Oamenii de știință sunt în curs de dezvoltare un test de screening pentru sindromul glyantsmana-rinikera

Cercetătorii au descoperit un nou biomarker pentru imunodeficiență combinată (sindromul Glyantsmana-Rinikera) severă.

Acest lucru poate duce la crearea primului test de screening non-invaziva pentru o boala grava la sugari.

Oamenii de știință spun că la soareci cu sistem imunitar defect creste nivelul uneia dintre speciile de microorganisme din intestin care pot fi detectate prin analiza de fecale.

sindromul imunodeficienței combinate severe este uneori numit băiat în bula (sindromul băiat cu bule). Este numele de sindrom a fost numit dupa un pacient tânăr din Texas, David Vetter (David Vetter), care este de toate cele 12 de ani de viata intr-un „balon“ steril special din cauza absenței aproape completă a sistemului imunitar. A murit în 1984 de cancer după transplantul de măduvă osoasă.

Deși băiatul în sindromul balon are loc în mai puțin de 0,1% din populație, este o tulburare genetică este de obicei fatală pentru un copil, care diagnosticul nu este livrat în primul an de viață. Și având în vedere raritatea, puțini au angajat în testele de screening de rutina pentru sindromul Glyantsmana-Rinikera.

De la moartea lui David, cercetătorii s-au îmbunătățit în mod semnificativ standardele de tratament a imunodeficiențe combinate severe. În cazul în care boala este diagnosticată la o vârstă fragedă, înainte de contactul cu o infecție gravă, cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă poate vindeca boala cu succes. Multi copii cu acest sindrom acel timp transplantat maduva osoasa, au o șansă să crească, du-te la școală și de a trăi o viață aproape normală.

Copiii cu imunodeficiențe combinate severe, aparent sănătoși, la naștere. Diagnosticul de rutină a sindromului, pe baza unor teste de sânge, astăzi aproape niciodată efectuate. Chiar și în Statele Unite, in conformitate cu CDC din SUA, doar 16 state au programe de screening sindrom Glyantsmana-Rinikera.

Acum, așa cum raportate de cercetatorii de la Universitatea Virginia Politehnica din Blacksburg, pe soareci de laborator un potential biomarker a fost testat cu succes, care pot fi utilizate pentru a crea test de non-invazive pentru oameni în viitor. Cititi mai multe despre rezultatele acestei lucrări citit în Jurnalul ISME.

Studiu de co-autor Dr. Xin Liu (Xin Luo), un profesor de Imunologie la Colegiul de Medicina Veterinara Virginia-Maryland, a declarat: „Dacă timpul severă imunodeficiență combinată nu este dezvăluită, copilul nu va supraviețui mai mult de un an. Acum vom obține un test non-invaziva pentru screening-ul din cauza unui microb care poate trai in intestine de copil sănătos numai în cantități infime. În cazul în care populații mari găsite microbului este o inspecție rapidă este suficient să sune alarma. "

Profesorul Liu si colegii sai au comparat microflorei intestinale la soareci si soareci sanatosi, cu un defect în sistemul imunitar înainte și după înțărcare. Folosind tehnologia secvențierea ADN-ului, au descoperit ca soarecii cu defect imunitar au întotdeauna o populație mare de bacterii Akkermansia muciniphila.

Aceasta bacterie este, de asemenea, prezent in intestin uman. Cu toate că a fost deschis recent, această specie se găsește în corpul nostru pentru o lungă perioadă de timp. Cercetatorii au spus ca utilizarea de antibiotice, aparent, crește doar populația de această bacterie. Acest lucru sugerează faptul că organismul se dezvoltă bine în condiții care sunt dăunătoare pentru bacterii concurente.

Atunci când oamenii de știință au efectuat o maduva osoasa la pacientii cu transplant, soareci si le-a dat un sistem imunitar complet, nivelul bacteriilor intestinale A. Muciniphila a scăzut brusc, revenind la normal. Oamenii de știință spun că un nivel ridicat de bacterii a fost observată numai la șoareci tineri, și odată cu vârsta a scăzut treptat.

Profesorul Liu a spus că această descoperire este foarte interesantă, „potențialul de analize privind conținutul microorganismului pentru a detecta la o vârstă fragedă a diferitelor defecte ale sistemului imunitar.“ Astăzi, oamenii de știință sunt de rafinare un test de screening pentru uz uman și să se pregătească pentru studii clinice.

Influența Microbiome intestinale asupra sistemului imunitar atrag din ce în ce atenția oamenilor de știință în ultimii ani. De exemplu, în noiembrie 2013, cercetătorii japonezi au anunțat că au găsit un mecanism prin care bacteriile intestinale acizi grași asupra sistemului imunitar si inflamatia. Dar, în cel mai recent studiu, echipa profesorului Liu a fost în căutarea unui răspuns la întrebarea inversă: modul în care sistemul imunitar afectează microbiome?

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit