Am descoperit o urticarie vibratorie gene

Imaginați-vă că după ce conduc autobuzul pe denivelari te duci cu o erupție pe corp.

Pentru unii oameni, orice activitate care este asociat cu vibrația, periculoase - ele suferă de o boală rară urticarie vibratorii (VC), sau așa-numitele alergic la vibrații.

La sfârșitul săptămânii trecute, US National Institutes of Health (NIH), a spus că cauza genetica a unei alergii la vibrații, în cele din urmă găsit.

Pe paginile revistei New England Journal of Medicine a raportat ca o boală rară este asociată cu o mutație moștenită în ADGRE2 genei.

urticarie vibratorii pot apărea înroșirea pielii, erupții cutanate, dureri de cap, slăbiciune, tulburări vizuale, și un gust metalic în gură. Cu toate că simptomele sunt, de obicei, a avut loc la aproximativ o oră după expunerea la vibrații, acest lucru se poate întâmpla la pacienții de mai multe ori pe zi.

reacție anormală la vibrații datorită faptului că celulele mastocitare (un tip de celule ale sistemului imunitar) din piele incepe sa elibereze histamine si alte substante care duc la inflamarea tesuturilor inconjuratoare. Cauzele reacțiilor alergice sunt produse alimentare sau de praf, dar în acest caz - ca vibratiile mecanice.

Cercetătorii de la Institutul National de alergie si de Boli Infectioase (NIAID) si Institutul National pentru Studiul genomului uman (NHGRI) au analizat ADN-ul celulelor imune la pacientii cu mai multe generații de VC din trei familii diferite.

Sa dovedit cauza genetica a vibrației este în stupi moștenit de mutație a genei punctul ADGRE2, care este doar la acești pacienți, dar absente la persoanele sanatoase, inclusiv a celor din aceeași familie. gena ADGRE2 responsabilă pentru sinteza unei proteine cu același nume prezent pe suprafața celulelor imune, inclusiv celulele mastocitare.

proteină ADGRE2 constă din două subunități, care sunt pe părțile opuse ale membranei celulare. In mod normal, aceste subunități sunt strâns împreună și interacționează unele cu altele, dar dacă acestea sunt mutații mai puțin stabile, subunitatea beta poate fi separat și a alerga în interiorul celulelor de reacție alergică.

„Descoperirile noastre dezvaluie un alt mister medical și să dea speranță pentru a câștiga o boală alergică rară în viitor“ - spun cercetatorii din SUA.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit