Distrofie musculara la copii: simptome, tratament, diagnostic, cauze

distrofie musculara la copii: simptome, tratament, diagnostic, cauze

distrofii musculare sunt bolile ereditare ale sistemului muscular progresive care apar din cauza unor defecte de una sau mai multe gene necesare pentru funcționarea normală a mușchilor.

Acestea sunt caracterizate printr-o diseminare selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Becker distrofie, deși strâns legate, are un debut mai tarziu si provoaca simptome mai blande. Alte forme includ distrofie, Emery - Dreyfus, distrofia miotonică, distrofia membrelor brau, distrofia fatsioskapulogumeralnuyu si distrofia congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și Becker distrofie musculară

distrofia musculară Duchenne și Becker distrofiei musculare este o tulburare recesiva X-linkat caracterizata prin slabiciune musculara progresiva proximal cauzate de degenerarea fibrelor musculare. Becker distrofie este un început târziu și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul are ca scop menținerea funcției folosind terapie fizica, bretele si utilizarea ortopedice apparatov- prednison este prescris pentru unii pacienți cu afectare funcțională severă.

Cand aceasta mutatie distrofiei musculare Duchenne duce la o lipsă acută de (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofiei. Această tulburare apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 2-3 ani. Slăbiciune afectează mușchii proximale, de regulă, primele extremități inferioare. Copiii merg de multe ori pe degetele sunt waddling mers și lordoză. Progresia de slăbiciune în curs de dezvoltare în mod constant contracturi in flexie la nivelul membrelor și scolioză. Dezvoltă psevdogipertrofiya de încredere. Cele mai multe dintre copii sunt limitate la un scaun cu rotile, la vârsta de 12 ani. Implicarea cardiaca este de obicei asimptomatic, cu toate că 90% dintre pacienți au tulburări ECG. O treime dintre ele are un handicap intelectual non-progresive lumină, care afectează capacitatea verbală este mai puternică decât performanța.

Becker distrofie. Această tulburare se manifestă de obicei mult mai târziu și simptomatologic mai ușoare. Capacitatea de a muta este de obicei menținută cel puțin 15 ani, și mulți copii se deplasează în maturitate. Cele mai multe dintre victime trăiesc până la 30 și 40 de ani.

diagnosticare

  • Distrofină imunocolorare. Analiza I a ADN-ului pentru mutatii.

Diagnosticul suspectate în funcție de simptomele clinice caracteristice, varsta la debut si istoricul familial, care implică recesiv moștenire legată-X. Modificări miopatice observate pe electromiografie (potentiale de unitate motorie cresc rapid, sunt de scurtă durată și amplitudine redusă) și biopsii musculare (necroză și dimensiunea schimbare marcată a fibrelor musculare, nu sunt separate de unitatea de motor). nivelurilor creatin kinazei a depășit 100 de ori norma.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea specimene biopsie. Distrofia la pacienții cu distrofie musculară Duchenne nu este detectat. Analiza de mutații ADN în leucocite din sângele periferic poate confirma, de asemenea, diagnosticul în identificarea încălcări ale genei distrofină (deleții sau duplicări au aproximativ 65% dintre pacienți, și mutații punctiforme - aproximativ 25%).

tratament

  • Măsuri de sprijin.
  • Uneori, prednison.
  • Uneori, o intervenție chirurgicală de corecție.

Un tratament specific nu există. Exercițiul fizic moderat este recomandat să efectueze cât mai mult posibil. Glezna bretele ajută la prevenirea îndoire în timpul somnului. Dispozitivele ortopedice de pe picioare pot ajuta temporar menține capacitatea de a sta și de mers pe jos. Evitati necesarul caloric ozhireniya- sunt susceptibile de a fi mai mici decât de obicei. Afiseaza de consiliere genetică.

Doza zilnică de prednisolon nu a prelungit semnificativ ameliorare clinică, dar poate incetini cursul bolii. Consensul cu privire la eficacitatea pe termen lung nu este acolo. Terapia genică nu este încă dezvoltat. operații de corectare sunt uneori necesare. insuficiență respiratorie, uneori pot fi tratate prin aplicarea suportului ventilatorii neinvaziv (prin masca nazala). traheotomie Electivă este din ce în ce a recunoscut faptul că permite copiilor cu distrofie musculară Duchenne trăiesc la vârsta de 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculara

Distrofia Emery - Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un autozomal dominant, autozomal recesiva (foarte rar) sau de tip X-linkat. Incidența globală nu este cunoscută. Femeile pot fi operatorii de transport, dar numai bărbați suferă de boală simptomatică cu moștenire X-legate. Genele asociate cu distrofie, Emery - Dreyfus, codifica proteine ​​de membrana nucleara Lamin A / C (autosomal) și emerin (X-linked).

Manifestările de slăbiciune musculară și epuizare poate apărea în orice moment înainte de a împlini 20 de ani și afectează, de obicei, biceps, triceps și mai puțin mușchii picioarelor distale. Inima implicată adesea cu tulburări de atriale paralizie de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și moarte subită probabilitate mare.

