Neurofibromatoza la copii: simptome, tratament, cauze, simptome

Neurofibromatoza tip 2 este izolat. Tip 1 (boala Recklinghausen) este cea mai raspandita si provoaca neurologice, manifestări cutanate și, uneori, atinge țesutul moale sau osos. În tip 2 conturi pentru 10% din cazuri. gena de tip I este situat pe 17q11.2 și tip II - la 22q11.

Neurofibromas (tumori benigne formate din celule Schwann și fibroblaste neuronale) pot fi centrale sau periferice.

Cele mai multe apar în timpul adolescenței.

Aloca 4 forme:

• neurofibromas cutanate, moi și cărnoase;
• neurofibromas subcutanate, dure și înnodate;
• neurofibromas plexiform nodular, adesea în creștere prin foramenul intervertebral, cu intraspinal formarea și formațiuni ekstraspinalnyh (tumora dumbbell). parte intramedularå poate comprima măduva spinării;
• difuze neurofibromas plexiform (noduli subcutanate sau amorfe excrescențe osoase subiacente sau celulele Schwann) pot fi deformeaza si duce la deficienta neurofibromas distale. Aceste neurofibroamele pot deveni canceroase.

(Nervii cranieni) central neurofibrom prezintă 2 forme:

• Gliomul optic: poate duce la orbire progresivă;
• neuromas acustice (Schwannoame vestibulari). Tipul 2 este izolat.

Simptome și semne de neurofibromatoză la copii

de tip 1. Majoritatea pacienților sunt asimptomatice. Unii manifestă simptome neurologice sau deformări osoase. >90% din leziunile caracteristice ale pielii apar la nastere sau de a dezvolta in timpul copilariei. - maro mediu Leziunile (cafe au lait) pete vesnushkopodobnye prezentate cel mai frecvent pe trunchi, pelvis și în pliurile flexoare coate si genunchi. In timpul copilariei tarziu apar tumori ale pielii de culoarea pielii. dezvolta Rareori neurofibromas plexiform, determinând formarea structurii neregulate îngroșată, distorsionată cu deformări grotesti.

simptome neurologice variază în funcție de localizarea și numărul neurofibromas.

anomalii osoase includ:

• displazia fibroasă;
• chisturi osoase subperiostale;
• skalloping vertebrală;
• scolioză;
• subtierea cortexului oaselor lungi;
• fals în comun;

Sistem optic gliom si noduli lisha (iris hamartoame) apar la unii pacienți.

de tip 2. Dezvoltarea ncuromul acustice bilaterale și devin simptomatice in copilarie sau la maturitate timpurie. Acestea provoacă pierderi, instabilitate, slăbiciunea mușchilor faciali auzului. Pot fi prezente formarea bilaterală VIII perechi de nervi cranieni (vestibulokohlearnyh). Membrii familiei pot fi gliom, meningiom sau neurinom.

Diagnosticul de neurofibromatoza la copii

• Evaluarea clinică.
• CT sau RMN.

Cei mai mulți pacienți cu boală de tip 1 detectată în timpul inspecției de rutină sau evaluarea unui istoric familial pozitiv. diagnostic clinic. CT sau RMN-ul este efectuat la pacienții cu simptome neurologice sau simptome, atunci când acestea apar, și pacienții cu alte rezultate sondajului sugereaza neurofibromatoza. Neuroimagistica poate detecta formarea VIII perechi de nervi cranieni în tip 2 MRI poate dezvălui modificări focale dense în tipul 1.

Testare genetica este dezvoltat, dar nu este în mod obișnuit metoda disponibilă.

Tratamentul de neurofibromatoza la copii

• Posibil o intervenție chirurgicală sau iradiere.

Tratamentul primar nu există. Cand neurofibromul, cauzand simptome severe pot necesita chirurgicale de îndepărtare sau de radiații formațiuni, deși operațiunea poate obliterate functiei nervoase implicate.

Consilierea genetica este adecvată. Dacă un părinte are neurofibromatoza, o boala de copii cu risc de transmitere este de 50% - în cazul în care nici unul dintre această boală nu este prezent, riscul apariției sale la copii ulterioare este neclară, deoarece noi mutatii sunt comune.