ventriculară idiopatică de ejecție (o afecțiune benignă), care poate fi de multe ori dificil.
Când aritmogen RV cardiomiopatia identificat mai mulți factori de risc, cu toate că până în prezent nu există date epidemiologice obținute de la un grup mare de pacienti. Factorii de risc includ: o vârstă fragedă, "canceros" istoricul familial, dispersia QRS >40 ms, inversarea undei T în plus conduce V1, implicarea în procesul de LV documentat episod VT de sincopă sau insuficiență cardiacă prealabilă. Pe de altă parte, inductibil cu EFI nu este un predictor al evenimentelor adverse ulterioare.
Tratamentul farmacologic al cardiomiopatiei aritmogenica ca medicamente de prima linie includ &beta - blocante, sotalol si amiodarona. Instalarea ICD este indicat pentru toți pacienții cu episoade anterioare de insuficienta cardiaca si pot fi considerate ca fiind prevenția primară la toți pacienții cu risc ridicat. Sotalol si amiodarona, de asemenea, indicat pentru pacienții cu risc ridicat la stabilirea ICD nu este posibilă. Pacienții cu episoade recurente de VT pe fundalul terapiei si cateter ablația este prezentat, cu toate că nu se poate nega semnificativ frecventa simptomelor relua.

Bazele genetice si fiziopatologia

Baza aritmogene pancreas Cardiomiopatia defect primar constă proteine ​​desmosomal - structuri care constituie joncțiuni strânse între celulele miocardului. Înțelegerea cauzelor genetice care stau la baza autozomale formele dominante de cardiomiopatie, pancreas aritmogene a crescut semnificativ dupa deschiderea mutatii ale genei plakofilina-2 (RKR2) proteina care codifică desmosomal, ceea ce duce la dezvoltarea bolii în 30-40% din cazuri. Ca proteine ​​desmosomal desmoplakin (DSP) și plakoglobin (Jup), de asemenea, rareori asociată cu cardiomiopatie RV aritmogenica. Există, de asemenea, mai multe locusuri cromozomiale suplimentare pentru care nu a fost încă identificat gena.
Pe baza datelor disponibile, patogeneza moleculara a cardiomiopatie RV aritmogenica include încălcarea contactelor mecanice din cauza mutațiilor și destabilizarea desmozomilor remodelare a urmat discuri intercalate. Acest lucru duce la delocalizarea desmozomilor și deplasare în miez plakoglobina, care se reflectă în procesele de transducție a semnalului. toleranță redusă la stres mecanic duce inevitabil la apoptoza și infiltrarea fibro gras al miocardului. Această stare creează premisele pentru decelerare și neomogenității de lider electrice la dezvoltarea de tip aritmii de reintrare (reintrare). În mod avantajos, cardiomiopatie arrhythmogenic ventricular drept, localizare pancreatice atribuită în mod natural inferior RV rezistent la solicitările mecanice de întindere, deoarece este o cameră de joasă presiune și pereți subțiri. Este important să subliniem faptul că, în cele mai severe cazuri de cardiomiopatie aritmogenica a pancreasului poate fi, de asemenea, implicate în LV.
Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Steve E. Humphries și James Skipworth
Aspecte genetice ale bolilor cardiovasculare
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Cardiomiopatie restrictivăCardiomiopatie restrictivă
Implantarea unui defibrilator cardioverter pentru prevenția primară a morții subiteImplantarea unui defibrilator cardioverter pentru prevenția primară a morții subite
Stenoză aorticăStenoză aortică
Primul ajutor pentru insuficiență cardiacă inexplicabilă sau cardiomegalie: Diagnosticare si controlPrimul ajutor pentru insuficiență cardiacă inexplicabilă sau cardiomegalie: Diagnosticare si control
Boala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratamentBoala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament
Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetusSindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus
Cardiomiopatia la copii, tratamentCardiomiopatia la copii, tratament
Întrebări generale de clasificare a cardiomiopatiiÎntrebări generale de clasificare a cardiomiopatii
Cardiomegalie. Studii electrocardiografie de diagnosticareCardiomegalie. Studii electrocardiografie de diagnosticare
TerapieTerapie
» » » Bazele genetice ale cardiomiopatie ventriculului drept aritmogenica
© 2021 GurusHealthInfo.com