Un diagnostic de date clinice indică, vârsta de debut a bolii, precum si antecedentele familiale. Precum și o ușoară creștere a nivelurilor serice de creatinkinază și caracteristici miopatice asupra electromiografie si biopsia musculara. Diagnosticul este confirmat prin testarea ADN-ului.

Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile. Stimulatoare cardiace sunt uneori vitale pentru pacienții cu conducere anormală.

distrofie miotonica. distrofie miotonică - cea mai comuna forma de distrofie musculara in randul albilor. Aceasta are loc cu o frecvență de aproximativ 30/100 000 născuți vii, de sex masculin și feminin. Moștenirea este autozomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetice - DM 1 și DM 2 - provoca anomalii. Simptome si semne incepe in adolescenta sau la maturitate timpurie și includ miotonie (întârziere relaxare după contracția musculară) epuizarea și slăbiciunea mușchilor membrelor distale (în special mâini) și faciale (ptoză raspandita mai ales) cardiomiopatie. De asemenea, se poate dezvolta retard mintal, cataracta si tulburari endocrine.

Pe diagnosticul indică rezultatele clinice caracteristice, varsta la debut si o familie anamnez- confirmat diagnosticul de testare ADN. Tratamentul include aplicarea dispozitivului ortopedice de la picior și terapia overhang miotonie droguri (de exemplu, mexiletină de 75-150 mg oral de 2-3 ori pe zi).

Distrofia, brâu la nivelul membrelor. In prezent cunoscut subtipuri izolate distrofie 21 brâu: 15 autosomal recesiv autozomal dominant 6. Incidența globală nu este cunoscută. loci cromozomiale multiple au fost identificate pentru autozomal dominant (5q produs genetic [este necunoscută)) și recesive (2q, 4q [[3-sarcoglican], 13q [-sarkoglikan], 15q [calpain, calciu-activat proteaza] și 17q [-sarkoglikan sau adgalin]) formulare. Structurală (de exemplu, asociată distrofinei glicoproteină) sau nestructurale (de exemplu, proteaze) pot fi afectate de proteine.

Simptomele includ slăbiciune în curele și părțile proximale ale membrelor. variază de la debut copilarie la adult care pun viața pentru a începe augosomno de tip recesiv, de obicei, în copilărie, iar aceste tipuri sunt asociate în principal cu deteriorarea centurii pelvine.

Pe diagnosticul indică rezultatele clinice caracteristice, varsta la debut si un diagnostic anamnez- familie necesită, de asemenea, determinarea mușchiului histologia imunocitochimie, analiza Western blot și testarea genetică pentru prezența proteinelor specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

distrofie Fatsioskapulogumeralnaya. Debutul in adolescenta sau la maturitate tineri se caracterizeaza prin progresie lenta: copilul din greu să fluier, să închidă ochii și să ridice mâinile lor (din cauza slăbiciune a mușchilor care stabilizează omoplați). Speranța de viață este normal. variația Infantile, caracterizată prin slăbiciunea feței, umerilor și șoldului centura, progresează rapid.

Pe diagnosticul indică rezultatele clinice caracteristice, varsta la debut si o familie anamnez- diagnostic confirmat de analiza ADN-ului.

Tratamentul constă în terapie fizică.

distrofie musculară congenitală. Aceasta nu este o tulburare independentă, este tulburare congenitală detectabil legat la una din mai multe forme rare de distrofie musculara. Diagnosticul este suspectat în orice nou-născut lent, dar trebuie să se facă distincție între miopatie congenitală folosind o biopsie musculara.

Tratamentul consta in terapie fizica, care poate ajuta la mentinerea functiei musculare.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul de diagnostic și diagnostic diferențial adipozo-genitalSindromul de diagnostic și diagnostic diferențial adipozo-genital
Bolile genetice sunt unele dintre cele mai comune boliBolile genetice sunt unele dintre cele mai comune boli
Timing diagnosticul prenatal al bolilor genetice.Timing diagnosticul prenatal al bolilor genetice.
Spinal grup amiotrofia boală ereditară cronică caracterizată prin pareză atrofică progresivă a…Spinal grup amiotrofia boală ereditară cronică caracterizată prin pareză atrofică progresivă a…
Oamenii de știință au descoperit o modalitate de a prelungi telomeriiOamenii de știință au descoperit o modalitate de a prelungi telomerii
Gene boala fetale. Diagnosticul prenatal al bolilor genetice fetale.Gene boala fetale. Diagnosticul prenatal al bolilor genetice fetale.
Degenerare a retinei pigmentară tratamentului ochiDegenerare a retinei pigmentară tratamentului ochi
Smartphone monitorizează eficacitatea tratamentului distrofiei musculareSmartphone monitorizează eficacitatea tratamentului distrofiei musculare
Boli ereditare ale sistemului nervos, distrofie musculara, miastenia gravisBoli ereditare ale sistemului nervos, distrofie musculara, miastenia gravis
Diagnosticul de dermatomiozita juvenilăDiagnosticul de dermatomiozita juvenilă
» » » Distrofie musculara la copii: simptome, tratament, diagnostic, cauze
© 2018 rum.gurushealth.ru