Copii Progeria: simptome, tratament, cauze

Semnele și simptomele se dezvolta in termen de 2 ani și includ:

• întârzierea creșterii (de exemplu, statura scurt, erupție întârziată a dinților);
• anomalii craniofaciale (de exemplu, craniofaciale micrognathia disproporție, nas coroiat, macrocefalie, fontanela mare);
• Simptomele fizice asociate cu îmbătrânirea (de exemplu, piele ridata, căderea părului, reducând amplitudinea mișcării articulațiilor, care seamănă cu pielea rigidă sclerodermie).

Diagnosticul este de obicei evident. Diagnosticul diferential se face cu progeria segmentală (de exemplu akrogeriya, metageriya) și alte cauze deficit de creștere. Vârsta medie deces - 12 ani cauza -zabolevaniya a arterei coronare și boala cerebrovasculară. Poate dezvolta rezistenta la insulina si ateroscleroza. Trebuie remarcat faptul că alte probleme asociate cu îmbătrânirea normală (de exemplu, un risc crescut de cancer, artrita degenerativa), sunt absente.

Tratamentul nu există. grupuri de sprijin disponibile.

Alte sindroame progerioidnye. îmbătrânirea prematură este o caracteristică a altor progerioidnyh sindroame rare.

Sindromul Werner este îmbătrânirea prematură după pubertate, cu părul și condițiile de subtierea caracteristica de dezvoltare a îmbătrânirii (de exemplu, cataracta, diabet, osteoporoza, ateroscleroza). Sindromul Rotmunda Thomson - îmbătrânirea prematură cu sensibilitate crescută la cancer. Ambele sunt cauzate de mutatii genetice care conduc la un defect al ADN-ului helicase RecQ, care este în mod normal implicată în repararea ADN-ului.

Sindromul Cockayne este o boală autozomal recesivă. Simptomele clinice includ displazia severă, apariția cașectic, retinopatie, hipertensiune arterială, insuficiență renală și fotosensibilitate a pielii retard mental.

Sindromul progerioidny neonatale (Wiedemann - Rotenshtrauha) este un sindrom recesiv mostenit de imbatranire, ceea ce duce la deces în 2 ani.

Alte sindroame (de exemplu, sindromul Down, sindromul Ehlers-Danlos) au uneori caracteristici progerioidnye.