Trisomia a cromozomului 18

Video: Lane, Full Trisomia 18 la 5 ani & în vârstă de 8 luni, având o stai jos de chat cu mami

De obicei, se manifestă dizabilități intelectuale dimensiune mică a corpului la naștere și prezența a numeroase defecte, inclusiv microcefalie severe, defecte cardiace, un gât convex, urechi set scăzută, formă neregulată și o expresie facială caracteristică epuizată.

Video: Mozaic Trisomia 18 - Povestea lui Brandon of Hope - Vârsta 16 Condiții de viață și viața din plin

Trisomia 18 este detectată frecvența 1/6000 născuți vii, dar în această patologie avorturi spontane comune. cromozom suplimentar este aproape întotdeauna de origine maternă, iar în vârstă mama, cu atat mai mare riscul de a acestei boli. Raportul dintre femei și bărbați în structura bolii este de 3: 1.

Simptome și semne

prezintă adesea activitate slabă a fătului, polyhydramnios, placenta mica si o artera ombilicală. dimensiunea corpului la nastere, mult mai puțin tipic pentru vârsta gestațională. Creek răspuns slab la stimul auditiv este redus. creste Orbital hipoplastice, prize de ochi scurte, gura si maxilarele sunt mici, aceste caracteristici dau feței un aspect prins. Microcefalie, și gât bombat, urechi set-mici, neregulate, pelvisul înguste și sternul scurte sunt manifestări comune. Atunci când un deget arătător se suprapune în mod normal, pumnul strâns al 3-lea și degetele 4-lea. Pliul distal degetul 5-lea este adesea absentă, și model de piele scăzută archaty accentuat pe vârfurile degetelor. O trăsătură comună este falduri excesive ale pielii, în special pe partea din spate a gâtului. cuie hipoplastice, iar degetul mare este scurtat și dorsally de multe ori îndoit. comună și picior strâmb partea de jos convexă a piciorului. De multe ori dezvăluie anomalii plămâni, diafragma, gastro-intestinale, dureri abdominale, rinichi și ureter. Băieții pot dezvolta criptorhidism. Manifestările comune includ hernie musculară, separarea mușchilor rectus defectului peretelui abdominal, sau ambele.

diagnosticare



Diagnosticul poate fi suspectat atunci când prenatale cu ultrasunete (de exemplu, anomalii ale membrelor si restrictie de crestere fetale), amniocenteza sau studiu villus corionice sau postnatal în aparență. În toate cazurile, diagnosticul confirmat de karyotyping.

tratament

Un tratament specific este absent. Peste 50% dintre copiii cu aceasta boala mor in primul weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Prognosticul higroma chistice la fat. Evaluarea translucenta nucalaPrognosticul higroma chistice la fat. Evaluarea translucenta nucala
Screening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicatScreening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicat
Marcatorii de patologie cromozomiale ale primului trimestru. Sistemul nervos central în patologiaMarcatorii de patologie cromozomiale ale primului trimestru. Sistemul nervos central în patologia
Incluziuni hiperecogen în ventricule. Placenta ca o brânză elvețianăIncluziuni hiperecogen în ventricule. Placenta ca o brânză elvețiană
Monosomy x. Anomalii asociate monosomy XMonosomy x. Anomalii asociate monosomy X
Translucenta nucala ca marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde de evaluare nucaleTranslucenta nucala ca marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde de evaluare nucale
Motive ingrosat translucenta nucala. translucenta nucala cu defecte cardiaceMotive ingrosat translucenta nucala. translucenta nucala cu defecte cardiace
Translucenta nucala în grupul cu risc scăzut. Patologia de sarcină cu risc redus și translucenta…Translucenta nucala în grupul cu risc scăzut. Patologia de sarcină cu risc redus și translucenta…
Atrezia duodenală. atrezie esofagian sau fistula traheoesofagianăAtrezia duodenală. atrezie esofagian sau fistula traheoesofagiană
Screening-ul 1 trimestru ckrining biochimice in primul trimestru de sarcină, rezultatele și…Screening-ul 1 trimestru ckrining biochimice in primul trimestru de sarcină, rezultatele și…
» » » Trisomia a cromozomului 18
© 2021 GurusHealthInfo.com