Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie, urologie.

IC Nevronet

URL-

Ataxia TELEANGIEKTATICHESKAYA (sindromul Louis-Bar), o boala relativ rare, cu un mod recesiv autozomal de moștenire.

Patogeneza nu este pe deplin dezvăluită. În ultimii ani, tot mai mulți susținători devine de părere că o încălcare a repararea ADN-ului este cauza eliminările de cromozomi, precum și simptomele clinice, în general. Anomaliile sunt de obicei legate de cromozomul 14. deficit de IgA nu se datorează absenței genei structurale corespunzătoare, și unitatea de maturare celulară (persistența IgA) și generarea de anticorpi anti-LGA-anticorp. Legătura cauzală dintre tulburările imunitare, cardiovasculare și neurologice nu a fost dovedit.

Tabloul clinic se caracterizeaza prin necoordonare progresiva, telangiectazii, întârzierea dezvoltării mintale și fizice și, în majoritatea cazurilor, prezența proceselor infecțioase, în special la nivelul tractului respirator. Observat limforeticular țesutul tumoral. De multe ori, principalele simptome ale bolii se manifestă doar la vârsta de 05/03/15 ani. În plus față de aceste caracteristici, există o scădere accentuată a nivelului de IgA, IgE și 10-12% din IgG. La 40% dintre pacienții cu răspunsurile autoimune sunt detectate (tireoglobinu anticorpi, mitocondrii, imunoglobuline etc.) Și aproape toate - tulburarea imunității celulare. Moartea copilului apare de obicei brusc pe fondul infecției și / sau afecțiuni maligne. Pacientii rareori ajung la vârsta de 20-30 de ani.

Diagnosticul este confirmat de istoricul medical, manifestări clinice, detectarea nivelurilor scăzute ale imunoglobulinelor în sânge.

Diagnosticul diferential petrec cu boli imunodeficientei altor genezei.

Tratamentul este simptomatic. terapia de substituție IgA nu este complet sigur.

Prognoza este nefavorabil.