Se întoarce de terapie cu gene de auz la soareci surd

Video: Aparate auditive și implanturi cohleare

O echipă internațională de cercetători din Elveția și Statele Unite ale Americii a fost capabil de a restabili auzul la soareci, cu surditate congenitală prin intermediul terapiei genetice.

In revista Science translationala Medicina personalului de la Scoala Harvard de Medicina, Spitalul de Copii din Boston si École Polytechnique Fédérale de Lausanne a spus cum să învețe să se ocupe cu pierderea de auz neurosenzorială genetice.

Conform statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății, lumea are aproximativ 360 de milioane de persoane cu deficiențe de auz, precum și în dezvoltarea diferitelor tipuri de surditate genetice care implica mai mult de 70 de gene diferite.

În ciuda complexității, profesorul Jeffrey Holt (Jeffrey Holt), de la Departamentul de Otorinolaringologie al Spitalului de Copii din Boston, la Centrul numit după F. Kirby Neurobiologie, împreună cu Dr. Charles Askew (Charles Askew) a decis să cucerească surditate genetice.

gena TMC1 a devenit principala țintă a cercetătorilor, deoarece este una dintre cele mai comune cauze de pierdere de auz neurosenzorială genetice (la o fracție reprezintă mutații TMS1 pentru 4-8% din cazuri clinice). Această genă codifică o proteină care joacă un rol major în transformarea sunetului în înțeles pentru semnalele electrice ale creierului.

Oamenii de stiinta au testat doua linii de soareci de laborator, dintre care unul a fost TMC1 deleție a genei (un model recesiv de surditate congenitală la om - copii cu doua copii ale genei defecte TMS1 își pierd auzul lor la o vârstă fragedă). In aceste soareci au o mutatie genetica specifica TMS1 numit Beethoven, în care pacienții au pierdut treptat persoanele în vârstă de 10-15 de ani de auz.

Pentru a furniza o gena normala soareci bolnave cercetatorii Boston folosit AAV1 virusul adeno asociat cu un activator care cuprinde o genă numai în celulele piloase ale aparatului auditiv, revenind astfel la ureche. Pentru experimentele lor au folosit mai multe serotipuri de virus AAV1 și mai mulți promotori diferiți pentru a găsi combinația optimă. O combinație cea mai de succes, de fapt restaurate generatoare de impulsuri electrice și zone ale creierului auditive răspuns la semnalele sonore.

Aceste rezultate pot fi cu adevărat numit revoluționar. Până de curând, persoanele cu aceste boli au avut nici o alegere, dar noua terapie functioneaza cu adevarat. Dacă un șoarece surd la început doar așezat pe teren, dupa terapia genica, au început treptat să răspundă la sunete și a început să se comporte ca rudele sanatoase. Cu toate acestea, ascultarea animalele până când se întoarce nu sunt pe deplin.

Dezvoltarea de terapie genica de surditate este finantat de Bertarelli (Fundația Bertarelli). Co-presedinte Ernesto Bertarelli a spus că acum este un moment crucial în această lucrare provocatoare. El a spus: „Aceste rezultate sugereaza ca oamenii de stiinta au ajuns aproape de granița, dincolo de care putem depasi surditate genetice. Acesta este un exemplu strălucit de modul în care avansate realizări științifice pot fi transformate în soluții practice pentru viața reală. "

Să ne amintim că în urmă cu câțiva ani, oamenii de stiinta folosind terapia genica ar putea restabili cu succes auzului la rozătoare cu sindrom Usher, o boala genetica rara care se manifesta pierderea auzului congenitale neurosenzorială si pierderea progresiva a vederii. Noua cercetare este chiar realizare mai semnificativ, deoarece fructele sale vor beneficia de milioane de pacienti.

Virus AAV1 deja testat pentru terapia genică de orbire, boli de inima, distrofie musculara, si altele. Profesorul Holt speră că în viitorul apropiat, probabil, in 5 ani, terapia genica va neurosenzorială pierderea auzului in practica clinica.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit