Teleangiektaticheskaya Ataxia (sindromul Louis-Bar), este o boală relativ rară, cu modul autosomal recesivă de moștenire. Patogeneza nu este pe deplin dezvăluită. În ultimii ani, tot mai mulți susținători devine de părere că o încălcare a repararea ADN-ul

Ataxia TELEANGIEKTATICHESKAYA (sindromul Louis-Bar), o boala relativ rare, cu un mod recesiv autozomal de moștenire.
Patogeneza nu este pe deplin dezvăluită. În ultimii ani, tot mai mulți susținători devine de părere că o încălcare a repararea ADN-ului este cauza eliminările de cromozomi, precum și simptomele clinice, în general. Anomaliile sunt de obicei legate de cromozomul 14. deficit de IgA nu se datorează absenței genei structurale corespunzătoare, și unitatea de maturare celulară (persistența IgA) și generarea de anticorpi anti-LGA-anticorp. Legătura cauzală dintre tulburările imunitare, cardiovasculare și neurologice nu a fost dovedit.
Tabloul clinic se caracterizeaza prin necoordonare progresiva, telangiectazii, întârzierea dezvoltării mintale și fizice și, în majoritatea cazurilor, prezența proceselor infecțioase, în special la nivelul tractului respirator. Observat limforeticular țesutul tumoral. De multe ori, principalele simptome ale bolii se manifestă doar la vârsta de 05/03/15 ani. În plus față de aceste caracteristici, există o scădere accentuată a nivelului de IgA, IgE și 10-12% din IgG. La 40% dintre pacienții cu răspunsurile autoimune sunt detectate (tireoglobinu anticorpi, mitocondrii, imunoglobuline etc.) Și aproape toate - tulburarea imunității celulare. Moartea copilului apare de obicei brusc pe fondul infecției și / sau afecțiuni maligne. Pacientii rareori ajung la vârsta de 20-30 de ani.
Diagnosticul este confirmat de istoricul medical, manifestări clinice, detectarea nivelurilor scăzute ale imunoglobulinelor în sânge.
Diagnosticul diferential petrec cu boli imunodeficientei altor genezei.
Tratamentul este simptomatic. terapia de substituție IgA nu este complet sigur.
Prognoza este nefavorabil.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Autozomal sindromul hyperproduction recesiv de imunoglobuline m (lgM). gena ajutor de MutationAutozomal sindromul hyperproduction recesiv de imunoglobuline m (lgM). gena ajutor de Mutation
Moștenire autosomal recesivă. moștenire legată X-Moștenire autosomal recesivă. moștenire legată X-
Sindroame monogenice mvprSindroame monogenice mvpr
Copii mucopolysaccharidosis, 1,2,3 tip de tratament, diagnostic, simptomeCopii mucopolysaccharidosis, 1,2,3 tip de tratament, diagnostic, simptome
Akromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardiAkromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardi
Tulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratamentTulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratament
Copii Progeria: simptome, tratament, cauzeCopii Progeria: simptome, tratament, cauze
Alele dominante și recesive de cromozomi. dominantele autozomalAlele dominante și recesive de cromozomi. dominantele autozomal
Copii sindromul precanceroase. oncogeneza ereditarCopii sindromul precanceroase. oncogeneza ereditar
Trenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la fătTrenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la făt
» » » Teleangiektaticheskaya Ataxia (sindromul Louis-Bar), este o boală relativ rară, cu modul autosomal recesivă de moștenire. Patogeneza nu este pe deplin dezvăluită. În ultimii ani, tot mai mulți susținători devine de părere că o încălcare a repararea ADN-ul
© 2018 rum.gurushealth.ru