Statinele ajutor cu sindrom Noonan

B6 Magneziu:: Video ceea ce este necesar este de a lua

conținut

B6 magneziu:: video ceea ce este necesar este de a lua
Hiperactivitate cu ras nu permite creierului de a învăța lucruri noi
Video: encefalopatie (medic lyudmila myronyuk)

Statina medicamente pentru scaderea colesterolului „rau“, poate inversa dezvoltarea tulburărilor intelectuale în sindromul Noonan.

Acestea sunt rezultatele experimentelor efectuate pe șoareci, a raportat in revista Nature Neuroscience.

Sindromul Noonan - o boală ereditară rară caracterizată printr-un aspect neobișnuit (gât membranoase, statura scurt, cu ochii larg spațiate) și defecte cardiace.

Aproximativ jumătate dintre pacienți au dizabilități intelectuale și capacitatea de învățare.

Sindromul Noonan apare la 1 din 1000-2500 copiilor. Tratamentul nu există.

Un nou studiu realizat de Universitatea din angajații California la Los Angeles (UCLA), nu numai că a ajutat să înțeleagă mai bine mecanismul bolii, dar, de asemenea, oferă prima opțiune terapeutică valoroasă.

Cu sindrom Noonan asociat mai multor defecte genetice, dar un defect genetic este responsabil pentru Ras regulator sinteza proteinelor, cauzand jumatate din toate cazurile.

Cercetatorii americani au descoperit ca o gena mutant cu sindrom Noonan duce la hiperactivitatea a proteinei Ras. Deoarece Ras reglementeaza comunicarea intre celulele creierului, această încălcare afectează imediat „comuniunea“ neuronilor si formarea de conexiuni nervoase. Ca urmare, o persoană nu poate fi antrenat.

Hiperactivitate cu Ras nu permite creierului de a învăța lucruri noi

„Actul de învățare este în lanțul schimbărilor fizice din creier, care sunt foarte asemănătoare cu înregistrarea. proteina Ras Hiperactivitatea strică echilibrul între activarea și semnale în creier. Acest lucru întrerupe procesul delicat de comunicare a neuronilor necesare pentru înregistrarea informațiilor învățate“, - explică principiul Dr. Alsina Silva (Alcino Silva) de la Scoala de Medicina de la David Geffen UCLA.

„Excesul de Ras incalca prematur sinapselor creierului, lasand nici un spațiu fizic pentru a înregistra modificările necesare pentru predarea“ - adauga cercetatorul Dr. Jong-seok Lee (Young-Seok Lee).

Câteva lucruri despre sindromul Noonan:

Unii pacienți cu sindrom Noonan tratamentul de hormon de creștere ajută la depășirea caracteristica de creștere scăzută a acestei boli.
Alte simptome fizice includ: urechi low-set de formă neobișnuită, penis mic, testicule sunt subdezvoltate, piept deformate, gat webbed.
Sindromul Noonan - este o tulburare autozomală dominantă. În cazul în care numai unul dintre părinți este purtător al genei defecte, aceasta poate transmite boala copiilor lor.

Video: encefalopatie (medic Lyudmila Myronyuk)

Într-un model animal de soareci modificate genetic cu sindrom Noonan, personalul Dr. Silva a încercat să influențeze tulburari cognitive. În serviciul său anterior Silva folosit lovastatina, care soarecii tratati cu neurofibromatoza de tip 1 (boala, de asemenea, în legătură cu Ras). Acest lucru a condus oamenii de știință să se gândească aplice lovastatina și sindromul Noonan.

Silva explică motivele sale: „Sindromul Noonan deranjat capacitatea creierului de a crea conexiuni necesare pentru a aminti informații noi. Statinele acționează asupra rădăcina problemei, inversând dezvoltarea perturbațiilor intelectuale. Ele permit creierului să scrie fizic informația ".

Cercetatorii au folosit o varietate de labirinturi și obiecte la capacitatea rozător de a învăța. Sa constatat că tratamentul lovastatin activității proteinei Ras scade și capacitatea de a naviga în labirint și să recunoască obiecte crește semnificativ.

Dr. Silva a spus că au fost „șocați“ imbunatatit functia cognitiva intr-o boala genetica care este considerat incurabil si este, de fapt, propoziția. Oamenii de știință vor să înceapă cu terapia lovastatin in utero și a vedea cum va fi eficient.

De asemenea, în planurile de oamenii de știință se pregătesc pentru un studiu clinic de lovastatin la pacienții cu sindrom Noonan.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit